原因
發生于視網膜核層，具有家族遺傳傾向，多發生于5歲以下，可單眼、雙眼先后或同時罹患，本病易發生顱內及遠處轉移，常危及患兒生命。
檢查
可見園形或橢園形，邊界清楚，單發或多發，白色或黃色結節狀隆起，表面不平，大小不一，有新生血管或出血點。腫瘤起源于內核層者，向玻璃體內生者叫內生型，玻璃體內可見大小不等的白色團塊狀混濁；起源于外核層者，易向脈絡膜生長者叫外生型，常使視網膜發生無裂孔性實性扁平脫離。根據病史，年齡和臨床癥狀。X線片、B超檢查、CT檢查有助于診斷。乳酸脫氫酶(LDH)的活力測定：當房水內LDH值高于血清中值，二者之比大于1.5時，有強烈提示視網膜母細胞瘤可能。其他：尚可作同位素掃描、鞏膜透照法、癌胚抗原等。