1.病例資料
關節外色素沉著絨毛結節性滑膜囊炎（PVNB）是一種罕見的關節外滑膜增生性疾病，罕有影像學文獻報道，極易誤診為腫瘤性病變。本文收集了2例經病理證實為髖關節周圍PVNB的病例資料，現報道如下，并結合文獻，對其影像學及臨床病理學特征進行分析,旨在提高對該病的認識，減少誤診率。
病例1，男，23歲，因左臀部不適1年余入院。患者1年前發現左臀部不適，步行偶有不穩感，疼痛持續不緩解。體檢左臀部無紅腫、竇道，皮溫正常，未及明顯腫塊及壓痛，左髖關節活動正常。血常規、凝血四項、血沉、生化常規、腫瘤標志物檢查未見明顯異常。X線片未見明顯異常。增強CT可見左側髖關節后下方肌間一不規則團片狀低密度灶及線條狀分隔強化。MRI可見左側臀大肌、大收肌、閉孔外肌間囊實性腫塊，大小約121mm×57mm×40mm，等T1長T2信號為主，信號不均，內可見短T2信號，增強實性部分明顯強化，病灶周圍肌群輕度水腫。
行手術切除，術中可見腫瘤上段深至閉孔，大收肌完全包繞腫瘤，切除腫瘤可見腫瘤包膜完整，切開后可見黃色條索狀病變組織。鏡下可見滑膜乳頭狀增生及由于含鐵血黃素沉積導致的褐色物質以及典型的多核巨細胞，為PVNB（圖1）。
圖1a）T2WI可見腫塊呈囊實性，多分隔，內可見短T2信號（箭頭）；b）T1WI圖像可見左側臀大肌、大收肌、閉孔外肌間等T1信號腫塊；c）DWI（b=1000）實性部分未見明顯擴散受限；d）T1WI增強可見腫塊實性部分明顯強化；e）增強CT可見左側髖關節后下方肌間一不規則團片狀低密度灶及線條狀分隔強化（箭頭）；f）HE染色（HE×40）鏡下可見滑膜乳頭狀增生及由于含鐵血黃素沉積導致的褐色物質
病例2，男，59歲，因左大腿內側包塊10余年，疼痛10d入院。患者左大腿內側包塊10余年，包塊逐漸長大，近10d前感大腿內側疼痛，行走下蹲活動時明顯，無左下肢麻木感，無明顯其他全身癥狀。體檢發現左大腿內側一直徑約10 cm的腫塊，質地中等，無明顯壓痛，無明顯紅腫及皮溫升高。生化常規及血常規檢查未見明顯異常。X線片可見左大腿內側可見一高密度腫塊，與左側股骨內側分界欠清。增強CT可見左大腿內側不規則高密度腫塊，大小約75mm×45mm×80mm，邊界清楚，邊緣可見稍低密度影，鄰近左側股骨局部骨質增生，腫塊增強強化不明顯。MRI可見左股內側肌群內不規則腫塊，T1WI及T2WI以低信號為主，邊緣可見長T2信號，包膜完整，腫塊局部毗鄰左側股骨，未見明顯骨質受累。行手術切除，術中發現左大腿內側肌群內拳頭大小腫塊，為多層筋膜包繞。鏡下可見滑膜乳頭狀增生，內富含小血管，伴纖維化、骨化及鈣化，為PVNB（圖2）。
圖2a）X線可見左大腿內側一高密度腫塊，與左側股骨內側分界欠清；b）增強CT可見左大腿內側不規則高密度腫塊，鄰近左側股骨局部骨質增生；c）T2WI可見短T2信號為主腫塊，邊緣環形長T2信號包繞，腫塊內可見裂隙狀長T2信號（箭）；d）T1WI圖像見一長T1信號為主腫塊，邊緣短T1信號包繞（箭）；e）DWI（b=1000）腫塊擴散輕度受限
2.討論
PVNS是一種較為罕見的來源于滑膜的良性病變，目前世界衛生組織（WHO）將其稱為腱鞘巨細胞瘤，根據其發病部位不同分為三種類型：色素沉著絨毛結節性滑膜炎（PVNS，局限性或彌漫性損害關節內滑膜）、色素沉著絨毛結節性滑膜囊炎（PVNB，病變主要位于關節外滑膜囊）以及色素沉著絨毛結節性腱鞘炎（PVNTS，病灶主要位于腱鞘）。其中PVNS多發于膝、髖等大關節滑膜內，擴散型多見，表現為關節內滑膜絨毛結節樣增生，部分可見特征性的含鐵血黃素沉積，隨疾病進展伴有不同程度雙側關節面下骨質的侵蝕破壞，由于手術難以完全切除，容易復發。局限型PVNS多表現為關節腔滑膜的局限性軟組織腫塊，好發于膝關節，容易手術切除。
PVNB也同樣多發于膝、髖等大關節周圍，多表現為關節外與滑膜囊關系密切的軟組織腫塊。PVNTS是三者中最為常見的類型，多表現為手、足等小關節腱鞘周圍的軟組織腫塊，局部可壓迫侵蝕骨質。總的來講，三種類型的色素沉著絨毛結節性滑膜炎均屬于相對罕見的疾病，發病率大概是百萬分之1.8～9.2，PVNB最為罕見，本文報道的兩例均屬于此種類型。PVNB發病人群較為年輕，Maheshwari等研究發現50%以上病例在40歲前確診，女性較男性發病率稍高。
PVNB多發于髖關節及膝關節周圍，臨床表現多為緩慢生長的軟組織腫塊（83%～89%）及慢性疼痛（22%～71%），鄰近關節的腫脹及活動受限（0～4%）較為罕見。治療多行手術切除，目前文獻報道的最長隨訪時間為18年，尚未有復發病例報道。本文兩例病例均發生在髖關節周圍滑膜囊內，表現為臀部不適及疼痛，均尚未出現復發征象。病理上典型的PVNB主要以滑膜絨毛結節樣增生為特征，顯微鏡下可見含鐵血黃素沉積，基質內單核細胞、多核巨細胞及泡沫細胞浸潤等。但是隨著病情進展，這種典型表現逐漸被掩蓋，多表現為關節外滑膜囊內灰紅色結節狀、菜花狀軟組織腫塊，伴有不同程度的褐色及黃色物沉積，其程度主要取決于含鐵血黃素及泡沫細胞的數量。少數病例還會出現軟骨樣或骨樣的轉化及相關的鈣化。
本文報道的兩例病例均表現為軟組織腫塊，鏡下可見滑膜乳頭狀增生及含鐵血黃素沉積。其中一例出現明顯的骨化及鈣化。PVNBX線上可以是陰性，也可以表現為關節或骨質旁軟組織腫塊，以及鄰近骨質的受壓侵蝕。CT有助于評價鄰近骨質的受累情況，也可以觀測到在少數病例中出現的腫塊內的鈣化、骨化。MRI是診斷關節外色素沉著絨毛結節性滑膜囊炎最有效的影像檢查方法，多表現為關節外滑膜囊內軟組織腫塊，邊界清楚，一般在T1WI及T2WI均為低中等信號。含鐵血黃素沉積引起偽影，T2WI上可表現為明顯的低信號，尤其在梯度回波中更為突出，這是PVNB較為特征性的影像表現。
此外，在T2WI圖像上可見低中等信號的軟組織腫塊內可見線狀或裂隙狀的長T2信號，多為被具有含鐵血黃素沉積的軟組織腫塊包裹的液體成分，而并非壞死，以往研究認為PVNB內一般不會出現壞死。在軟組織腫塊周圍還可見由于脂肪沉積而形成的脂肪組織的包裹。PVNB較為罕見，診斷較為困難，由于腫塊內多發新生毛細血管，增強可見中等程度或明顯強化，同時在擴散圖像中腫塊多表現為不同程度的擴散受限，這往往與惡性腫瘤性病變難以鑒別。如病例1表現為囊實性腫塊，內可見分隔，增強實性部分明顯強化，腫塊內可見少許短T2信號，含鐵血黃素沉積不是特別明顯，誤診為腫瘤性病變。
一般來講，PVNB出血導致的含鐵血黃素沉積，不同于惡性腫瘤出血吸收后的含鐵血黃素沉積，前者多為慢性多發性的少量出血，含鐵血黃素沉積多分散，而后者腫瘤出血往往是突發，出血量較大，含鐵血黃素沉積也較為集中。值得注意的是如病例1，一些含鐵血黃素沉積不明顯的病例中，不會看到明顯的T2WI低信號，這也增加了其診斷的難度。病例2腫塊內出現了明顯的骨化、鈣化，CT上表現為界限清楚的骨化團塊，因此誤診為皮質旁骨肉瘤。而此病例中腫塊與左側股骨分界清楚，未見明顯骨膜反應，無骨髓受累的表現，未見皮質旁骨肉瘤瘤骨與鄰近骨間形成的透亮線（線征）。
總之，MRI是診斷PVNB最有效的影像檢查方法，其特征性表現為與關節周圍滑膜囊關節密切的軟組織腫塊，內可見含鐵血黃素沉積所致的短T2信號。但是PVNB影像表現多變，與其他多種良惡性腫瘤難以鑒別，術前誤診可能影響手術方式的選擇，導致手術范圍擴大。在臨床工作中需考慮到此病的可能性，注意PVNB較為特征的影像表現，減少誤診給患者帶來的痛苦。