腫瘤NGS大panel檢測的標準化及研究進展（一）
2016年，JCO報道的研究顯示，腫瘤NGS大panel檢測相較于單基因熱點檢測以及NGS小panel檢測來說，更加全面，能夠準確的將患者分層至最佳治療路徑。反觀單基因熱點檢測和NGS小panel檢測，則可能因漏檢導至患者錯失最佳的治療方案。1TMB作為近幾年免疫治療療效敏感性評估的關鍵生物標志物，已成為臨床基因檢測的標配，但其檢測評估必須使用NGS大panel（>300基因或>1.0Mb），小panel到大panel是精準醫療發展的必然趨勢。2▲ TMB的發展歷程2017年，FDA相繼于11月認證（FDA-cleared（510K），二類）和12月批準（FDA-approved，三類）了MSK-IMPACT（468基因）和F1CDx（324基因）兩款NGS大panel產品；2019年11月，FDA認證 Omics Core NGS大panel產品（19,396基因）；2020年4月，FDA認證P......閱讀全文
微衛星不穩定（MSI）檢測將如何變革腫瘤個性化治療？
從臨床的腫瘤診療從放、化療時代過渡到靶向、免疫治療時代開始，按照生物標記物劃分腫瘤類型，逐漸成為一種與傳統的按原發器官分類并行的腫瘤區分方式。在越來越多的腫瘤新藥適應癥里，已經不會簡單羅列*期*癌，而是出現了如EGFR基因突變的III期肺癌、HER2基因突變的III期乳腺癌等字樣。?2017年，FD
NGS的兩大應用“門派”
二代測序技術能夠針對數以萬計的DNA分子進行測序，能夠在堿基突變的水平上進行分析，測序技術的發展使得精準醫學有了更加先進的技術解決方案。不同的二代測序平臺的區別主要體現在測序反應的技術上，這些差別可以分為：模板制備方法(例如乳液PCR、DNA納米球、橋式擴增 、單分子模板)、序列測定方法(焦磷酸測序
第六屆先進分子診斷技術與應用論壇華麗嘉賓陣容公布
? 官宣，品牌年度盛會MDx第六屆先進分子診斷技術與應用論壇將于8月13-14日在上海靜安洲際酒店盛大召開，本屆大會以“緊扣時下熱點新應用，加速新技術與新產品落地”為主題，將由趙國屏院士作為MDx2020主旨演講嘉賓，與30余位重磅行業嘉賓匯集第六屆先進分子診斷技術與應用論壇，圍繞技術及產品的申報
Fluidigm推出自動化文庫制備體系－可同時檢測53個基因突變
首個商業化的靶向NGS文庫制備方法上市啦。利用微流控技術，通過高效的NGS文庫制備工作流程，可同時檢測體細胞中53個實體瘤相關基因的突變。 Fluidigm公司近日推出了AdvantaTM Solid Tumor NGS Library Prep Assay，該方法根據目前腫瘤治療方法和已發表
NGS檢測的理性回歸
繼Illumina公司高通量測序儀銷售第三季度低于預期導致股票大跌事件之后，知名基因檢測公司23andMe也于近日宣布放棄NGS業務，這一系列事件引起了行業對NGS檢測的熱烈討論，也預示著行業對NGS技術的臨床應用和市場化推廣進入了重新評估的階段。 精準醫療與NGS檢測 精準醫療
NGS檢測的理性回歸
繼Illumina公司高通量測序儀銷售第三季度低于預期導致股票大跌事件之后，知名基因檢測公司23andMe也于近日宣布放棄NGS業務，這一系列事件引起了行業對NGS檢測的熱烈討論，也預示著行業對NGS技術的臨床應用和市場化推廣進入了重新評估的階段。 精準醫療與NGS檢測 精準醫療概念的提出，
淺談液體活檢和二代測序的規范之路
近日，“魏則西事件”將百度競價排名、醫療市場化等問題推上了輿論的風口浪尖，同時，腫瘤免疫治療技術也成了又一個“疫苗之殤”。新技術的發展是一個不斷“試錯”和“完善”的過程。醫療新技術的“試錯”成本是慘痛的。對于腫瘤患者而言，我們一方面期待新技術帶來生的曙光，一方面又不希望成為那個“試錯”下的生命“成本
腫瘤免疫療法的最新研究進展一覽
本期為大家帶來的是腫瘤免疫療法領域的最新研究進展，希望讀者朋友們能夠喜歡。 1. JCI：為何癌癥靶向免疫藥物有時會失效？ DOI: 10.1172/JCI128644 近日，來自俄亥俄州立大學綜合癌癥中心的研究人員做出了一項突破性研究成果，該發現有助于科學家理解為什么某些腫瘤微環境中缺乏
什么是ngs檢測
高通量測序技術（High-throughput sequencing）又稱“下一代”測序技術（"Next-generation" sequencing technology）簡稱“Ngs”，以能一次并行對幾十萬到幾百萬條DNA分子進行序列測定和一般讀長較短等為標志。 高通量測序技術是將DNA（
什么是ngs檢測？
高通量測序技術（High-throughput sequencing）又稱“下一代”測序技術（"Next-generation" sequencing technology），以能一次并行對幾十萬到幾百萬條DNA分子進行序列測定和一般讀長較短等為標志。 高通量測序技術的誕生可以說是基因組學研究
基于高通量測序技術（NGS）的腫瘤基因變異檢測伴隨診斷試劑的檢測范圍
基于高通量測序技術（NGS）的腫瘤基因變異檢測伴隨診斷試劑的檢測范圍可以包括哪些基因及位點？ 基于高通量測序技術（NGS）檢測人福爾馬林固定石蠟包埋(FFPE)組織樣本的腫瘤基因變異檢測伴隨診斷試劑，針對特定的適應證，其檢測范圍基于方法學特點一般包括多個變異基因及變異位點。 上述變異基因及位
NCIMATCH新一代測序技術推進癌癥個性化治療
生物通報道：來自美國德克薩斯大學MD安德森癌癥中心生物庫和病理研究中心的P. Mickey Williams教授及其同事發表了一篇最新的文章，文章結果表明使用NCI-MATCH新一代測序法檢測腫瘤基因突變結果靈敏，特異性和重復性良好。 精準醫學的個體化治療是最有希望攻克癌癥研究領域之一。美國國
二代測序在腫瘤治療研究項目中的應用及數據
GenomeWeb芝加哥訊 – 本周美國臨床腫瘤學會年度會議中展示的研究項目包括了來自于部分研究項目的大量數據，這些研究項目均使用了二代測序技術來指導對腫瘤患者的治療方法。?研究結果表明，正如之前科學界已報道的那樣，NGS panel及更廣泛的測序方法可以在很多情況下的少部分（有時是多數）患者中鑒別
揭秘NGS全自動文庫制備系統Magnis－BR
近年來，NGS技術的進步加速了基因組學研究的腳步，也為腫瘤等疾病的精準診斷提供極大助力。NGS檢測的推廣既是客觀需要，也是大勢所趨。作為NGS的前期關鍵步驟，文庫制備的質量對測序結果可產生決定性的影響。近日，第九屆中國病理年會上，廣州燃石醫學檢驗所有限公司（以下簡稱“燃石醫學”）與安捷倫科技有限公司
－賽默飛、輝瑞及GSK大聯手－開發通用腫瘤檢測
賽默飛世爾科技周四宣布，它將與葛蘭素史克（GlaxoSmithKline）和輝瑞（Pfizer）合作開發一種基于新一代測序的通用腫瘤檢測，作為一些藥物計劃的伴隨診斷。在開發和驗證之后，賽默飛世爾計劃將此檢測提交給美國FDA及其他監管機構。 這項檢測將在Ion PGM Dx平臺上開發，并使用Io
基于尿液的疾病檢測研究進展（一）
每次小便時，很多人只是將尿液沖走了事，并沒有意識到尿液能夠反映一個人的健康狀態。尿液是一個令人難以置信的復雜的生物流體。醫生、營養學家和環境科學家不僅對尿液的物理性狀，如尿量、顏色、透明度、氣味、pH和比重等感興趣，也對尿液的化學成分特別感興趣，因為它們揭示了有關一個人的健康與否、他們所吃的什么、他
安捷倫推出用于腫瘤全景變異分析的NGS產品
——SureSelect Cancer CGP產品通過快速高效的工作流程，擴展了用于實體瘤分析的生物標志物的數量 2023年4月20日，北京——安捷倫科技公司（紐約證交所：A）近日宣布推出Agilent SureSelect Cancer CGP產品，該產品設計用于泛實體瘤的體細胞變異分析。泛癌種
JAMA子刊：同一患者的樣品，不同的NGS檢測結果
近年來，人們開始利用新一代測序來鑒定癌癥相關的改變，從而指導癌癥治療和預后。然而，美國華盛頓大學的研究人員利用兩家測序公司的產品來分析同一患者的樣品，發現結果竟然大相徑庭。上周，他們于《JAMA Oncology》在線發表了這一初步研究結果。 華盛頓大學Tony Blau領導的團隊利用Foun
Paragon－Genomics－推出與華大智造測序平臺兼容產品
2019年6月13日，Paragon Genomics宣布首批與華大智造測序平臺兼容的CleanPlex?產品正式推出，并將于6月15-6月18日舉辦的歐洲人類遺傳學大會(ESHG 2019)上正式發布。在本次大會上，華大智造將主辦衛星會，屆時也將專門介紹華大智造測序平臺兼容的CleanPlex
Paragon－Genomics推出與華大智造測序平臺兼容產品
2019年6月13日，Paragon Genomics宣布首批與華大智造測序平臺兼容的CleanPlex?產品正式推出，并將于6月15-6月18日舉辦的歐洲人類遺傳學大會(ESHG 2019)上正式發布。在本次大會上，華大智造將主辦衛星會，屆時也將專門介紹華大智造測序平臺兼容的CleanPlex
QIAGEN與Element－Biosciences達成合作，打造NGS解決方案
近日，QIAGEN和Element Biosciences公司宣布，雙方已達成戰略合作伙伴關系，為Element AVITI?臺式系統提供新一代測序（NGS）工作流程。對于使用AVITI系統的客戶來說，QIAGEN將提供全面的NGS工作流程，包括QIAseq Panel以及CLC LightSp
Illumina發布癌癥研究的新產品
?????? Illumina繼年初推出NextSeq 500和HiSeq X Ten測序系統之后，日前再次推出新產品，能從與癌癥相關的血液和組織中發現基因組變異。這些新產品將充分利用該公司的新一代測序和芯片掃描系統，為基礎和臨床癌癥研究帶來完整的解決方案。 分析FFPE組織中的RNA
維生素D與腫瘤相關疾病的研究進展（一）
作者單位：新疆醫科大學第一附屬醫院內分泌科， 新疆烏魯木齊830011【關鍵詞】? 維生素D 腫瘤 數十年來對維生素D的研究主要集中在鈣磷代謝的調節作用，近年來維生素D被證實具有更為廣泛的生物學效應，包括抑制多種類型細胞的增殖，誘導細胞調亡和分化，調節機體免疫系統的功能等。Michael等［1］研
邁入新紀元——Illumina－MiSeqDx基因測序儀上市巡講會在京召開
分析測試百科網訊 2018年11月24日，Illumina公司舉辦的“邁入新紀元——NGS臨床基因測序論壇暨MiSeq?Dx基因測序儀上市巡講會”在北京召開。本次會議約有近200人與會，Illumina大中華區市場高級總監倪濤致歡迎辭，國家衛生健康委員會臨床檢驗中心副主任李金明教授、北京大學腫瘤
淺談NGS的這10年（一）
隨著人類基因組計劃（human genome project ）在2003年順利完成，基因組測序技術取得了長足的進步，這直接導至了每兆基因組成本的大幅下降以及檢測的基因組數量越來越多。人們對基因組的復雜性深 感震驚，這也引導著測序技術的進一步發展。最近的一些突破性技術使得測序技術
Illumina－MiSeq?Dx基因測序儀中國上市發布會圓滿落幕
9月16日9點16分，北京，我們在此共同見證MiSeq?Dx基因測序儀在中國隆重上市。該設備剛剛獲得國家藥品監督管理局的批準，標志著NGS新一代測序技術及其解決方案在中國臨床基因檢測領域邁入新紀元。在Illumina公司的精心籌劃下，發布會大咖云集，內容豐富，形式精彩。來自不同領域的近200位嘉賓包
NGS測序技術的不同檢測方案
測序技術是單基因遺傳病診斷應用的主要技術，針對檢測基因的范圍可大體分為單基因檢測技術和多基因檢測技術。單基因檢測是指針對某一特定基因進行測序的技術，適用于具有特異疾病表型的疾病。單基因檢測技術中應用最廣泛的是Sanger測序，也稱一代測序。Sanger測序因僅能檢測一個或少數幾個基因，因此適用于明確
基因測序公司誤診引發命案，NGS診斷標準化該何去何從？
2007年，美國最大的分子診斷公司Quest Diagnostics子公司——Athena Diagnostics 給患兒Christian Millare進行了SCN1A基因突變檢測。2008年5月1日，兩歲的Christian疾病發作并不幸去世。此后死亡患兒母親Amy Williams 通過
一文讀懂7大主流PCOS研究進展
多囊卵巢綜合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）是婦科內分泌臨床常見的疾病，PCOS 臨床表現異質性，不但嚴重影響患者的生殖功能，而且雌激素依賴性腫瘤如子宮內膜癌發病率增加，相關的代謝失調包括高雄激素血癥、胰島素抵抗、糖代謝異常、脂代謝異常、心血管疾病危險也增加。圖
一文讀懂7大主流PCOS研究進展
多囊卵巢綜合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）是婦科內分泌臨床常見的疾病，PCOS 臨床表現異質性，不但嚴重影響患者的生殖功能，而且雌激素依賴性腫瘤如子宮內膜癌發病率增加，相關的代謝失調包括高雄激素血癥、胰島素抵抗、糖代謝異常、脂代謝異常、心血管疾病危