DNA損傷修復信號通路相關因子FANCF
fanconi貧血互補組（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也稱為brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也稱為brip1）、fancl、fancm和fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相同。范科尼貧血是一種遺傳異質性隱性疾病，其特征是細胞遺傳不穩定、對dna交聯劑過敏、染色體斷裂增加和dna修復缺陷。范科尼貧血互補組的成員不具有序列相似性；它們通過組裝成一個共同的核蛋白復合物而相互關聯。該基因編碼互補群F的蛋白質。[由RefSeq提供，2008年7月]The Fanconi anemia complementation group (FANC) currently includes FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (also called BRCA2), FANCD2, FANCE, FANC......閱讀全文
DNA損傷修復信號通路相關因子CHD4
該基因的產物屬于SNF2 / RAD54解旋酶家族。 它代表核小體重塑和脫乙酰基酶復合物的主要成分，并且在表觀遺傳轉錄抑制中起重要作用。 皮肌炎患者會產生針對這種蛋白質的抗體。 該基因的體細胞突變與漿膜性子宮內膜腫瘤有關。 選擇性剪接導致編碼不同同工型的多個轉錄變體。 [由RefSeq提供，2014
DNA損傷修復信號通路相關因子CCND2
該基因編碼的蛋白質屬于高度保守的細胞周期蛋白家族，其成員在細胞周期內具有顯著的蛋白質豐度周期性。細胞周期蛋白起著調節CDK激酶的作用。不同的細胞周期蛋白表現出不同的表達和降解模式，這有助于每個有絲分裂事件的時間協調。該細胞周期蛋白與CDK4或CDK6形成復合物，并作為該復合物的調節亞單位發揮作用，其
DNA損傷修復信號通路相關因子SOD2
該基因屬于鐵錳超氧化物歧化酶家族。它編碼一種線粒體蛋白，形成一個同四聚體，每個亞單位結合一個錳離子。這種蛋白質與氧化磷酸化的超氧化物副產物結合，并將其轉化為過氧化氫和雙原子氧。該基因突變與特發性心肌病（IDC）、早衰、散發性運動神經元疾病和癌癥有關。該基因的選擇性剪接導致多個轉錄變體。在1號染色體上
DNA損傷修復信號通路相關因子ETV6
該基因編碼ETS家族轉錄因子。該基因的產物包含兩個功能域：一個與自身和其他蛋白質相互作用的N端尖（PNT）域和一個C端DNA結合域。小鼠基因敲除研究表明，它是造血和維持血管網發育所必需的。已知該基因參與了大量與白血病和先天性纖維肉瘤相關的染色體重排。This gene encodes an ETS
DNA損傷修復信號通路相關因子EWSR1
該基因編碼一種多功能蛋白，參與多種細胞過程，包括基因表達、細胞信號傳導、RNA加工和轉運。該蛋白包括一個N末端轉錄激活域和一個C末端RNA結合域。該基因與編碼轉錄因子的各種基因之間的染色體易位導致參與腫瘤發生的嵌合蛋白的產生。這些嵌合蛋白通常由該蛋白的N末端轉錄激活域與轉錄因子蛋白的C末端DNA結合
DNA損傷修復信號通路相關因子FANCD2
fanconi貧血互補組（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也稱為brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也稱為brip1）、fancl、fancm和fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相
DNA損傷修復信號通路相關因子CDKN2A
CDKN2A基因通過可變剪切可產生不同的轉錄本，至少編碼3個不同的蛋白，其中的兩個蛋白分別為p16(INK4)與p14(ARF)，p16為細胞周期蛋白依賴的激酶抑制劑，p14可與MDM2結合防止p53被泛素化降解，這兩種蛋白通過共同調節CDK4和p53，從而控制細胞從G1期轉到S期，基因突變或缺失與
DNA損傷修復信號通路相關因子MLH1
MLH1基因編碼的蛋白參與DNA錯配修復，是遺傳性非息肉性結腸癌（HNPCC）相關基因。其機制為DNA錯配修復蛋白的功能缺陷，導致了染色體和微衛星不穩定，其中微衛星不穩定是引起HNPCC主要原因，并且DNA錯配修復基因的突變可以解釋90%以上的HNPCC。
DNA損傷修復信號通路相關因子CDk4
細胞周期蛋白依賴性激酶4也稱為細胞分裂蛋白激酶4，是人類中由CDK4基因編碼的酶。 CDK4是細胞周期蛋白依賴性激酶家族的成員。 該基因編碼的蛋白質是Ser / Thr蛋白激酶家族的成員。該蛋白質與釀酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因產物高度相似。它是蛋白激酶復合物的催化亞基，對細胞周期G
DNA損傷修復信號通路相關因子CDk6
細胞分裂蛋白激酶6（CDK6）是由CDK6基因編碼的酶。它受細胞周期蛋白的調節，更具體地說是細胞周期蛋白D蛋白和細胞周期蛋白依賴性激酶抑制蛋白。由該基因編碼的蛋白質是細胞周期蛋白依賴性激酶（CDK）家族的成員，其包括CDK4。CDK家族成員與釀酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因產物非常相似
DNA損傷修復信號通路相關因子POLD1
該基因編碼DNA聚合酶δ的125kDa催化亞單位。DNA聚合酶三角洲既具有聚合酶活性，又具有3-5'外切酶活性，在DNA復制和修復中起著關鍵作用。另外還觀察到該基因的剪接轉錄變體，該基因的假基因位于6號染色體的長臂上。This gene encodes the 125-kDa catalyt
DNA損傷修復信號通路相關因子PALB2
這個基因編碼一種可能抑制腫瘤的蛋白質。這種蛋白與乳腺癌2早發蛋白（BRCA2）在核病灶結合并與之共定位，可能允許BRCA2穩定的核內定位和積累。This gene encodes a protein that may function in tumor suppression. This prote
DNA損傷修復信號通路相關因子SMARCA4
該基因編碼的蛋白是Swi/SNF蛋白家族的一員，與果蠅的布拉馬蛋白相似。這個家族的成員有螺旋酶和ATP酶活性，被認為通過改變這些基因周圍的染色質結構來調節某些基因的轉錄。編碼蛋白是大型ATP依賴染色質重塑復合物snf/swi的一部分，這是染色質抑制的基因轉錄激活所必需的。此外，該蛋白能結合BRCA1
DNA損傷修復信號通路相關因子RAD50
該基因編碼的蛋白質與釀酒酵母RAD50非常相似，后者是一種參與DNA雙鏈斷裂修復的蛋白質。這種蛋白與MRE11和NBS1形成復合物。這種蛋白復合物與DNA結合，并表現出DNA末端非同源連接所需的許多酶活性。這種蛋白與它的伙伴合作，對DNA雙鏈斷裂修復、細胞周期檢查點激活、端粒維持和減數分裂重組很重要
DNA損傷修復信號通路相關因子KDM6A
該基因位于X染色體上，是編碼四肽重復序列（TPR）蛋白的Y連鎖基因的相應位點。該基因的編碼蛋白包含一個JMJC結構域，并催化三/二甲基化組蛋白H3的去甲基化。已發現該基因的多個選擇性剪接轉錄變體。This gene is located on the X chromosome and is the
DNA損傷修復信號通路相關因子PRDM1
這個基因編碼一種蛋白質，作為β-干擾素基因表達的抑制劑。該蛋白與β-干擾素基因啟動子的prdi（陽性調節域i元件）特異性結合。這種基因的轉錄隨著病毒的誘導而增加。已經報道了兩種編碼不同亞型的選擇性剪接轉錄變體。This gene encodes a protein that acts as a re
DNA損傷修復信號通路相關因子MDm2
這個基因編碼一個核定位的E3泛素連接酶。編碼蛋白可通過靶向腫瘤抑制蛋白（如p53）促進蛋白酶體降解形成腫瘤。這個基因本身是由p53轉錄調節的。這種基因座的過度表達或擴增可在多種不同的癌癥中檢測到。在2號染色體上有一個這個基因的假基因。選擇性剪接導致大量轉錄變異，其中許多可能只在腫瘤細胞中表達。Thi
DNA損傷修復信號通路相關因子ERCC4
該基因編碼的蛋白質與ERCC1形成復合物，參與核苷酸切除修復過程中的5'切口。該復合物是一種與EME1相互作用的結構特異性DNA修復內切酶。該基因缺陷是著色性干皮病互補組F（xp-f）或著色性干皮病VI（xp6）的原因。[由Refseq提供，2009年3月]The protein encod
DNA損傷修復信號通路相關因子ERCC2
核苷酸切除修復途徑是修復DNA損傷的機制。該基因編碼的蛋白參與轉錄偶聯核苷酸切除修復，是基礎轉錄因子btf2/tfiih復合物的一個不可分割的成員。該基因產物具有ATP依賴性DNA解旋酶活性，屬于解旋酶的RAD3/XPD亞家族。這種基因的缺陷可導致三種不同的疾病，即癌癥易發綜合征著色性干皮病互補組D
DNA損傷修復信號通路相關因子TSC2
這個基因的突變導致結節性硬化癥。其基因產物被認為是一種腫瘤抑制因子，能夠刺激特定的GTP酶。這種蛋白在細胞溶質復合體中與哈馬汀結合，可能作為哈馬汀的伴侶。選擇性剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體。Mutations in this gene lead to tuberous sclerosis co
DNA損傷修復信號通路相關因子BRIP1
該基因編碼的蛋白質是recq-deah螺旋酶家族的成員，與乳腺癌1型（brca1）的brct重復序列相互作用。結合復合體在1型乳腺癌（brca1）正常雙鏈斷裂修復功能中起重要作用。這個基因可能是生殖系癌癥誘發突變的靶點。[由RefSeq提供，2008年7月]The protein encoded b
DNA損傷修復信號通路相關因子HOXB13
該基因編碼屬于同源盒基因家族的轉錄因子。該家族的基因在脊椎動物中高度保守，對脊椎動物胚胎發育至關重要。該基因與胎兒皮膚發育和皮膚再生有關。在小鼠體內，一個類似的基因在胚胎的主軸上表現出時間和空間的共線性，但沒有在第二軸上表達，這表明了在沿著主軸的身體模式中的功能。這個基因和其他hoxb基因在染色體1
DNA損傷修復信號通路相關因子CCND1
該基因編碼的蛋白質屬于高度保守的細胞周期蛋白家族，其成員在整個細胞周期內具有顯著的蛋白質豐度周期性。細胞周期蛋白起著調節CDK激酶的作用。不同的細胞周期蛋白表現出不同的表達和降解模式，這有助于每個有絲分裂事件的時間協調。該細胞周期蛋白與CDK4或CDK6形成復合物并作為其調節亞單位發揮作用，其活性是
DNA損傷修復信號通路相關因子PARP1
聚[ADP-核糖]聚合酶1（PARP-1）也稱為NAD + ADP-核糖基轉移酶1或聚[ADP-核糖]合酶1是人類中由PARP1基因編碼的酶。 它是PARP家族的酶之一。 PARP1的工作原理： · 通過聚ADP-核糖基化修飾核蛋白。 · 與BRCA一起發揮作用于雙鏈; PARP家庭的成員以單股行事
DNA損傷修復信號通路相關因子NKX2
該基因編碼一種最初被鑒定為甲狀腺特異性轉錄因子的蛋白質。編碼的蛋白質與甲狀腺球蛋白啟動子結合，調節甲狀腺特異基因的表達，但也被證明調節與形態發生有關的基因的表達。該基因的突變和缺失與良性遺傳性舞蹈病、舞蹈病、先天性甲狀腺功能減退和新生兒呼吸窘迫有關，并可能與甲狀腺癌有關。已發現該基因編碼不同亞型的多
DNA損傷修復信號通路相關因子NSD1
該基因編碼一個蛋白質，包含一個集合結構域、2個lxxll基序、3個核易位信號（nlss）、4個植物同源結構域（phd）指區和一個富含脯氨酸的區域。編碼的蛋白質增強雄激素受體（ar）的反式激活，這種增強在其他雄激素受體相關的輔調節因子存在下可以進一步增強。該蛋白可作為細胞核定位的基本轉錄因子和雙功能轉
DNA損傷修復信號通路相關因子CHEK1
該基因編碼的蛋白屬于SER/THR蛋白激酶家族。在DNA損傷或存在未復制的DNA時，檢測點介導的細胞周期停滯是必需的。這種蛋白的作用是整合來自atm和atr的信號，atr是兩種參與DNA損傷反應的細胞周期蛋白，在減數分裂前期也與染色質有關。CDC25A蛋白磷酸酶被這種蛋白磷酸化是細胞延遲細胞周期進程
DNA損傷修復信號通路相關因子CCNE1
該基因編碼的蛋白質屬于高度保守的細胞周期蛋白家族，其成員在細胞周期內具有顯著的蛋白質豐度周期性。細胞周期蛋白起著調節CDK激酶的作用。不同的細胞周期蛋白表現出不同的表達和降解模式，這有助于每個有絲分裂事件的時間協調。該細胞周期蛋白與CDK2形成復合物并作為其調節亞單位發揮作用，其活性是細胞周期G1/
DNA損傷修復信號通路相關因子CHEK2
在對DNA損傷和復制阻滯作出反應時，通過控制關鍵的細胞周期調節器，細胞周期進程停止。該基因編碼的蛋白質是一種細胞周期檢查點調節因子和假定的腫瘤抑制因子。它包含一個叉頭相關蛋白相互作用域，在對DNA損傷作出反應時對激活至關重要，并在對復制阻滯和DNA損傷作出反應時迅速磷酸化。當被激活時，編碼蛋白被認為
DNA損傷修復信號通路相關因子BRCA2
BRCA1和BRCA2基因的遺傳突變會增加患乳腺癌或卵巢癌的終生風險。BRCA1和BRCA2都參與了基因組穩定性的維持，特別是雙鏈DNA修復的同源重組途徑。BRCA2蛋白含有一個70 a a基序的幾個拷貝，稱為BRC基序，這些基序介導了與在DNA修復中起作用的RAD51重組酶的結合。BRCA2被認為