臨床上檢查Y小體，也關聯到X連鎖遺傳病，如血友病等只在男性發病，而女性為致病基因攜帶者，其他意義可參閱X小體檢查節。此外，對兩性畸形的鑒別也有幫助。男性假兩性畸形的Y小體陽性；XYY綜合征的Y小體為雙陽性；先天性睪丸發育不全的Y小體陽性；女性假兩性畸形的Y小體為陰性。
