Illumina推出孕前篩查新產品

Illumina公司近日宣布推出VeriSeq? PGS，該產品是為胚胎植入前的遺傳學篩查（PGS）而開發的新一代測序方案，有望提高試管嬰兒的成功率，預計將在6月份開始發售

　　Illumina公司近日宣布推出VeriSeq? PGS，一個為胚胎植入前的遺傳學篩查（PGS）而開發的新一代測序（NGS）方案，此方案可使用Illumina的NextSeq? 500和MiSeq測序系統。此產品將Illumina的24sure PGS芯片平臺與新一代測序技術相結合，為實驗室帶來擴展的PGS篩查方案。

　　近年來，不孕不育困擾著越來越多的現代人。盡管體外受精（IVF）在不孕的治療上已經很成功，但這個過程還是低效的，成功率仍然較低。胚胎中的染色體非整倍體（即染色體數目異常）是IVF失敗和流產和主要原因。而染色體非整倍體比例往往隨著孕婦年齡而呈指數增長。

　　Illumina的24sure檢測讓醫護人員能夠在胚胎植入前對IVF胚胎中的所有24條染色體進行高度準確的篩查，這樣他們就能選擇最好的胚胎進行植入和冷凍。而此次新推出的VeriSeq PGS則成為24sure檢測的補充，它采用相同的樣品制備和BlueFuse軟件流程。基于NGS的檢測讓參考實驗室能夠在NGS平臺上開展胚胎植入前的遺傳學篩查，從而滿足他們的高通量需求。

　　CARE Fertility集團的CEO Simon Fishel表示：“將Illumina NGS系統的高通量能力應用到PGS，將讓IVF診所能夠為其患者提供最新的技術。VeriSeq PGS有望提高試管嬰兒的成功率。”

　　而GENOMA Laboratory的實驗室主任Francesco Fiorentino博士最近比較了24sure檢測和VeriSeq PGS，以評估NGS檢測在單細胞非整倍體篩查上的準確性。他認為，基于NGS的技術看來是一種可靠的方法，很快就能在常規臨床應用中占據一席之地。“VeriSeq PGS表現出與24sure檢測的高度一致，”他說。

　　Illumina在2012年收購了BlueGnome公司，這項交易讓Illumina進入胚胎植入前的遺傳學篩查和診斷（PGS/PGD）領域。除了24sure檢測，Illumina還提供PGD產品——24sure+檢測，以鑒定攜帶染色體不平衡易位的胚胎。此外，它還提供BlueFuse軟件產品，用于數據的存儲、分析和解釋。

　　Illumina負責生殖與優生保健的高級副總裁Tristan Orpin認為：“VeriSeq PGS體現了Illumina始終致力于生殖和優生保健。通過開發和提供開展PGS的工具，我們希望全球的參考實驗室都能提供這些服務。”

　　MiSeq測序系統上的VeriSeq PGS方案將在6月份開始發售，而NextSeq 500測序系統上的方案將在今年更晚些時候發售。