高胱氨酸尿癥的簡介
高胱氨酸尿癥是在甲硫氨酸的異化過程中缺乏胱硫醚合成酶而產生的一種遺傳病。伴有智力障礙、發育障礙、水晶體位置異常、四肢強直、頭發稀疏、心血管系統異常等癥狀,個體往在由于形成血栓而死亡。高胱氨酸是甲硫氨酸的中間代謝產物,它與絲氨酸一起在胱硫醚酶催化下可經胱硫醚而形成胱氨酸。......閱讀全文
尿石癥的檢查
1.鏡下血尿 是診斷本病的重要線索，血尿常伴隨絞痛發作或因劇烈活動而加重。對反復發生結石的患者應測定血鈣、磷、尿酸、24小時尿量、pH值以及尿鈣、磷、尿酸、草酸、胱氨酸及枸櫞酸等的排泄量。 2.X線檢查 是診斷尿石癥的重要依據。90%以上的尿路結石可在X線平片上顯影。從X線平片可了解結石的
尿石癥的介紹
尿石癥是泌尿系統各部位結石病的總稱，是泌尿系統的常見病。根據結石所在部位的不同，分為腎結石、輸尿管結石、膀胱結石、尿道結石。本病的形成與環境因素、全身性病變及泌尿系統疾病有密切關系。
尿石癥的病因
尿石癥的病因較復雜，至今為止未完全闡明。多數學者認為尿石形成是多因素綜合作用的結果。 1.內在因素 （1）種族遺傳因素 各種種族的人都可患尿石癥，但患病率有所差異，非洲黑人和美國黑人患結石者均少。有些與結石有關的疾病如腎小管性酸中毒、胱氨酸尿癥都是由于常染色體的顯性遺傳所致的腎小管功能障礙，
尿理學簡介
血液流經腎小球時除大分子蛋白質和血細胞，血液中的尿酸、尿素、水、無機鹽和葡萄糖等物質通過腎小球和腎小囊內壁的濾過作用，到腎小囊腔中，形成原尿。 當原尿流經腎小管時，原尿中對人體有用的全部葡萄糖、大部分水和部分無機鹽，被腎小管重新吸收，回到腎小管周圍毛細血管的血液里。原尿經過腎小管的重吸收作用
卟啉尿簡介
? 卟啉是機體合成血紅素的中間體，為構成動物血紅蛋白、肌紅蛋白、過氧化氫酶、細胞色素等的重要成分。卟啉尿是一種癥狀，產生卟啉尿的疾病為卟啉癥，是一類先天性或獲得性卟啉代謝紊亂的疾病：? ? ①急性間歇性卟啉癥：是一種常染色體顯性遺傳性疾病。急性發作期，尿中卟膽原和δ-氨基-γ-酮戊酸的日排泄量顯著增
關于尿黑酸尿癥的基本介紹
尿黑酸尿癥 alcaptonuria 尿中排出尿黑酸（2，5二羥苯醋酸）的一種代謝障礙性疾病。呈常染色體劣性遺傳。正常狀態下，從酪氨酸、苯丙氨酸等芳香族氨基酸生成的尿黑酸能進一步氧化，但本病患者缺乏使之氧化的酶[2，5-二羥苯乙酸1， 2-二氧化酶（homogentisatel，2-dioxy
高胱氨酸的來源和功能
高胱氨酸（Homocystine，Hcy，也稱同型胱氨酸或者簡稱血同）兩個高半胱氨酸巰基間脫氫結合后的產物，也即高半胱氨酸的氧化態? 。血同是人體健康的重要指標。
高胱氨酸的基本信息
高胱氨酸（Homocystine，Hcy，也稱同型胱氨酸或者簡稱血同）兩個高半胱氨酸巰基間脫氫結合后的產物，也即高半胱氨酸的氧化態。血同是人體健康的重要指標。中文名高胱氨酸外文名homocystine別????名同型胱氨酸化學式C8H16N2O4S2分子量268.3536CAS登錄號626-72-2
尿管型的簡介
管型（casts）為尿沉渣中有重要意義的成分，它的出現往往提示有腎實質性損害。它是尿液中的蛋白在腎小管、集合管內凝固而形成的圓柱狀結構物，故又稱圓柱體。管型的形成必需有蛋白尿，其形成基質物為Tamm-Horsfall糖蛋白。1966年Mcqueen用熒光抗體法進一步證實，血漿中各種分子量不同的蛋
尿妊娠試驗的簡介
尿妊娠試驗也就是俗稱的早早孕試驗，它是通過檢測尿中是否含有一定的人絨毛膜促性腺激素（hCG），從而判定是否懷孕。正常非妊娠女性呈現陰性，妊娠女性則為陽性。一般在停經35天尿妊娠試驗就會呈陽性反應。
尿管型的簡介
管型（casts）為尿沉渣中有重要意義的成分，它的出現往往提示有腎實質性損害。它是尿液中的蛋白在腎小管、集合管內凝固而形成的圓柱狀結構物，故又稱圓柱體。管型的形成必需有蛋白尿，其形成基質物為Tamm-Horsfall糖蛋白。1966年Mcqueen用熒光抗體法進一步證實，血漿中各種分子量不同的蛋
尿管型的簡介
管型（casts）為尿沉渣中有重要意義的成分，它的出現往往提示有腎實質性損害。它是尿液中的蛋白在腎小管、集合管內凝固而形成的圓柱狀結構物，故又稱圓柱體。管型的形成必需有蛋白尿，其形成基質物為Tamm-Horsfall糖蛋白。1966年Mcqueen用熒光抗體法進一步證實，血漿中各種分子量不同的蛋
概述尿黑酸尿癥的基本內容
尿黑酸尿癥 常染色體隱性遺傳病，由于先天性尿黑酸氧化酶缺乏，因而由酪氨酸分解而來的尿黑酸不能進一步分解為乙酰乙酸，致使過多的尿黑酸由尿排出，并在空氣中氧化為黑色。酪氨酸可在酪氨酸轉氨酶的催化下,生成對羥苯丙酮酸,再生成尿黑酸后,進一步轉變成乙酰乙酸和延胡索酸,二者分別參加糖代謝和脂代謝.如果缺乏
苯丙酮尿癥的病因
苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶（PAH）的轉化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中，除需PAH外，還必須有四氫生物蝶呤（BH4）作為輔酶參與。基因突變有可能造
高胱氨酸的類似物比較
半胱氨酸（cysteine）：人體必需氨基酸之一。胱氨酸（cystine）：兩個半胱氨酸巰基間脫氫結合后的產物，也即半胱氨酸的氧化態。
關于尿鉀測定的簡介
尿鉀（K）是指測定24小時尿液中鉀的濃度。鉀是機體內維持細胞生理活動的重要的金屬離子，在維持酸堿平衡、參與蛋白質和糖的代謝、維持心肌和神經肌肉正常的應激性等方面起著重要的作用。人體內的鉀離子主要來自于食物中的鉀鹽，每日攝取的鉀90%由尿排出，10%由糞便排出，通過皮膚丟失的鉀極少。尿鉀在晚間比白
臍尿管囊腫及臍尿管瘺的簡介
臍尿管囊腫及臍尿管瘺均較罕見，但在臨床手術中發現膀胱頂部正中有幕形凹隱，或下腹正中發現有未全閉鎖之臍尿管段，則并非罕見。當然這種情況均不成為臨床問題。 疾病名稱：臍尿管囊腫及臍尿管瘺（Urachal cyst & Urachal fistula ） 藥物療法：治療感染；手術切除
陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥的簡介
陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH）是一種由于1個或幾個造血干細胞經獲得性體細胞PIG-A基因（phosphotidyl inositol glycan complementation group A）突變造成的非惡性的克隆
預防尿石癥的相關介紹
完全去除結石，消除其病因是最好的預防方法。但大多數尿石癥的病因難于根除。因此需長期注意預防。 1.飲食防石 養成多飲水的習慣，每日尿量2000～2500ml，外觀無色或淡黃色。根據結石成分和尿液分析結果選擇食物。過度營養者應降低熱量，尤其是減少動物蛋白的攝入，多食粗糧；吸收性高鈣者應限制乳制
女性尿瘺的并發癥
本病可合并尿路感染及膀胱結石約1/3～1/2有繼發性閉經，但其發生原因尚無確切的解釋鶒，尿瘺患者有繼發性不孕者約占40%。
苯丙酮尿癥的病因分析
苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶（PAH）的轉化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中，除需PAH外，還必須有四氫生物蝶呤（BH4）作為輔酶參與。基因突變有可
苯丙酮尿癥的鑒別診斷
經典型和輔因子缺乏引起的PKU患者均有高苯丙氨酸血癥，但有高苯丙氨酸血癥者不一定引起PKU，故PKU應與其他高苯丙氨酸血癥者進行鑒別。
胱氨酸尿癥的基本介紹
胱氨酸尿癥（Sulfocysteinuria）又稱亞硫酸鹽氧化酶缺乏（Sulfite oxidase deficiency），為由于亞硫酸鹽氧化酶（sulphite oxidase）缺乏，造成體內黃嘌呤（xanthine）代謝成尿酸（uric acid）、亞硫酸（Sulfite）轉變成硫酸鹽（S
苯丙酮尿癥的檢查方法
1.新生兒期篩查 新生兒喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，其假陽性率較低。當苯丙
女性尿瘺的并發癥
本病可合并尿路感染及膀胱結石約1/3～1/2有繼發性閉經，但其發生原因尚無確切的解釋鶒，尿瘺患者有繼發性不孕者約占40%。
苯丙酮尿癥的檢查方法
1.新生兒期篩查新生兒喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，其假陽性率較低。當苯丙氨酸含量
關于尿石癥的病因分析
尿石癥的病因較復雜，至今為止尚未完全闡明。多數學者認為尿石形成是多因素綜合作用的結果。 1.內在因素 （1）種族遺傳因素各種種族的人都可患尿石癥，但患病率有所差異，非洲黑人和美國黑人患結石者均少。結石病患者家族的結石病率高于非結石家族，除家人的生活條件接近外，也可能受一些遺傳因素的影響。
苯丙酮尿癥的病因分析
苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶（PAH）的轉化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中，除需PAH外，還必須有四氫生物蝶呤（BH4）作為輔酶參與。基因突變有可
關于尿石癥的檢查介紹
1.鏡下血尿 是診斷本病的重要線索，血尿常伴隨絞痛發作或因劇烈活動而加重。對反復發生結石的患者應測定血鈣、磷、尿酸、24小時尿量、pH值以及尿鈣、磷、尿酸、草酸、胱氨酸及枸櫞酸等的排泄量。 2.X線檢查 是診斷尿石癥的重要依據。90%以上的尿路結石可在X線平片上顯影。從X線平片可了解結石的
治療尿石癥的相關介紹
1.急癥處理 腎絞痛和感染常是急需處理的問題。感染須及時應用抗菌藥物控制，嚴重者應住院進行靜脈綜合給藥。排出結石解除梗阻是治療腎絞痛的根本方法。采用利尿的方法可能將結石沖出的設想缺乏實驗依據，這種做法增加腎內壓力，不利于保護腎功能。使用藥物應以解痙為主，可應用抗膽堿藥物、黃體酮類藥物、鈣阻斷藥