流行病學
本病多見于新生兒。目前沒有其他相關內容描述
病因
本病為非遺傳性，無家族性。由于胚胎期第三、第四咽囊發育障礙，使胸腺和甲狀旁腺缺如或發育不全而引起先天性異常。異常的產生可能與子宮內一種變異所致。患兒常伴其他先天性畸形本綜合征是多基因遺傳性疾病，但染色體22q11區域缺失是主要原因 發病機制： 發病機制不很清楚，異常的產生可能與子宮內一種變異所致。患兒常伴其他先天性畸形。本綜合征是多基因遺傳性疾病，但染色體22q11區域缺失是主要原因。 ； 實驗室檢查： 免疫學檢查：本病僅累及T細胞。細胞免疫功能很差外周血淋巴細胞絕對計數＜1.5×109/L，主要是T細胞數量顯著減少，E花環細胞形成率＜10%T細胞功能試驗呈“無反應”。外周血B細胞數增高，血清免疫球蛋白濃度正常 其它輔助檢查： 患者X線檢查無胸腺影。組織病理檢查：淋巴結深皮質胸腺依賴區的淋巴細胞減少。胸腺體積小，僅含10%～20%的正常胸腺組織，甲狀旁腺也缺如或發育不全。外周淋巴組織中的漿細胞數量和分布正常。