8月17日，《Science》期刊新發表這一篇題為“Fragile X mental retardation 1 gene enhances the translation of large autism-related proteins”的文章，揭示了一種罕見病——脆性X綜合征（fragile X syndrome）的遺傳因素。同時，這一缺陷基因還與其他疾病有關，例如自閉癥。
Science：科學家找到自閉癥等罕見病的遺傳因素
來自美國卡內基科學研究所的Ethan Greenblatt和Allan Spradling完成了這一研究。他們重點研究了一種基因——Fmr1（fragile X mental retardation 1），該基因突變會影響大腦和生殖系統，導致最常見的遺傳性自閉癥、脆性X綜合征以及卵巢早衰。
我們的遺傳信息存儲在DNA分子中，后者緊密綁定于細胞核中，類似于一份“指令清單”。在蛋白表達過程中，RNA充當著“跑步者”的角色，負責將特定的DNA代碼從細胞核帶至細胞質中蛋白質制造的地方。
在多數情況下，這些步驟——從DNA到RNA的轉錄和從RNA到蛋白質的翻譯——快速連續地發生。然而，在一些高度專門化的細胞中，包括神經元和卵細胞，RNA的產生和儲存是非常必要的。
先前的研究表明，Fmr1可以防止存儲的RNA分子過度產生新的蛋白質。但是，許多研究都是針對腦細胞進行的，而在這些腦細胞中，結果分析非常復雜。在這項新研究中，Ethan Greenblatt和Allan Spradling選擇了一種更為簡單的細胞——果蠅卵細胞。
他們意外發現，缺乏Fmr1的卵細胞一開始是完全正常的，但是隨著時間的推移，缺陷卵細胞會比正常細胞更快地失去功能。這讓人聯想到人類卵巢衰竭綜合征。更重要的是，當受精時，這些缺乏Fmr1的卵細胞會產生帶有嚴重神經系統缺陷的后代，例如脆性X綜合征。
Science：科學家找到自閉癥等罕見病的遺傳因素
這張圖展示了一個胚胎中樞神經系統因為缺乏Fmr1基因而出現發育缺陷的病例，左圖是正常的腹神經索（ventral nerve cord）。（圖片來源：Courtesy of Ethan Greenblatt and Allan Spradling）
進一步分析發現，Fmr1突變的卵細胞所表達的蛋白質數量大大減少。如果許多蛋白質完全缺失，就會與自閉癥有關。受影響的蛋白質有一個共同點——構建我們身體的一些最大的蛋白質。即便是正常的卵細胞，包括受Fmr1影響的大蛋白在內，同樣也不能有效地表達。
“我們認為，Fmr1是一種輔助物質，可以促進重要的大型蛋白的表達，而這些蛋白質對于卵細胞或者神經元而言是很難制造的。缺乏Fmr1，卵細胞就沒有足夠的特定大蛋白，從而過早地衰退。因為Fmr1在大腦中也很重要，某些與自閉癥相關的大型蛋白的缺失可以解釋脆性X綜合癥患者的自閉癥樣癥狀。” Greenblatt解釋道。