UNC醫學院研究發現因連接錯誤導致神經發育異常的原因

　　軸突是神經元的長線狀延伸，能夠向其他腦細胞發送電信號。由于軸突連接，我們的大腦和身體可以完成所有必要的任務。在我們出生之前，軸突已經在整個灰質區域中生長，并隨著大腦的發育而正確地連接。 近日，UNC醫學院的研究人員現在發現了因連接錯誤導致罕見神經發育異常狀況的原因。

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　　UNC-教堂山分校細胞生物學和生理學教授伊娃·安東（Eva Anton）博士發表在《Developmental Cell》雜志上的文章展示了兩個基因突變如何改變神經纖毛的功能，進而導致罕見的Joubert綜合征相關疾病（JSRD）。Anton說：“我們的實驗表明，睫狀體信號傳導促進了軸突束發育和連接，破壞纖毛信號可以導致JSRD中的軸突畸形的發生。”

　　盡管在大多數細胞類型中都發現了纖毛，但直到最近，它們在大腦發育中的重要性仍未得到充分認識。

　　現在，科學家們知道纖毛會感知周圍的環境，而功能異常的纖毛會破壞胎兒發育過程中的軸突生長和連通性。患有纖毛功能異常以及相關的不規則軸突生長和連通性的嬰兒會患有JSRD。患有這種疾病的人會經歷發育遲緩，智力障礙，呼吸節律異常，身體運動控制困難以及其他嚴重的健康問題。但是上述癥狀是如何發生的目前還不清楚。

　　Anton和同事使用攜帶Arl13b和Inpp5基因突變（JSRD患者相關突變）的小鼠模型，利用光遺傳學手段研究了纖毛功能失調對軸突連接性以及大腦發育的影響。

　　在小鼠中，他們發現Arl13b或Inpp5e突變會削弱纖毛作為信號傳導樞紐的能力。進一步，Anton及其同事發現號蛋白PI3K AKT活性的變化，從而調節了軸突行為。

　　Anton說：“通過揭示原發性纖毛在大腦連接性出現中的重要性，有助于我們了解纖毛失調是如何導致JSRD相關疾病中軸突缺陷的形成。”