頸椎病常有上肢受累，神經根性疼痛，頸椎X線片及MRI示頸椎骨質增生。多發性硬化有緩解與復發的病史，視神經炎，MRI示腦部脫髓鞘改變。肌萎縮側索硬化有上肢肌萎縮，肌束震顫，肌電圖示巨大電位改變。Arnold-chiari畸形有共濟失調表現，頭顱MRI可確診。脊髓小腦型共濟失調以共濟失調表現為主，眼球運動障礙，構音障礙等。本病須與Arnold－Chiari畸形、頸椎病，多發性硬化、腦性癱瘓和遺傳運動神經元病等鑒別。
