NatBiotechnol：長讀DNA分析技術可能會產生錯誤

　　在一項新的研究中，來自英國愛丁堡大學的研究人員指出讀取長片段DNA的先進技術可產生有缺陷的數據，從而可能影響后續的遺傳研究工作。能夠讀取長片段遺傳物質的新方法的準確率高達99.8%，然而，在30億多個堿基的人類基因組中，這可能等同于結果中出現數百萬個堿基差錯。這些錯誤可能錯誤地表明個體具有增加他們的特定疾病風險的遺傳差異。相關研究結果發表在2019年2月的Nature Biotechnology期刊上，論文標題為“Errors in long-read assemblies can critically affect protein prediction”。

　　這些研究人員表示，應謹慎解釋這些技術產生的數據，這是因為在分析人類和動物遺傳信息時，這可能會產生問題。

　　在此之前，基因測序技術著重關注讀取短片段DNA。這些序列將被拼接在一起，這是耗時且耗力的。這種方法對于讀取單個基因很有用，但不適合于整個有機體。

　　在這項新的研究中，愛丁堡大學羅斯林研究所的Mick Watson和Amanda Warr研究了近期發表的三篇利用長讀DNA技術報道了人類基因組序列的論文。他們發現，即使使用了校正性的軟件，這些數據仍然包含數千個錯誤。他們指出如果在臨床研究中，這些長讀DNA技術用于診斷患者，那么這些錯誤可能產生重大的影響。

　　Watson說，“長讀DNA技術是非常強大的，但是很明顯的是，我們還不能依靠軟件工具來校正這些數據中的錯誤---一些親身實踐的專業知識可能是仍然需要的。隨著我們越來越多地使用基因組技術來了解我們周圍的世界，這一點是非常重要的。”