NatureGenetics：多基因風險評分不一定準確哦

　　多基因風險評分（PRS）是一個時髦的新名詞。它可以預測一個人患上冠狀動脈疾病、乳腺癌或糖尿病等疾病的風險。最近，23andMe公司也開始提供2型糖尿病的多基因風險評分。

　　許多疾病是由一系列常見變異和低頻變異所介導的。盡管每個變異的影響很小，不過綜合起來可以預測一個人的風險。多基因風險評分的目標就是將患者分到不同的風險類別，為精準醫療打下基礎。

　　然而，根據《Nature Genetics》上發表的一項研究，因來源數據缺乏多樣性，多基因風險評分的有效性存在限制。研究發現，根據歐洲數據開發的多基因風險評分在預測歐洲人群的疾病風險方面比其他人群準確性更高。

　　Broad研究所和麻省總醫院的研究人員利用UK Biobank的大量遺傳數據，開發出身高、體重指數（BMI）、2型糖尿病及其他性狀和疾病的預測評分。他們發現，多基因評分對歐洲人群的預測準確性比非洲人群高4.5倍，比東亞人群高2倍。

　　這篇文章的通訊作者、麻省總醫院的博士后研究員Alicia Martin表示：“從臨床角度來說，這意味著目前的多基因評分在預測歐洲人群的常見病風險方面要明顯優于非洲人群。”

　　隨著基因組測序技術的進步，歐洲人群的研究在過去幾年迅速增長，而非歐洲人群的基因組研究自2014年以來停滯不前。截至2016年，遺傳學研究中80%的參與者屬于歐洲血統，相比之下，歐洲人口才占世界人口的16%。

　　UK Biobank（英國生物樣本庫）是目前最大的開放遺傳數據庫之一。它包含50萬人的信息，其中超過90%是歐洲血統，而非洲、東南亞、西班牙裔或拉丁裔的人不到10%。

　　同時，Martin及其同事還利用東亞數據庫BioBank Japan Project的數據開發出多基因評分，并發現與UK Biobank的評分相比，此評分在預測東亞人疾病風險方面的準確性要高出近50%。

　　“這進一步證實，如果風險評分是根據相關祖先的遺傳數據得出的，那么會更準確，”Martin說。“研究人員在未來的遺傳學研究中應當招募更多的少數族裔，并且將數據公開，這一點至關重要。如果不這樣做，將導致醫療保健體系愈發不公平。”

　　研究人員認為，盡管非歐洲樣本的規模遠遠小于目前最大規模的研究，但早期的多樣化研究仍有望消除這種巨大的不平衡。為了充分實現多基因風險評估的潛力，遺傳學研究必須優先考慮提高多樣性，以確保那些被忽視個體的健康差距不會擴大。