肢端肥大癥是一種由生長激素（growthhormone，GH）和胰島素樣生長因子I（insulin-like growth factorI，IGF-I）過量引起的慢性全身性疾病，主要表現為四肢伸長、頜面部畸形，并伴有內分泌失調引起的一系列嚴重并發癥。肢端肥大癥癥狀、并發癥的嚴重程度、死亡率與發病時間密切相關。但其發病隱匿且不被重視，因此容易漏診、誤診。肢端肥大癥患者中出現頜面部異常的比例較高，患者很可能在未意識該病時因面部畸形到口腔科就診。現報道1例以頜面部畸形至口腔醫院首診的肢端肥大癥患者。
1.病例報告
患者，男，25歲，以“地包天7年”為主訴來我院就診。現病史：7年前開始出現下頜前突、不能咬合。遂來我院正頜外科就診，要求改善面型。查體：身形高大，手指粗長；頜面部檢查：下頜偏斜，面中份凹陷，面部軟組織過度發育，說話聲音低沉；口內檢查：上頜后縮，下頜前突，前牙反牙合，后牙安氏III類關系，咬合紊亂，舌體大（圖1）。
輔助影像檢查：全景片示上頜僅牙槽骨部分可見，腭部水平板及上頜竇沒有顯示，下頜升支不完整，髁突及頸椎均未顯示。下頜角圓鈍，升支與體部夾角變大。下頜體厚度增高。上下牙列咬合曲線紊亂，左側開牙合明顯；牙根似變肥大，后牙明顯（圖2）。
頭影測量側位片示：骨性安氏III類錯牙合，下頜升支伸長，下頜角圓鈍，前牙反牙合；額竇膨大；蝶鞍膨大明顯；顱骨厚度增加。頭影測量正位片示：下頜過度發育，上下牙列無咬合關系（圖3）。螺旋CT示：顱骨厚度增加，下頜過度生長，咬合紊亂；骨窗可見垂體窩的膨大，軟組織窗可見膨大的垂體（圖4）。診斷：下頜發育過度，上頜發育不足。治療計劃；建議至內分泌科檢查，排除內分泌疾病（排除垂體異常-生長激素分泌過量導致肢端肥大）后，再于我院正畸正頜聯合治療。患者已于外院行垂體瘤切除術，內分泌科復查診斷為肢端肥大癥，垂體生長激素瘤，垂體瘤切除術后。
