臨床診斷
顱內壓增高：有顱內壓增高（如顱內占位性病變、顱內液體增多、顱腔比例小）；全身疾病（如貧血、白血病、惡性高血壓、腎炎和妊娠毒血癥等）；眼眶內病變（占位性病變），眼球病變（如色素膜炎、眼球壓力突然下降等）病史。
頭痛嘔吐：伴頭痛、惡心、嘔吐的視力一過性朦朧或視力正常，視野呈生理性盲點擴大。
視盤充血：早期可見視盤充血、擴大、隆起明顯（≥3D），邊緣模糊，甚至累及附近視網膜，條狀出血和滲出物，視網膜靜脈怒張彎曲，黃斑部可見不完全性的星芒狀滲出物。
FFA：FFA即熒光素眼底血管造影術：鑒別眼內病變及真假視神經水腫。
超聲檢查：超聲波檢查眼眶以排除占位性病變；頭顱X光相片或CT或MRI檢查以明確有無顱內占位性病變。[2]
臨床表現
水腫初期，常有陣發性一過性視物蒙眬主訴，但視力表視力可完全正常。俟后，隨著病情發展，一過性視物蒙眬發作日益頻繁 ，甚至出現一過性黑蒙（此一情況多在快速站起、急驟轉動頭部時發生，因此，患者行動顯行緩慢謹慎），視力亦逐漸下降。視野檢查可見生理盲點擴大。如乳頭水腫長期不能緩解，視神經纖維進行性萎縮，視力障礙日趨嚴重，視野除生理盲點擴大外，還有向心性狹窄。
雙眼視神經乳頭水腫絕大多數由顱內占位病變或全身疾病引起的 顱內壓增高所致，已如前述。所以患者常有頭痛、惡心、嘔吐等相關癥狀與體征。單眼者多因眶內占位病變，常伴有眼球突出。
早期眼底改變，有乳頭充血、鼻側與上下側增界欠清、生理凹陷變淺等，但這些指征均因個體差異和生理與病理間的重 疊性而只能作為懷疑依據，因此必須加強隨訪。在數天內反復檢查，觀察其發展情況后才能確定。乳頭雖無隆起如有乳頭充血，乳頭周圍風有白色條紋，并有視網膜靜脈充盈，加壓于眼球不能見乳頭面視網膜中央靜脈博動（簡稱靜脈搏動）消失時，則診斷可以成立。
水腫進一步發展，上述各種眼底改變越來越明顯。乳頭水腫充血 隆起逐漸增加，并向四周 擴展，使境界更加模糊乃 至完 全消失；乳頭高出于視網膜平面一般越過3.0D，嚴重者可越過7.0D；視網膜靜脈怒 張迂曲，動靜脈管徑之比自1∶2、1∶3、甚至超過1∶4；水腫的乳頭表面及其周圍，可見線狀或火焰狀出血斑，數量和大小不一。水腫程度與顱內壓高度不一定成正比，與顱內占位病變位置的關系似乎更為密切。
視神經乳頭水腫經歷一段時間之后，水腫逐漸消退，最后形成繼發性視神經萎縮，乳頭呈灰白色，境界仍不清楚。