基因測序儀在無創產前篩查上的應用
抽取孕婦血液可以檢測出胎兒的基因，通過基因測序對胎兒進行產前篩查，提前知曉胎兒的健康狀態，例如針對唐氏綜合征的篩查。......閱讀全文
詳解無創產前檢測
無創產前檢測（NIPT）越來越受到大家的重視，檢驗科在無創產前檢測方面的工作也越來越多。什么是無創產前檢測？1997 年香港中文大學的盧煜明（Dennis L）教授發現在母體外周血漿中存在胎兒游離 DNA。這種胎兒游離 DNA 來自于胎盤滋養層細胞，在懷孕后 5 周就可檢測到，懷孕 10 周
百億無創產前基因檢測市場如何“淘金”？
2017年初美國頂尖的五家基因檢測公司共同宣布成立產前篩查聯盟（CAPS），一個月后國內完成了一筆基因檢測行業最大金額收購案——三胞集團6.8億元收購凡迪生物，三胞集團看中的正是凡迪生物的無創產前基因檢測業務。 2017年，無創產前基因檢測市場開始暗暗發力。國家二孩政策開放以來，很多60、70
胎兒有核紅細胞在無創產前診斷中應用
隨著經濟的高速發展，在生活水平提高的同時，人們的生活壓力也日漸增大，加上霧霾等環境污染的加劇和各種慢性疾病發生率的增長，都嚴重影響了人們的生殖能力，隨之而來的不孕不育、胎兒先天缺陷等問題已經成了亟待解決的難題。目前，我國每年新增出生缺陷約90萬例，不僅嚴重影響了兒童的健康，也給整個家庭和社會帶來了嚴
荷蘭：專業人士傾向于將無創產前檢測作為一級篩查方法
據美國紐約GenomeWeb報道，荷蘭的產科專家傾向于將無創產前檢測（Noninvasive Prenatal Testing， NIPT）作為所有孕婦的一級篩查方法，不管她們的風險是高還是低。相關的研究論文于上個月發表在Prenatal Diagnosis雜志上。 荷蘭的專家正在考慮如何將無
我國自主研發第三代基因測序儀成功用于無創產前檢測
近日，由南方科技大學、中國科學院北京基因組研究所、浙江大學醫學院附屬婦產科醫院（以下簡稱“浙大婦產科醫院”）等多家單位聯合完成的“第三代單分子測序儀的無創產前檢測研究”結果顯示，使用我國完全自主研發的第三代單分子基因測序儀，可成功應用于無創產前檢測（英文簡稱NIPT），且檢測結果100%準確。
醫學檢測＋商業化：從無創產前篩查后到腫瘤檢測？
“目前無創產前篩查的市場滲透只有百分之二到三，而正常情況下，一款成熟產品的市場滲透率應當在20%~30%，這也就是說，它還有十倍的市場空間，從這個角度看，無創檢測才剛剛起步。”專注于醫療健康產業投資的高特佳投資集團董事長蔡達建日前在接受《第一財經日報》記者專訪時表示。 中國版“精準醫療”正在加
無創產前技術概述（一）
什么是無創產前基因檢測無創產前基因檢測技術全球統稱為NIPT（Noninvasive prenatal test），主要是通過采集5毫升的孕婦外周血，從血漿中把游離的DNA提取出來，經過高通量的測序和生物信息學的分析，得出胎兒患染色體異常的疾病風險率的一項技術。這項檢測技術可以檢測胎兒全部的
關于基因測序儀的臨床應用介紹
1、基因測序儀 —?在感染性疾病診斷上的應用： 測序技術可以精確的分析堿基序列，通過序列比對，對各種病原體直接進行鑒定、分型和溯源，明確某一感染性疾病對應病原體的基因序列，可以有針對性地用藥和預防，提高用藥的有效性和安全性。同時基因測序可以用于發現新型病原體，能更好地做好預防工作。 2、基因
【盤點】全球NIPT政策大聚集
NIPT是Non-invasive Prenatal Testing的縮寫，即無創產前檢測僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，并將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患21三體綜合征(唐氏
無創產前基因檢測應納入醫保，打造首個無“唐娃娃”省份
孕婦基于胎兒游離DNA檢測（NIPT）是一種以高通量基因測序技術為平臺，針對胎兒常見的21三體綜合征，18三體綜合征和13三體綜合征進行產前篩查的技術，目前NIPT檢測技術已經逐步成為臨床產前篩查的技術之一。然而，世界絕大多數國家對孕婦無創產前基因檢測納入醫保卻還未有個定數。 國際狀況 20
無創產前技術概述（二）
此外，在全球領域，華大基因發表文章的數量也是遙遙領先的，與此同時，我們也對百萬孕婦進行了地域、種族、年齡分布的分析，甚至發現孕婦體內包含的一些其他的DNA信息進行的大數據的分析，其中在孕婦的耳聾基因攜帶率，從北向南呈現了遞減。隨著無創產前技術在出生領域發揮得越來越重要的作用，我們在2016年3月20
千億級基因檢測市場在招手腫瘤檢測將成下一個臨床爆點
很多人知道基因檢測，是因為家有孕媽，要做無創產前基因檢測(NIPT)來預知胎兒的健康。這個產品使得各大基因測序企業率先試水臨床醫療，并走通監管，進入商業化通道。從2011年至今，國內有超過兩百萬孕婦使用了這項基因檢測產品。 當然，基因檢測在臨床上的應用還有很多，比如新生兒遺傳病檢測、耳聾基因檢
－解讀未來全球無創產前（NIPT）基因檢測情況
目前，提供市場化NIPT服務的公司主要有：美國的Sequenom，Natera，Verinata，Ariosa，歐洲的LifeCodexx以及中國的華大醫學，貝瑞和康。隨著研究的深入，無創檢測的條件和范圍有望不斷擴大，延伸至包括微缺失/重復綜合征和常見的孟德爾遺傳病等。檢測染色體非整倍體的商業化
無創產前基因檢測到底能檢測什么？
無創產前基因檢測(Noninvasive Prenatal Test，NIPT)，是對母體外周血中游離的胎兒DNA進行新一代高通量測序，并將測序數據比對到人類相應的染色體參照序列上，結合特定的遺傳學信息分析方法，評估胎兒患遺傳疾病的風險率，目前評估的疾病種類主要包括染色體非整倍體疾病及單
解讀未來全球無創產前（NIPT）基因檢測情況
目前，提供市場化NIPT服務的公司主要有：美國的Sequenom，Natera，Verinata，Ariosa，歐洲的LifeCodexx以及中國的華大醫學，貝瑞和康。隨著研究的深入，無創檢測的條件和范圍有望不斷擴大，延伸至包括微缺失/重復綜合征和常見的孟德爾遺傳病等。檢測染色體非整倍體的商業化進程
－基因測序納入醫保－二胎優生有望普及
基因檢測技術是生命科學和生物技術發展的重大革命。為加快基因檢測技術普及惠民，推動重大創新成果產業化，近段時間，湖南省和貴州省相繼發布了關于支持基因測序技術應用的政策。 貴州省：《支持基因檢測技術應用政策措施(試行)》 日前，貴州省公開發布《支持基因檢測技術應用政策措施(試行)》支持政策。政策
基因組技術來了，“人人基因”時代中國產業如何爭上游？
何菊虹(化名)41歲時懷上了二胎，在西安一家民營醫院產檢“唐氏篩查”時，被醫生告知“一切正常”，但孩子出生后被確診為唐氏綜合征患者，一家人的生活從此陷入為孩子康復、治療的絕望里。 “如果當時就有無創產前基因檢測，這樣的悲劇就基本不會發生了。”深圳華大基因執行副總裁朱巖梅在朋友圈如此評論。 何
產前篩查診斷技術再獲突破
早期畸胎確診可提前到50天? ??? 女性剛剛懷孕，就可以從陰道脫落下來的細胞中分離出胎兒細胞，通過基因診斷技術確診腹中的寶寶是否正常。最近，河南省人民醫院醫學遺傳研究所在河南省率先開展的孕早期胎兒畸形產前篩查及快速產前診斷新技術，使畸形胎兒的確診時間提前到50天，使妊娠女性可以及早接受人工流產
產前篩查診斷技術再獲突破
早期畸胎確診可提前到50天???? 女性剛剛懷孕，就可以從陰道脫落下來的細胞中分離出胎兒細胞，通過基因診斷技術確診腹中的寶寶是否正常。最近，河南省人民醫院醫學遺傳研究所在河南省率先開展的孕早期胎兒畸形產前篩查及快速產前診斷新技術，使畸形胎兒的確診時間提前到50天，使妊娠女性可以及早接受人工流
研究顯示產前基因檢測技術有助篩查胎兒異常
記者19日從深圳華大基因研究院獲悉，一項歷時兩年之久、規模高達11105例病例的大規模臨床研究顯示，運用大規模平行測序的無創產前基因檢測技術，將有助于對胎兒染色體數目異常進行產前篩查和健康預防。 由深圳華大基因研究院、深圳華大臨床檢驗中心、首都醫科大學、中國人民解放放軍總醫院、及其他國內二
無創產前檢測的意外收獲
無創產前檢測（NIPT）是為了檢測胎兒的染色體是否正常，但偶爾也會有意想不到的后果。根據《JAMA Oncology》雜志6月5日發表的一篇論文，這項檢測也能發現準媽媽體內的惡性腫瘤。 比利時魯汶大學的研究人員報告，在他們開展的4000例無創產前檢測中，3例產生了異常的基因組結果，后被證實是母
無創產前檢測面臨的困難
鑒于常染色體非整倍體無創產前篩查的準確性和安全性，NIPT在21、18及13三體綜合征篩查領域中的應用日漸廣泛，目前已有服務商將檢測范圍擴展至性染色體異常和染色體微小缺失的篩查。然而，在NIPT雄心勃勃之時，《美國人類遺傳學雜志》、《PNAS》等雜志發文潑冷水，為篩查范圍擴大后NIPT的臨床化敲警鐘
科學家找到新結直腸癌篩查技術－望實現無創篩查
結直腸癌是我國發病率排名前三的惡性腫瘤，早期篩查已被證實可以降低結直腸癌的發病率和死亡率。 11月11日，從復旦大學附屬腫瘤醫院獲悉，該院大腸外一科蔡國響教授團隊近日聯合南方醫科大學南方醫院梁莉教授團隊等，成功研發并驗證了一種新的ctDNA甲基化單倍型檢測手段ColonES，通過二代測序評
衛計委發布關于基因測序通知，對醫療機構有何影響？
繼衛計委醫政司發布第一批基因測序臨床試點后，2015年1月15日，衛計委婦幼司發布了第一批可以開展NIPT的產前診斷試點單位，全國31個省市地區共有109家機構入選，通知截圖及入選單位和名單如下所示： 根據通知，衛計委婦幼司此次試點的目的是：通過在試點產前診斷機構的臨床應用驗證與評價，完善高通
華大基因回應非法行醫質疑：無創產前基因檢測合法
華大基因9月24日晚公告稱，近日，公司注意到新浪微博某個人用戶再次發布的相關信息，涉及惡劣傳播上市公司的不實信息。傳聞主要質疑上市公司存在非法行醫的問題。 華大基因表示，公司因尊重科學、技術嚴謹，開展無創產前基因檢測的機構均具備醫療機構執業許可證，且取得了臨床基因擴增檢驗實驗室技術驗收合格證書，檢
論產前篩查的必要性
?什么是產前篩查? ? 通過經濟、簡便和無創傷的檢測方法，從孕婦中發現懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。? ? 目前所說的產前篩查通常是指通過母血清標志物的檢測來發現懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦。? ? 什么是產前診斷? ? 又稱宮內診斷，指在胎兒出生前
衛計委：所有產前檢測醫療機構均可開展NIPT
1、原政策NIPT試點單位取消，所有有資質的醫療機構均可開展 文件中指出：各地衛計委需將無創產前篩查與診斷納入轄區內產前診斷技術統一管理，建立以產前診斷機構為核心、以產前篩查機構為采血點、以具備能力的醫學檢驗所和其它醫療機構為技術支撐的孕婦無創DNA產前篩查和診斷網絡。 2、篩查和診斷機構
衛計委：所有產前檢測醫療機構均可開展NIPT
1、原政策NIPT試點單位取消，所有有資質的醫療機構均可開展 文件中指出：各地衛計委需將無創產前篩查與診斷納入轄區內產前診斷技術統一管理，建立以產前診斷機構為核心、以產前篩查機構為采血點、以具備能力的醫學檢驗所和其它醫療機構為技術支撐的孕婦無創DNA產前篩查和診斷網絡。 2、篩查和診斷機構須
產前基因檢測叫停半年后獲“準生證”－百億市場料被激活
食藥總局7月2日公告，首次批準注冊的第二代基因測序診斷產品，包括兩款基因測序儀、兩款檢測試劑盒，即為孕產婦篩查唐氏綜合癥等先天性基因缺陷風險，避免新生兒出生缺陷。產前基因檢測經過近半年的暫停后，終獲得“合法身份”。 廣東省食藥監局相關人士7月2日向記者透露，食藥總局批準的基因測序產品
全球首例無創胚胎染色體篩查試管嬰兒在無錫誕生
近日，全球首例接受無創胚胎染色體篩查（NICS）的試管嬰兒于無錫市婦幼保健院生殖中心健康誕生。這是NICS技術在全球取得的首個成功的臨床科研項目。 隨著我國夫婦不孕率增高、女性生育年齡的延后以及“二孩”政策的全面放開，越來越多的中國家庭選擇輔助生殖技術。輔助生殖技術是指采用醫療輔助手段使不育