遺傳風險基因信號通路相關因子ATM
ATM基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，這種蛋白是一種重要的細胞周期檢查點激酶，通過磷酸化調控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、檢查點激酶CHK2、檢查點蛋白RAD17和RAD9以及DNA修復蛋白NBS1。ATM和與其密切相關的蛋白ATR被認為是在細胞周期調控以及DNA損傷應答上重要控制因子，該基因的突變導致運動失調性毛細血管擴張癥（ataxia telangiectasia），也是該基因名稱的由來。......閱讀全文
遺傳風險基因信號通路相關因子NF1
該基因產物似乎是ras信號轉導途徑的負調節因子。該基因突變與1型神經纖維瘤病、少年骨髓單核細胞白血病和華生綜合征有關。該基因的mRNA受到RNA編輯（cga>uga->arg1306term）的影響，導致翻譯提前終止。另外，還描述了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。This gene product ap
遺傳風險基因信號通路相關因子CHEK2
在對DNA損傷和復制阻滯作出反應時，通過控制關鍵的細胞周期調節器，細胞周期進程停止。該基因編碼的蛋白質是一種細胞周期檢查點調節因子和假定的腫瘤抑制因子。它包含一個叉頭相關蛋白相互作用域，在對DNA損傷作出反應時對激活至關重要，并在對復制阻滯和DNA損傷作出反應時迅速磷酸化。當被激活時，編碼蛋白被認為
遺傳風險基因信號通路相關因子PMS2
該基因編碼的蛋白質是失配修復系統的關鍵組成部分，其功能是糾正DNA復制和同源重組過程中可能發生的DNA失配、小插入和缺失。該蛋白與mutl同源1（mlh1）基因的基因產物形成異二聚體，形成mutlα異二聚體。mutlα異二聚體具有一種內核溶解活性，在mutsα和mutsβ異二聚體識別不匹配和插入/刪
遺傳風險基因信號通路相關因子MLH1
MLH1基因編碼的蛋白參與DNA錯配修復，是遺傳性非息肉性結腸癌（HNPCC）相關基因。其機制為DNA錯配修復蛋白的功能缺陷，導致了染色體和微衛星不穩定，其中微衛星不穩定是引起HNPCC主要原因，并且DNA錯配修復基因的突變可以解釋90%以上的HNPCC。
遺傳風險基因信號通路相關因子STK11
STK11編碼的蛋白屬于絲氨酸/蘇氨酸激酶家族，參與調控細胞極性。STK11是一個抑癌基因，該基因的突變與常染色體現象遺傳病黑斑息肉綜合征（Peutz-Jeghers syndrome）相關，該病的特征是在皮膚和口腔上長色素斑，胃腸道中長息肉，該類患者的腫瘤發生率是普通人群的10倍-18倍，以消化道
遺傳風險基因信號通路相關因子SOINK1
該基因編碼的蛋白質是胰蛋白酶抑制劑，由胰腺腺泡細胞分泌到胰液中。它被認為在防止胰蛋白酶催化的胰腺和胰管內酶原的過早激活方面起作用。該基因突變與遺傳性胰腺炎和熱帶鈣化性胰腺炎有關。[由RefSeq提供，2008年10月]The protein encoded by this gene is a try
遺傳風險基因信號通路相關因子GREM1
這個基因編碼bmp（骨形態發生蛋白）拮抗劑家族的一個成員。和BMP一樣，BMP拮抗劑含有胱氨酸結，通常形成同型和異型二聚體。bmp拮抗劑的c an（cerberus和dan）亞家族是該基因所屬的一個亞家族，其特征是具有八元環的c-末端胱氨酸結。由該基因編碼的分泌糖基化蛋白的拮抗作用可能與其與bmp蛋
遺傳風險基因信號通路相關因子HOXB13
該基因編碼屬于同源盒基因家族的轉錄因子。該家族的基因在脊椎動物中高度保守，對脊椎動物胚胎發育至關重要。該基因與胎兒皮膚發育和皮膚再生有關。在小鼠體內，一個類似的基因在胚胎的主軸上表現出時間和空間的共線性，但沒有在第二軸上表達，這表明了在沿著主軸的身體模式中的功能。這個基因和其他hoxb基因在染色體1
遺傳風險基因信號通路相關因子TP53
TP53基因編碼的是分子量約為53kDa的蛋白，P35根據其分子量大小命名的，首次是在1979年發現致瘤病毒SV40可以與該蛋白形成復合物，并且將克隆得到p53轉入到細胞可引起細胞癌變，所以最初的10年普遍認為p53是抑癌基因。后來發現之前腫瘤細胞來源的p53基因突變體能夠促使細胞發生轉化，而野生型
遺傳風險基因信號通路相關因子SMAD4
SMAD4基因編碼的蛋白屬于SMAD家族，可以被跨膜絲氨酸/蘇氨酸受體激酶激活，如轉化生長因子TGF-β受體，因此作為TGF-β信號的重要胞漿內信號級聯分子，SMAD4可以自身形成同源復合物或與激活型其他的SMAD家族成員形成異源復合物，轉移位到細胞核內，與其他轉錄因子協同作用，調節TGF-β應答基
遺傳風險基因信號通路相關因子SDHAF2
該基因編碼一種線粒體蛋白，該蛋白是琥珀酸脫氫酶復合物活性所需的一個亞單位的黃素化所必需的。該基因突變與副神經節瘤相關。[由RefSeq提供，2010年7月]This gene encodes a mitochondrial protein needed for the flavination of
遺傳風險基因信號通路相關因子MSH6
這個基因編碼一個DNA錯配修復muts家族的成員。在大腸桿菌中，muts蛋白在修復前幫助識別不匹配的核苷酸。一個大約150個氨基酸的高度保守區，稱為walker-a腺嘌呤核苷酸結合基序，存在于muts同系物中。編碼蛋白與MSH2異二聚體形成一個失配識別復合物，作為雙向分子開關發揮作用，當DNA失配被
遺傳風險基因信號通路相關因子CDKN2A
CDKN2A基因通過可變剪切可產生不同的轉錄本，至少編碼3個不同的蛋白，其中的兩個蛋白分別為p16(INK4)與p14(ARF)，p16為細胞周期蛋白依賴的激酶抑制劑，p14可與MDM2結合防止p53被泛素化降解，這兩種蛋白通過共同調節CDK4和p53，從而控制細胞從G1期轉到S期，基因突變或缺失與
遺傳風險基因信號通路相關因子PALB2
這個基因編碼一種可能抑制腫瘤的蛋白質。這種蛋白與乳腺癌2早發蛋白（BRCA2）在核病灶結合并與之共定位，可能允許BRCA2穩定的核內定位和積累。This gene encodes a protein that may function in tumor suppression. This prote
遺傳風險基因信號通路相關因子BRCA1
該基因編碼一種在維持基因組穩定性中起作用的核磷蛋白，并作為腫瘤抑制因子發揮作用。編碼蛋白與其他腫瘤抑制因子、DNA損傷傳感器和信號轉導子結合形成一個大的多亞單位蛋白復合物，稱為BRCA1相關基因組監測復合物（BASC）。該基因產物與RNA聚合酶Ⅱ結合，并通過C端域與組蛋白脫乙酰基酶復合物相互作用。因
遺傳風險基因信號通路相關因子CDH1
該基因編碼E-鈣粘蛋白（E-Cadherin）是鈣依賴性細胞粘附蛋白，屬于鈣粘蛋白家族成員，CDH1基因參與調節細胞粘附、遷移和上皮細胞增殖，其功能缺失導致細胞更容易侵襲與轉移，該基因的突變與胃癌、乳腺癌、結直腸癌、甲狀腺癌和卵巢癌密切相關。
遺傳風險基因信號通路相關因子PRSS1
這個基因編碼一種胰蛋白酶原，它是絲氨酸蛋白酶家族的一員。這種酶由胰腺分泌，在小腸內分裂成活性形式。它對涉及賴氨酸或精氨酸的羧基的肽鍵具有活性。該基因突變與遺傳性胰腺炎有關。這個基因和其他一些胰蛋白酶原基因定位在7號染色體上的T細胞受體β位點。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene
遺傳風險基因信號通路相關因子BRIP1
該基因編碼的蛋白質是recq-deah螺旋酶家族的成員，與乳腺癌1型（brca1）的brct重復序列相互作用。結合復合體在1型乳腺癌（brca1）正常雙鏈斷裂修復功能中起重要作用。這個基因可能是生殖系癌癥誘發突變的靶點。[由RefSeq提供，2008年7月]The protein encoded b
遺傳風險基因信號通路相關因子NTHL1
這個基因編碼的蛋白質是一種核酸內切酶iii家族的dna n-糖基化酶。與大腸桿菌中的類似蛋白質一樣，編碼的蛋白質在含有氧化嘧啶殘基的dna底物上具有dna糖苷酶活性，并且具有無嘌呤/無嘧啶裂解酶活性。[由RefSeq提供，2008年10月]The protein encoded by this ge
遺傳風險基因信號通路相關因子AXIN2
axin相關蛋白axin2可能在wnt信號通路中調節β連環蛋白的穩定性方面起重要作用，與其嚙齒動物同源物鼠導蛋白/大鼠axil類似。在小鼠中，Conductin組織了APC（結腸腺瘤性息肉病）、β-連環蛋白、糖原合成酶激酶3-β和Conductin的多蛋白復合物，導致β-連環蛋白降解。顯然，β連環蛋
遺傳風險基因信號通路相關因子MEN1
這個基因編碼腦膜，一種與多發性內分泌腫瘤1型綜合征相關的假定的腫瘤抑制因子。體外研究表明，腦膜定位于細胞核，具有兩種功能性核定位信號，并通過JUND抑制轉錄激活，但這種蛋白的功能尚不清楚。在Northern blots上檢測到兩條信息，但未對較大的信息進行描述。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This
遺傳風險基因信號通路相關因子MSH2
該基因座在遺傳性非息肉性結腸癌（HNPCC）中經常發生突變。克隆時，發現它是大腸桿菌錯配修復基因muts的人類同源物，與在hnpcc中發現的微衛星序列（rer+表型）的特征性變化一致。兩個編碼不同亞型的轉錄變體已經被發現。This locus is frequently mutated in her
遺傳風險基因信號通路相關因子BMPR1A
骨形態發生蛋白（bmp）受體是一個跨膜絲氨酸/蘇氨酸激酶家族，包括Ⅰ型受體bmpr1a和bmpr1b和Ⅱ型受體bmpr2。這些受體還與激活素受體acvr1和acvr2密切相關。這些受體的配體是tgf-β超家族的成員。轉化生長因子β和激活素通過與兩種不同類型的絲氨酸（蘇氨酸）激酶受體形成異聚物復合物來
遺傳風險基因信號通路相關因子RB1
RB1基因編碼的蛋白是細胞周期的負調控因子，是第一個發現的抑癌基因，因為該基因與視網膜母細胞瘤的發生相關，因此被命名為視網膜母細胞瘤基因（Retinoblastomal,RB1）。RB1具有維持染色質結構穩定的作用，處于去磷酸化形式的RB1可以與轉錄因子E2F1結合，作為細胞周期的負調控因子，阻止細
遺傳風險基因信號通路相關因子BRCA2
BRCA1和BRCA2基因的遺傳突變會增加患乳腺癌或卵巢癌的終生風險。BRCA1和BRCA2都參與了基因組穩定性的維持，特別是雙鏈DNA修復的同源重組途徑。BRCA2蛋白含有一個70 a a基序的幾個拷貝，稱為BRC基序，這些基序介導了與在DNA修復中起作用的RAD51重組酶的結合。BRCA2被認為
遺傳風險基因信號通路相關因子MC1R
這個無內含子的基因編碼黑素細胞刺激素（msh）的受體蛋白。編碼的蛋白質，一種七通道跨膜G蛋白偶聯受體，控制黑素生成。黑色素有兩種：紅色的黑色素和黑色的黑色素。導致功能喪失的基因突變與導致皮膚和頭發顏色變淺的苯丙氨酸生成增加有關。真伊蘭素具有光防護作用，但苯丙氨酸可能通過在紫外線照射下產生自由基而導致
遺傳風險基因信號通路相關因子RAD51C
這個基因是rad51家族的一員。rad51家族成員與細菌reca和釀酒酵母rad51高度相似，參與dna的同源重組和修復。該蛋白可與其他Rad51副駕駛相互作用，據報道對Holliday連接的分辨率很重要。這種基因突變與范科尼貧血樣綜合征有關。該基因是位于17q23染色體區域的四個基因之一，在乳腺腫
遺傳風險基因信號通路相關因子RAD51D
這個基因編碼的蛋白質是RAD51蛋白家族的一員。Rad51家族成員與細菌Reca和釀酒酵母Rad51非常相似，已知它們參與同源重組和DNA修復。這種蛋白與RAD51家族的其他幾個成員形成復合物，包括RAD51L1、RAD51L2和XRCC2。與該蛋白形成的蛋白復合物已被證明催化單鏈和雙鏈DNA之間的
與細胞凋亡信號通路相關因子介紹?ATM
ATM基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，這種蛋白是一種重要的細胞周期檢查點激酶，通過磷酸化調控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、檢查點激酶CHK2、檢查點蛋白RAD17和RAD9以及DNA修復蛋白NBS1。ATM和與其密切相關的蛋白ATR被認為是在細胞周期調控以及DNA損傷
DNA損傷修復信號通路相關因子ATM
ATM基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，這種蛋白是一種重要的細胞周期檢查點激酶，通過磷酸化調控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、檢查點激酶CHK2、檢查點蛋白RAD17和RAD9以及DNA修復蛋白NBS1。ATM和與其密切相關的蛋白ATR被認為是在細胞周期調控以及DNA損傷