據國外媒體報道，根據對小鼠進行的一項新的研究發現，從這種嚙齒動物的小腦剔除一個單一的基因，導致出現了符合自閉癥病癥的一系列癥狀。這一發現具有極其重要的意義，尤其是如果類似的效果可以在人類身上得到證明。
在這項研究中，哈佛醫學院（Harvard Medical School）的研究人員還發現，在該基因被剔除后，常用的免疫抑制劑雷帕霉素(rapamycin)能夠預防自閉癥癥狀的出現。有趣的是，該研究小組還發現該基因是罕見遺傳性疾病結節性硬化癥（TSC）的相關基因。
新的研究使我們進一步了解了自閉癥和自閉癥譜系障礙（Autism Spectrum Disorder，ASD）。超過半數的被診斷為結節性硬化癥的人都會患上自閉癥，所以現在很清楚，這個特殊的基因對于自閉癥的出現起著重要的作用。
研究人員現在進一步開展這項工作，并開發新的方法、藥物和療法，來調整這個基因的活動，或完全把它關閉。病人不能長期依賴免疫抑制藥物，因為這種化學品會關閉免疫系統。這類藥物一般給接受新的器官移植的病人用，通過抑制免疫系統，直到新的器官被同化，確保身體的這部分不會被排斥，手術才算成功。
該研究報告的資深作者、哈佛醫學院神經學副教授穆斯塔法?沙辛（Mustafa Sahin）解釋說：“我們正試圖找出大腦中是否存在特殊通路導致TSC患者患上自閉癥譜系障礙。而發現剔除小腦中TSC相關基因會引發自閉癥癥狀是找到這一通路的關鍵的一個步驟。”
該研究報告發表在了7月1日的《自然》雜志上。這項研究首次發現了小腦的相關分子成分對自閉癥的發展起著決定性作用。哈佛醫學院的神經學講師、該研究報告的首席作者彼得?蔡（Peter Tsai）得出結論說：“在特定類型的細胞中缺失這種基因足以引發自閉癥行為。”
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