癥狀
1.主要臨床特征
以小腦性共濟失調及不同程度的錐體束征，錐體外系征或周圍性肌萎縮為主要臨床特征。
2.臨床分型
不同發病年齡者臨床表現略有不同，Coutinho根據臨床表現將本病分為3型：Ⅰ型占15%，發病年齡較早，20～30歲發病，具有錐體束征，錐體外系損害征，進行性眼外肌麻痹，可有面肌，舌肌肌束顫動及輕度小腦功能缺陷等體征，進展最快，多在45歲左右死亡；Ⅱ型又稱Joseph病，占38%，30～50歲發病，以小腦功能障礙及錐體束征為特征，伴或不伴眼外肌癱瘓，無錐體外系征，癥狀較輕，死亡年齡60歲左右，Ⅲ型又稱Machado病，占47%，發病年齡較遲，50～60歲或60歲以后起病，以小腦功能障礙及運動神經多發性神經病（對稱性四肢末端肌萎縮）為主，伴或不伴眼外肌癱瘓及錐體束征，進展緩慢，預后良好，并非所有患者均能符合以上3型，另有部分病例卻為上述3型的混合型，Jardim等觀察62例MJD患者，發現Ⅰ型MJD與核性眼肌麻痹呈正相關；Ⅲ型MJD與核上性眼肌麻痹呈正相關，平均CAG長度長者與錐體束征及肌張力障礙有關。
Maruvama等根據CAG重復長度及臨床的研究提出新的分類方法：A型（青少年型）：反射亢進及肌張力障礙，無本體感覺缺陷；C型（成年型）：反射減弱及本體感覺缺陷，無肌張力障礙；B型（中間型）：混合型，介于以上二者之間。
3.主要癥狀和體征
臨床上初始癥狀多為共濟失調步態，早期表現還有軟腭無力，構音障礙，垂直性或水平性眼球震顫及眼瞼睜開困難，眼球上視困難，晚期有凸眼，面部尤其眼，口周圍及舌肌纖維震顫及萎縮，眼瞼攣縮，部分病者有面部或軟腭肌陣攣和第Ⅴ，Ⅶ，Ⅸ～Ⅻ腦神經支配肌受累，肌強直，痙攣及病理征陽性等錐體束征，也可出現運動過緩及肌張力不全，手足徐動等錐體外系體征，以及四肢肌束震顫及末端肌萎縮等，還可有下肢震動覺減退，約1/3患者有脊柱側凸，弓型足，杵狀指等骨畸形癥狀。
本病眼運動障礙頗具特點，大多數病例具有眼外肌癱瘓，沖動性眼球運動障礙等眼球運動異常，水平或垂直眼震，也可有突眼，復視，視神經萎縮，色素性視網膜變性等眼癥。
Schols等報道45%患者有不安腿綜合征，而其他常染色體顯性遺傳性小腦性共濟失調患者罕見，不安腿綜合征是MJD患者睡眠障礙的常見的但并非惟一原因，MJD患者睡眠障礙與年齡大，長期持續疾病及腦干受累有關。
Shimizu分析了日本1個MJD家系12例現癥者眼動異常的表現，12例均有上視麻痹，水平注視眼震，會聚障礙，多數有快速掃掠障礙，追隨眼動作障礙，眼瞼睜開困難，少數表現突眼，視動障礙，方波形急跳（square wave jerk）等，瞳孔形狀及光反應均正常，作者結合此家系的臨床表現，還報告了一例尸檢，病理所見：脊髓小腦束變性，Clarke柱，前角，齒狀核和黑質致密部神經元脫失，動眼神經核神經元顯著脫失，Edinger-Westphal核相對保存，滑車神經核輕度受累，展神經核相對完好，前庭神經核神經元減少，中腦背部，包括上丘，頂蓋前區及后聯合神經元減少，脫髓鞘，膠質增生，內側縱束變性，作者認為尸解病例動眼神經核脫失，而Edinger-Westphal核相對保存，為特征性病理發現。
并發癥
Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型（Ⅲ型，SCA3），以小腦性共濟失調、錐體束征、肌張力異常及強直等錐體外系綜合征、四肢肌萎縮和感覺障礙、眼外肌癱瘓和眼球震顫等為特征。[1]