CROT基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼肉堿/膽堿乙酰轉移酶家族的一個成員。編碼的蛋白質將4，8-二甲基壬酰基-CoA轉化為相應的肉堿酯這種酯交換反應發生在過氧化物酶體中，是將長鏈酰基-CoA分子從過氧化物酶體轉運到細胞質和線粒體所必需的。因此，蛋白質在脂質代謝和脂肪酸β氧化中起作用。已經描述了選擇性剪接的轉錄變體。[由refseq提供，2009年1月]This gene encodes a member of the carnitine/choline acetyltransferase family. The encoded protein converts 4,8-dimethylnonanoyl-CoA to its corresponding carnitine ester. This transesterification occurs in the peroxisome and is necessary for transport of me......閱讀全文
EGF基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼表皮生長因子超家族的一個成員。編碼的前蛋白被蛋白水解產生53個氨基酸的表皮生長因子肽。這種蛋白是一種有效的有絲分裂因子，在多種細胞類型的生長、增殖和分化中起著重要作用。這種蛋白通過與細胞表面受體、表皮生長因子受體高親和力結合而起作用。該基因缺陷是導致4型低鎂血癥的原因。這種基因的失調與某些
MTOR基因突變與藥物因子介紹
雷帕霉素（mTOR）的哺乳動物靶標，也稱為雷帕霉素和FK506結合蛋白12-雷帕霉素相關蛋白1（FRAP1）的機制靶標，是人類中由MTOR基因編碼的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相關激酶家族的成員。 mTOR與其他蛋白質結合，并作為兩種不同蛋白質復合物的核心成分，mTOR復合物1和m
DSCAm基因突變與藥物因子介紹
該基因是細胞粘附分子免疫球蛋白超家族（ig-cams）的成員，參與人類中樞和外周神經系統的發育。該基因是唐氏綜合征和先天性心臟病（dschd）的候選基因。編碼類似Ig-CAM蛋白的基因位于11號染色體上另外，已經觀察到該基因編碼多個亞型的剪接轉錄變體。[由RefSeq提供，2012年10月]This
FRK基因突變與藥物因子介紹
Fyn相關激酶（FRK，以前稱為酪氨酸蛋白激酶5）是一種人類中由FRK基因編碼的酶。 由該基因編碼的蛋白質屬于TYR蛋白激酶家族。 這種酪氨酸激酶是一種核蛋白，可能在細胞周期的G1期和S期發揮作用，抑制生長。
FLCN基因突變與藥物因子介紹
該基因位于17號染色體的Smith-Magenis綜合征區域。該基因突變與Birt-Hogg-Dube綜合征有關，后者以纖維濾泡瘤、腎腫瘤、肺囊腫和氣胸為特征。該基因的選擇性剪接導致編碼不同亞型的兩個轉錄變體。This gene is located within the Smith-Magenis
EDNRA基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼內皮素-1的受體，內皮素-1是一種在有效和持久的血管收縮中起作用的肽這種受體與鳥嘌呤核苷酸結合（G）蛋白相結合，這種結合激活了磷脂酰肌醇鈣第二信使系統該基因的多態性與偏頭痛抵抗有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體[由RefSeq提供，2009年10月]This gene encodes th
FHIT基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白是一種參與嘌呤代謝的P1-P3-雙（5'-腺苷）三磷酸水解酶這個基因包含了3號染色體上常見的脆性位點fra3b，致癌物引起的損傷可導致易位和異常轉錄。事實上，在大約一半的食管癌、胃癌和結腸癌中發現了這種基因的異常轉錄物。編碼的蛋白質也是一種腫瘤抑制因子，因為其活性的喪失會導致
AFDN基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一個多域蛋白，參與胚胎發育過程中細胞連接的信號和組織該基因與t（6；11）（q27；q23）易位的急性髓系白血病（americ myeloid leukemia，all-1）基因融合。另外，編碼不同亞型的剪接轉錄變體已經被描述用于該基因，然而，并不是所有的都已經被完全描述出來了。[由Ref
AURKA基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白是一種細胞周期調節激酶，在染色體分離過程中似乎與紡錘體極的微管形成和/或穩定有關。編碼蛋白存在于有絲分裂的間期細胞的中心體和紡錘體兩極。該基因可能在腫瘤的發展和進展中起作用。在1號染色體上發現一個經過加工的假基因，在10號染色體上發現一個未經加工的假基因。已發現該基因的多個編碼相同蛋
BAD基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼的蛋白質是bcl-2家族的一員。bcl-2家族成員是細胞程序性死亡的調節者。該蛋白通過與bcl-xl和bcl-2形成異二聚體，并逆轉其死亡抑制活性，從而對細胞凋亡起到積極的調節作用。這種蛋白的促凋亡活性是通過磷酸化調節的。蛋白激酶akt和map激酶以及蛋白磷酸酶鈣調磷酸酶參與了該蛋白的調
ASPM基因突變與藥物因子介紹
該基因是果蠅“紡錘體異常”基因（asp）的人類同源基因，對胚胎神經母細胞的正常有絲分裂紡錘體功能至關重要在小鼠中的研究也表明該基因在有絲分裂紡錘體調控中的作用，在調節神經發生中具有優先作用。該基因突變與小頭畸形原發性5型相關。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。[由RefSeq提供，2011年5
FAS基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼的蛋白質是腫瘤壞死因子受體超家族的一員。這個受體包含一個死亡結構域。它在細胞程序性死亡的生理調節中起著重要作用，并與多種惡性腫瘤和免疫系統疾病的發病機制有關。這種受體與其配體的相互作用允許形成一種死亡誘導信號復合物，包括fas相關死亡結構域蛋白（fadd）、caspase 8和caspa
DUT基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼核苷酸代謝的一種必需酶編碼的蛋白質形成一種普遍存在的四聚體酶，能水解dutp使其傾倒并焦磷酸鹽。這種反應有兩個細胞用途：提供合成DNA復制所需的胸腺嘧啶核苷酸的前體（dUMP），以及限制dUTP的細胞內池dUTP水平升高導致尿嘧啶在DNA中的結合增加，從而誘導尿嘧啶糖基化酶介導的廣泛切除
NIN基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼一種對中心體功能重要的蛋白質這種蛋白質對于定位和錨定上皮細胞中的微管負端非常重要。這種蛋白質定位到中心體需要三個亮氨酸拉鏈在中央卷曲線圈域已經報道了編碼不同亞型的多個選擇性剪接轉錄變體[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes one of the prot
ITPA基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種肌苷三磷酸焦磷酸水解酶。編碼蛋白水解肌苷三磷酸和脫氧肌苷三磷酸，得到一磷酸核苷酸和二磷酸。這種蛋白質是ham1 ntpase蛋白家族的一員，存在于細胞質中，起著同二聚體的作用。編碼蛋白的缺陷可導致肌苷三磷酸焦磷酸化酶缺乏，從而導致紅細胞中itp的積聚。交替剪接導致多個轉錄變體。[由Re
FAP基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白是絲氨酸蛋白酶家族中的一種全膜明膠酶。在上皮癌的反應性基質成纖維細胞、愈合傷口的肉芽組織、骨和軟組織肉瘤的惡性細胞中有選擇性表達這種蛋白被認為參與了在發育、組織修復和上皮癌變過程中成纖維細胞生長或上皮-間質相互作用的控制。另外，已經發現該基因編碼不同亞型的剪接轉錄變體[由RefSeq
CHUK基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶家族的一個成員。編碼蛋白是一種細胞因子激活蛋白復合物的組成部分，它是必需轉錄因子nf-kappa-b復合物的抑制劑，磷酸化位點通過增溶途徑觸發抑制劑的降解，從而激活轉錄因子。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a member
GAPDH基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼甘油醛-3-磷酸脫氫酶蛋白家族的一個成員。編碼的蛋白質已被鑒定為一個月光蛋白的基礎上，它能執行機械上不同的功能該基因產物在糖代謝過程中起著重要的產能作用，在無機磷和煙酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD）的存在下，可逆的氧化磷酸化作用。編碼的蛋白質在細胞核中還具有尿嘧啶DNA糖苷酶活性此外，這種蛋
DAXX基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種多功能蛋白質，位于細胞核和細胞質的多個位置。它與多種蛋白質相互作用，如凋亡抗原fas、著絲粒蛋白c和轉錄因子紅細胞增多癥病毒e26癌基因同源物1。在細胞核中，編碼的蛋白質作為一種與sumoylated轉錄因子結合的有效轉錄抑制因子發揮作用。它的抑制作用可以通過將這種蛋白質固定在早幼粒細
EZR基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的細胞質外周膜蛋白在微絨毛中起蛋白酪氨酸激酶底物的作用。作為erm蛋白家族的一員，該蛋白作為質膜和肌動蛋白細胞骨架之間的中間產物。這種蛋白在細胞表面結構的粘附、遷移和組織中起著關鍵作用，并與多種人類癌癥有關。一個位于3號染色體上的假基因已經被鑒定為該基因。另外，這個基因的剪接變體也被描述過
CSK基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白參與多種途徑，包括src家族激酶的調控。它通過與蛋白酪氨酸磷酸酶（ptpn22）基因編碼的蛋白結合，在t細胞活化中發揮重要作用。該蛋白也在多種底物上磷酸化C末端酪氨酸殘基，包括SRC原癌基因、非受體酪氨酸激酶基因編碼的蛋白質磷酸化抑制src家族酪氨酸激酶的激酶活性。該基因的內含子多態
MERTK基因突變與藥物因子介紹
原癌基因酪氨酸蛋白激酶MER是人類中由MERTK基因編碼的酶。 該基因是TYRO3 / AXL / MER（TAM）受體激酶家族的成員，編碼具有兩個纖連蛋白III型結構域，兩個Ig樣C2型（免疫球蛋白樣）結構域和一個酪氨酸激酶結構域的跨膜蛋白。。 該基因的突變與視網膜色素上皮細胞（RPE）吞噬途徑的
KRAS基因突變與藥物因子介紹
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP結合蛋白，比較重要的同家族基因還包括HRAS和NRAS。KRAS與GTP結合呈激活狀態，與GDP結合呈關閉狀態，KRAS可被生長因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暫活化，活化后的KRA
ALDOC基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一類果糖二磷酸醛縮酶基因家族成員編碼蛋白在大腦海馬和浦肯野細胞中特異表達，是一種糖酵解酶，催化果糖-1,6-二磷酸和果糖1-磷酸分別可逆地切割為二羥基丙酮磷酸和甘油醛-3-磷酸或甘油醛。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a member of the
CIC基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白質是果蠅黑胃管Capicua基因的一個同源基因，是轉錄抑制因子的高遷移率群（HMG）盒超家族成員。該蛋白包含一個參與DNA結合和核定位的保守HMG結構域和一個保守的C端。研究表明，這種蛋白的N末端區域與ATXN1（geneid:6310）相互作用，形成轉錄抑制復合物，體外研究表明，A
?ikbke基因突變與藥物因子介紹
ikbke是一種非特異性的i-kappa-b激酶（見mim 164008），對調節抗病毒信號通路至關重要。ikbke也被確定為乳腺癌（mim 114480）癌基因，在超過30%的乳腺癌和乳腺癌細胞系中被擴增和過度表達（hutti等人，2009年[pubmed 19481526]）。[由omim提供，
KEL基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種II型跨膜糖蛋白，是高度多態性的Kell血型抗原。kell糖蛋白通過一個二硫鍵連接到攜帶kx抗原的xk膜蛋白。編碼的蛋白質包含鋅內肽酶的尼泊爾素（m13）家族成員的序列和結構相似性。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a type II trans
MYCNOS基因突變與藥物因子介紹
該基因反義轉錄至v-myc禽骨髓細胞瘤病毒癌基因神經母細胞瘤衍生同源基因（mycn）。它被認為編碼一種穩定MYCN、防止細胞凋亡和促進細胞增殖的新型小蛋白該位點的轉錄物也可以直接作為功能性rnas向mycn的啟動子招募轉錄調節因子并刺激該癌基因的轉錄。因此，這種基因通過rna和蛋白質產物發揮作用。[
ATM基因突變與藥物因子介紹
ATM基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，這種蛋白是一種重要的細胞周期檢查點激酶，通過磷酸化調控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、檢查點激酶CHK2、檢查點蛋白RAD17和RAD9以及DNA修復蛋白NBS1。ATM和與其密切相關的蛋白ATR被認為是在細胞周期調控以及DNA損傷
ELOC基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼蛋白質elongin C，它是轉錄因子B（SIII）復合物的一個亞單位SIII復合物由elongins A/A2、B和C組成，它通過抑制RNA聚合酶II在轉錄單位內的許多位點上的短暫停頓來激活伸長elongin a作為siii復合物的轉錄活性成分發揮作用，而elongin b和c是調節亞