惡性小圓細胞腫瘤是一種小而圓，分化差且比較少見的惡性腫瘤，尤其在頭部更是罕見。由于其未分化的或原始的特性，很難做出鑒別診斷。免疫組織化學染色和染色體研究對這些腫瘤的分類很有幫助。它通常包括滑膜肉瘤、EWS/PNET（尤文肉瘤/原始神經外胚層腫瘤）、橫紋肌肉瘤、神經母細胞瘤等。將對本院收治的1例巨大型顱內低分化滑膜肉瘤進行報道，并結合文獻復習進行分析。
1.病例資料
1.1 病史摘要
男嬰，胎齡41周3天，孕1產1，生后2月6天，因“右眼瞼閉合困難，伴右側鼻唇溝變淺6天”于2017年9月12日入住我院神經外科。患兒于2017年7月6日在外院順產出生，出生情況良好，出生時頭圍36 cm，身長51 cm，體重3.65kg，查體無特殊，母乳喂養，吸吮力正常，無嘔奶、嗆奶等，生后2天從該院愛嬰區正常出院。2017年8月6日（生后1個月）返回出生醫院進行兒童保健，頭圍39 cm，身長54 cm，體重4.6kg，面容正常。
2017年9月6日（生后2個月）返回出生醫院進行兒童保健，頭圍40 cm（頭圍位于同齡兒的90%左右），胸圍39 cm，身長56.5 cm，體重5.2kg，前囟1.5 cm×1.5 cm，未予任何處理，患兒接種2月齡疫苗后返家，據家屬提供的相同日齡照片提示面容正常。2017年9月7日晨起發現患兒哭鬧時右眼瞼不能閉合，伴右側鼻唇溝變淺（圖1）。
圖1 起病第1天右眼瞼不能閉合，右側鼻唇溝變淺
遂至某醫院就診，某醫院門診醫生擬" 面癱"收入住院，但患兒家屬拒絕。為進一步診治，遂帶至出生醫院就診，該院行頭顱磁共振成像（MRI）平掃提示：考慮右側顱底顱內腦外占位性病變，腦膜來源？其他性質病變待定；大腦鐮下疝待排；考慮腦積水；雙側側腦室周圍條片狀異常信號，考慮水腫。后來為進一步診治，轉診至我院。
1.2 胎兒產檢資料
2016年12月13號（12＋1周）超聲檢查：NT（胎兒頸項透明層）1.2mm；2017年2月7號（20＋1周）Ｉ級產科超聲檢查：雙頂徑49mm，頭圍177mm，腹圍151mm；2017年3月8號（24＋2周）孕中期四維彩色超聲：雙頂徑62mm，頭圍228mm，腹圍202mm，腦中線居中，丘腦可見，側腦室未見增寬，小腦形狀未見異常；2017年5月3號（32＋1周）Ｉ級產科超聲檢查：雙頂徑84mm，頭圍302mm，腹圍277mm；2017年6月7號（37＋1周）Ｉ級產科超聲檢查：雙頂徑91 mm，頭圍325 mm，腹圍326mm；2017年7月3號（41周）Ｉ級產科超聲檢查：雙頂徑93mm，頭圍330mm，腹圍348mm。以上產檢彩超均提示宮內胎兒頭圍未見異常。
1.3 既往史
母乳喂養，按時接種疫苗，起病前吸吮力可，體重增長平穩，無嘔奶、嗆奶，無發熱、發紺，無抽搐、尖叫等，據家屬提供的視頻資料提示前囟張力不高。體格檢查：神智清楚，精神欠佳。頭顱未見畸形，頭圍42 cm，前囟1.8 cm×1.8 cm。頸軟，無抵抗，克氏征、布氏征均（－）。右眼瞼閉合困難，雙側瞳孔等大等圓，直徑約2.5mm，對光反射靈敏，左眼球內斜；右側鼻唇溝變淺，哭鬧時明顯。四肢肌力4級，肌張力正常，活動自如。
1.4 實驗室檢查
血液甲胎蛋白（AFP）提示陽性；血液癌胚抗原（CEA）陰性；血β－人絨毛膜促性腺激素（β－HCG）0.61，提示陰性；血常規、感染指標、生化、肝功能、電解質等大致正常。
1.5 影像學檢查（我院）
胸片（2017－09－12）：心、肺、膈未見異常。
1.5.1 頭顱電子計算機斷層掃描（CT）＋動靜脈血管重建（2017－09－13；圖2、3）
平掃側顳部見較大軟組織影，形態不規則，腫塊大小約7.2 cm×6.3 cm×6.0 cm，其內密度不均，見片狀低密度區，增強掃描提示腫塊明顯不均勻強化，其內見較多血管影，并見較多斑片狀不強化壞死區；鄰近腦實質明顯受壓移位，腫塊向后下侵犯右側橋小腦角區，中線明顯左偏，中腦及腦橋明顯受壓移位；左側側腦室前角明顯受壓閉塞，幕上腦室系統積水擴張；鄰近右側顳骨及乳突骨質破壞。考慮腦外惡性腫瘤，胚胎性腫瘤或者血管源性腫瘤可能性大。
CT血管造影（CTA）：右側大腦中動脈明顯受推壓向前上移位，其分支增粗并于腫瘤內穿行，鄰近腦膜中動脈增粗，腫塊周圍可見較多血管受壓繞行；雙側頸內動脈虹吸段、左側大腦中動脈、雙側大腦前動脈及其分支管壁尚規則，前交通動脈開放。片中所見雙側椎動脈遠段、基底動脈、雙側大腦后動脈及其分支管壁尚規則，管腔通暢，未見明顯狹窄。提示腫塊主要由右側大腦中動脈及其分支供血，右側大腦中動脈受壓移位，瘤周圍多個血管分支繞行。
圖2 腫瘤內密度不均；圖3 多條血管腫瘤內穿行
1.5.2 頭顱MR 平掃及增強＋磁共振血管成像（MRA）＋磁共振波譜（MRS）（圖4）
①MR平掃及增強：右顳見巨大腫塊影，形態不規則，周圍見腦脊液信號環繞，腫塊大小約7.3 cm×6.2 cm×6.4 cm，其內信號不均，T1加權成像（T1WI）、T2加權成像（T2WI）均呈等信號，內見多發小囊狀長T1長T2信號，病灶擴散加權成像（DWI）信號稍高，增強掃描示腫塊明顯不均勻強化，邊緣強化較明顯，其內見較多血管影，囊變區未見強化；鄰近腦實質明顯受壓移位，腫塊向后下侵犯右側橋小腦角區，中線明顯左偏，中腦及腦橋明顯受壓移位；左側側腦室前角明顯受壓閉塞，幕上腦室系統積水擴張；鄰近右側顳骨及乳突骨質破壞。
②MRA：右側大腦中動脈明顯受推壓向前上移位，其分支增粗并于腫瘤內穿行，鄰近腦膜中動脈增粗，腫塊周圍可見較多血管受壓圍繞；雙側大腦前動脈、右側大腦后動脈受推壓移位，腦內動脈未見明顯狹窄及擴張。
③ MRS：病灶內N－乙酰天門冬氨酸（NAA）、肌酐（Cr）峰明顯降低，膽堿（Ch）峰未見明顯降低。綜上，考慮胚胎性腫瘤可能性大。
圖4 腫瘤內信號不均，T1WI、T2WI均呈等信號，內見多發小囊狀長T1長T2信號，周圍可見水腫
1.5.3 頭顱CT平掃（術后第3天）
術區較多量積液、積氣，右側顳部灰白質分界不清、腦組織腫脹并出血，中線結構左移；雙側側腦室、第三腦室及環池積血。
1.6 治療
右顳馬蹄形切口，磨鉆骨孔后咬開顱骨，四周懸吊硬膜，硬腦膜張力高，搏動弱。工字型剪開硬膜后可見灰紅色腫瘤。腫瘤主體位于腦外顳部，質韌，有包膜，部分侵入額底和后顱窩，血管十分豐富，瘤內有卒中樣出血，基底位于中顱窩底的硬膜上，內側侵犯海綿竇壁，后內側與天幕黏連緊密并破壞部分巖骨骨質。先斷腫瘤基底，后延腫瘤邊緣分離，分塊大部全切腫瘤，腫瘤大小約7.5 cm×6.5 cm×7 cm，后顱窩部分有殘余，腫瘤基底充分電燒。瘤腔徹底止血，腦組織塌陷，探查可見動眼神經及頸內動脈。后用神經補片修補硬膜，硬膜外留置引流管1根。
術中冰凍切片病理學診斷提示惡性小圓細胞性腫瘤，考慮為胚胎性腫瘤或髓母細胞瘤，有待免疫組織化學確定。且術中出血約400ml，輸注同型濃縮紅細胞2.5單位。病理結果：右側顳葉灰紅色碎組織1堆，4 cm×3.5 cm×1 cm，鏡下見腫瘤細胞呈圓形，大小較一致，染色深，胞漿少，彌漫排列，未見潤性生長，破壞骨組織（圖5）；免疫組織化學：CD99（＋），Bcl－2（＋），P－CK（＋），波形蛋白（少量＋），Ki－67（70% ＋）；神經細胞黏附因子（CD56）（－），GFAP（－），突觸素（Syn）（－）（圖6），神經巢蛋白（Nestin）（－），P53（－），神經纖維細絲蛋白（NF）（－），肌生成素（－），LCA （－），Kappa（－），Lambda（－），上皮膜抗原（EMA）（－）。病理診斷符合惡性小圓細胞性腫瘤，結合免疫組織化學，考慮低分化滑膜肉瘤。