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    發布時間:2022-07-04 11:14 原文鏈接: SLC22A18基因的結構特點和主要功能

    該基因是位于11p15.5(一個重要的抑癌基因區)印記基因區的幾種抑癌亞轉移片段之一該區域的改變與Beckwith-Wiedemann綜合征、腎母細胞瘤、橫紋肌肉瘤、腎上腺皮質癌、肺癌、卵巢癌和乳腺癌有關。這個基因是印記,具有來自母體等位基因的優先表達。在腎母細胞瘤和肺癌中發現了這種基因的突變。該蛋白可能作為有機陽離子的轉運體,在腎內氯喹和奎尼丁相關化合物的轉運中起作用。已經描述了幾種編碼不同亞型的選擇性剪接轉錄變體。

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