用RNase
P作為參考基因量化血漿中的總游離DNA。科研小組用市售的多重小滴數字聚合酶鏈式反應(ddPCR)測定分析七種最常見的ESR1突變。在伯樂公司(Bio-Rad,
Hercules, CA,
USA)的QX200系統上執行ddPCR。如果觀察到至少兩個ESR1突變小滴,則認為存在突變。用單一ddPCR測定進一步細化多重ddPCR獲得的結果。
該研究的論文發表于2016年9月1日的《臨床腫瘤學雜志》(Journal
of Clinical Oncology)。科研小組組長、腫瘤醫師Nicholas
Turner博士說:“我們的結果顯示有ESR1突變和沒有突變的乳腺癌是不同的亞型,對治療的反應不同。通過血液檢驗可以簡便而低成本地診斷這兩種亞型,將來晚期乳腺癌的臨床實驗應該考慮這兩種亞型,確保患者得到最好的治療。我們第一次用一項簡單的檢驗幫助我們為初次治療失敗的晚期乳腺癌婦女挑選最佳治療方案。我們確實需要再通過一項臨床實驗證實上述結果,然后才能付諸臨床應用。”