NatMed：試管嬰兒技術所產生的染色體畸變

　　近日，一項刊登在國際雜志Nature Medicine上的研究報告中，來自塔爾圖大學等機構的科學家們通過研究發現，通過試管嬰兒過程產生的染色體畸變或許并不會危及后代未來的健康狀況。

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　　研究者Andres Salumets博士表示，相比母體而言，試管中受精的卵子或許會面臨相當不同的生長條件，由于這些狀況與母體機體的胚胎生長環境并不一致，這往往就會造成試管嬰兒所產生的胚胎中染色體發生改變，這種現象稱之為胚胎嵌合現象（embryo mosaicism）。

　　受精后，受精卵就會開始迅速發育，這就會在某些或所有胚胎細胞中產生多種遺傳異常狀況，這些錯誤時由于染色體不穩定性所導致的。當通過試管嬰兒過程所產生的胚胎移植到母體中后，胚胎通常會出現嵌合現象，比如其同時會含有染色體正常和異常的細胞等；此前研究結果表明，類似的嵌合現象或許也發生在自然受孕的胚胎中，但在試管嬰兒所產生的胚胎中更為常見一些，這就引起了科學家們激烈的討論，即這些嵌合現象是否會給孩子產生遺傳風險嗎？

　　研究者解釋道，即使采用了非常敏感的方法，研究者也無法在試管嬰兒過程中觀察到任何存在染色體畸變的細胞系，因此相關研究結果表明，試管嬰兒過程并不會對即將出生的孩子造成任何健康風險。除了遺傳學的知識外，這項跨學科的研究還需要與不孕不育醫生、臨床胚胎學家和生物信息學家進行合作；當前研究是通過一種稱之為“haplarithmisis”的先進計算方法來實現的，其能夠幫助解析胎盤的細胞組成，并估算母體和胎盤胎兒間室，從而通過分析胎兒自身的基因組和胎盤組織中的詳細信息來識別嵌合的遺傳失衡特性。

　　最后研究者Salumets博士表示，如今科學家們對活產胎兒進行了深入研究，對于染色體不穩定性在難產中的影響還有待后期進一步研究，這其中就包括先兆子癇和由胎盤功能障礙所引發的胎兒早產等。

　　原始出處：

　　Masoud Zamani Esteki, Triin Viltrop, Olga T?uiko, et al. In vitro fertilization does not increase the incidence of de novo copy number alterations in fetal and placental lineages, Nature Medicine (2019). DOI:10.1038/s41591-019-0620-2