隱性營養不良型大皰性表皮松解癥（RDEB，OMIM 609638）是一種常染色體隱性遺傳的大皰性皮膚病，是遺傳性大皰性表皮松解癥中嚴重的類型之一，由COL7A1基因突變導致其編碼的Ⅶ型膠原合成異常所致。患兒出生后即有皮膚脆性增加，以周身出水皰、糜爛、粟丘疹及愈后留下萎縮性瘢痕為特點。對嚴重威脅到患者生命的RDEB而言，不但需要減少嚴重后遺癥的發生，更應設法阻止疾病在家族中遺傳。
徐哲等對2例RDEB患兒進行基因檢測，應用PCR擴增COL7A1基因的全部118個外顯子并測序；用100例無血緣關系的健康人外周血作對照。確定致病突變后，在患兒母親再次妊娠時，采用羊膜腔穿刺術獲取羊水細胞，分別自直接抽提的羊水細胞以及培養后的羊水細胞中提取基因組DNA進行擴增和測序，檢測COL7A1基因突變，進行產前診斷，阻斷疾病向下一代傳遞。
圖1 例1出生時脛骨前至足背皮膚缺失，上覆滲出性血痂 圖2 例2腹部及腹股溝處見瘢痕，其上見水皰及糜爛
結果顯示，2例患兒均發現COL7A1基因復合雜合突變。例1 COL7A1基因存在c.5453G > A及c.6781C > T復合雜合突變，分別導致編碼氨基酸發生p.G1818D突變和產生提前終止密碼p.R2261Efs*25，其中c.5453G > A來自父親，c.6781C > T來自母親。例2 COL7A1基因存在c.6205C > T及c.8272_8272delG復合雜合突變，導致編碼蛋白發生p.R2069C及p.V2758Sfs*28復合雜合突變，其中c.6205C > T來自父親，c.8272_8272delG來自母親。
2例患兒的母親再次懷孕時所取羊水細胞及羊水培養細胞均未測到患兒所攜帶的COL7A1基因突變。胎兒出生后皮膚黏膜正常，無水皰，基因檢測亦未發現患兒所攜帶的COL7A1基因突變。