2015年11月10日，國際學術期刊Human Mutation 在線發表了中國科學院上海生命科學研究院生物化學與細胞生物學研究所王恩多研究組與第四軍醫大學基礎醫學部DNA分型中心教授吳元明的最新合作研究成果，揭示了編碼線粒體苯丙氨酰-tRNA合成酶(mtPheRS)的FARS2基因可能是神經退行性疾病遺傳性痙攣性截癱(HSP)的一種新的致病基因，探討了其致病機理。
HSP于1876年由seeligmrller首先報道，是一組以雙下肢進行性肌張力增高和無力、剪刀步態為特征的具有明顯遺傳異質性的綜合征。患病率為2/10萬-10/10萬。迄今，已有七十多個基因簇和56個致病基因被報道，涉及不同的細胞通路。
為找到一個曾在第四軍醫大學西京醫院神經內科診斷為遺傳性痙攣性截癱家系的致病基因，第四軍醫大學博士后楊穎通過聯合采用全外顯子組測序和基因芯片的homozygous mapping技術，將候選基因最終鎖定到編碼線粒體苯丙氨酰-tRNA合成酶(mtPheRS) 的FARS2基因上，且c.424G>T (p.D142Y)變異位點符合遺傳共分離規律。隨后探討了FARS2基因及其c.424G>T (p.D142Y)變異位點的致病性。體外構建了野生型hmtPheRS和突變型hmtPheRS-D142Y的基因表達載體，純化了相應的蛋白質，測定了它們的氨基酸活化和氨基酰化活力。結果表明hmtPheRS-D142Y突變體的兩種酶活力都遠低于野生型，故推測c.424G>T (p.D142Y)突變減少了hmtPheRS催化線粒體苯丙氨酰-tRNAPhe的生成的速度。研究人員在大鼠中樞神經系統的組織上進行了免疫組化實驗，結果顯示FARS2在大鼠小腦的Purkinje細胞中高表達。有研究報道Purkinje細胞在神經退行性疾病中起重要作用，故mtPheRS有可能通過破壞Purkinje細胞的功能進而引起HSP的表型。
綜上所述，研究人員推測編碼mtPheRS的FARS2基因是HSP的一種新的致病基因，且c.424G>T (p.D142Y)變異位點是一可能的致病突變位點。此研究對于進一步揭示氨基酰-tRNA合成酶調控神經退行性疾病的機制具有重要意義。
一遺傳性痙攣性截癱家系致病基因的鑒定及其功能學研究
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