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第X代 |
公司 | 平臺名稱 | 測序方法 | 檢測方法 |
大約讀長(堿基數) |
優點 | 相對局限性 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 第一代 | ABI/生命技術公司 | 3130xL-3730xL | 桑格-毛細管電泳測序法 | 熒光/光學 | 600-1000 | 高讀長，準確度一次性達標率高，能很好處理重復序列和多聚序列 | 通量低；樣品制備成本高，使之難以做大量的平行測序 |
| 第一代 | 貝克曼 | GeXP遺傳分析系統 | 桑格-毛細管電泳測序法 | 熒光/光學 | 600-1000 | 高讀長，準確度一次性達標率高，能很好處理重復序列和多聚序列；易小型化 | 通量低；單個樣品的制備成本相對較高 |
| 第二代 | Roche/454 | 基因組測序儀FLX系統 | 焦磷酸測序法 | 光學 | 230-400 | 在第二代中最高讀長；比第一代的測序通量大 | 樣品制備較難；難于處理重復和同種堿基多聚區域；試劑沖洗帶來錯誤累積；儀器昂貴 |
| 第二代 | Illumina | HiSeq2000,HiSeq2500/MiSeq | 可逆鏈終止物和合成測序法 | 熒光/光學 | 2x150 | 很高測序通量 | 儀器昂貴；用于數據刪節和分析的費用很高 |
| 第二代 | ABI/Solid | 5500xlSolid系統 | 連接測序法 | 熒光/光學 | 25-35 | 很高測序通量；在廣為接受的幾種第二代平臺中，所要拼接出人類基因組的試劑成本最低 | 測序運行時間長；讀長短，造成成本高，數據分析困難和基因組拼接困難；儀器昂貴 |
| 第二代 | 赫利克斯 | Heliscope | 單分子合成測序法 | 熒光/光學 | 25-30 | 高通量；在第二代中屬于單分子性質的測序技術 | 讀長短，推高了測序成本，降低了基因組拼接的質量；儀器非常昂貴 |
| 第三代 | 太平洋生物科學公司 | PacBio RS | 實時單分子DNA測序 | 熒光/光學 | ~1000 | 高平均讀長，比第一代的測序時間降低；不需要擴增；最長單個讀長接近3000堿基 | 并不能高效地將DNA聚合酶加到測序陣列中；準確性一次性達標的機會低（81-83%）；DNA聚合酶在陣列中降解；總體上每個堿基測序成本高（儀器昂貴）； |
| 第三代 | 全基因組學公司 | GeXP遺傳分析系統 | 復合探針錨雜交和連接技術 | 熒光/光學 | 10 | 在第三代中通量最高；在所有測序技術中，用于拼接一個人基因組的試劑成本最低；每個測序步驟獨立，使錯誤的累積變得最低 | 低讀長； 模板制備妨礙長重復序列區域測序；樣品制備費事；尚無商業化供應的儀器 |
| 第三代 | Ion Torrent/生命技術公司 | 個人基因組測序儀（PGM） | 合成測序法 | 以離子敏感場效應晶體管檢測pH值變化 | 100-200 | 對核酸堿基的摻入可直接測定；在自然條件下進行DNA合成（不需要使用修飾過的堿基） | 一步步的洗脫過程可導致錯誤累積；閱讀高重復和同種多聚序列時有潛在困難； |
| 第三代 | 牛津納米孔公司 | gridION |
納米孔外切酶測序 |
電流 | 尚未定量 |
有潛力達到高讀長；可以成本生產納米孔；無需熒光標記或光學手段 |
切斷的核苷酸可能被讀錯方向；難于生產出帶多重平行孔的裝置 |
荷蘭烏得勒支大學研究人員開發出一款全新熒光傳感器，可在活細胞乃至活體生物中實時監測DNA損傷及修復過程，為癌癥研究、藥物安全測試和衰老生物學等領域提供了重要的新工具。相關成果發表于新一期《自然·通訊》......
三維基因組互作與表觀遺傳修飾是基因表達調控的重要因素，其動態變化與細胞生長發育及癌癥等疾病的發生發展密切相關。解析染色質在活細胞內的時空動態，是理解基因調控機制的重要科學問題。現有基于CRISPR-C......
1812年，法國皇帝拿破侖一世從俄羅斯莫斯科撤退時，其大部分軍隊因饑餓、疾病和寒冷的冬天而損失殆盡。如今，對這撤退途中喪生的30萬士兵的部分遺骸的DNA的分析發現，兩種未曾預料到的細菌性疾病很可能增加......
1812年夏，法蘭西皇帝拿破侖·波拿巴率50萬大軍入侵俄羅斯帝國。然而到12月時，這支軍隊僅余零星殘部。歷史記載將此次“全軍覆沒”歸因于饑寒交迫與斑疹傷寒。但一項新研究表示，從士兵牙齒中提取的DNA，......
美國北卡羅來納大學研究團隊研發出一種名為“DNA花朵”的微型機器人。這種機器人具有獨特的自適應環境變化能力，能夠像生物體一樣，根據周圍環境改變形狀和行為。“DNA花朵”機器人由DNA與無機材料結合形成......
瑞士蘇黎世聯邦理工學院科學家在最新一期《自然》雜志上發表論文稱，他們開發出一款名為MetaGraph的DNA搜索引擎，能快速、高效地檢索公共生物學數據庫中的海量信息，為研究生命科學提供了強大的專業工具......
究竟是什么讓人腦與眾不同？美國加州大學圣迭戈分校研究團隊發現了一個名為HAR123的小型DNA片段，這將是解開人類大腦獨特性之謎的關鍵。相關研究成果發表于新一期《科學進展》雜志。最新研究表明，HAR1......
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基因組編輯技術作為生命科學領域的一項重要突破，為基礎研究和應用開發提供了技術支撐。以CRISPR及其衍生技術為代表的編輯系統通過可編程的向導RNA引導Cas9等核酸酶靶向基因組特定位點，被廣泛應用于特......
神經元中基因編輯的插圖。圖片來源：杰克遜實驗室哪怕在五年前，人們也會認為在活體大腦中進行DNA修復是科幻小說中才有的情節。但現在，科學家已能進入大腦、修復突變，并讓細胞在整個生命周期中維持住這種修復效......