罕見病種類已超一萬種，2022年中國罕見病大會開幕
人民日報健康客戶端 李曌懿 谷雨微“目前被發現的罕見病種類已超過一萬種，患病人數達4億。”10月29日，由中國罕見病聯盟、中國醫藥創新促進會主辦的“2022年中國罕見病大會”在北京召開。大會以“生命至上，共享健康”為主題，來自全國衛生行政部門、醫療機構、醫藥企業的罕見病領域從業者和罕見病患者參會，共同圍繞如何構建罕見病診療與保障的“中國方案”展開討論。重診療求預防：目前我國產前篩查機構數量已達到4800多家國家衛生健康委副主任于學軍“目前，全國323家醫院已組建罕見病診療協作網，建立雙向轉診、遠程會診機制，啟動罕見病診療服務信息系統，并發布中國罕見病診療指南。”國家衛生健康委副主任于學軍表示，“在90%以上罕見病得不到解決的情況下，預防是最經濟有效的健康策略。”國家衛健委婦幼健康司司長宋莉“出生缺陷病種繁多復雜，共有八千多種，其中相當大的比例是罕見病，發病率極低。”國家衛健委婦幼健康司司長宋莉在主論壇上提到，根據今年最新統計數據......閱讀全文
“協和·太初”上線：AI助力罕見病診斷
在對話框中輸入“發現孩子從2歲起發育、語言和動作都明顯落后，交流也無法完成”等癥狀，幾秒鐘后，人工智能（AI）大模型就會給出“需警惕罕見遺傳性疾病（如雷特綜合征、天使綜合征等）或復雜神經發育障礙”的判斷，并給出就診科室、補充檢查等醫學建議。??這是記者試用全國首個罕見病領域人工智能大模型“協和·太初
北京正在建罕見病數據庫
今日，2014第三屆中國罕見病高峰論壇在京舉辦。北京醫學會罕見病分會副主任王琳在論壇中透露，北京正在建立罕見病病例登記系統和病人數據庫，嘗試單病種追蹤調研和罕見病診治地圖的設置。 王琳介紹，中國目前所應用的罕見病相關數據都是基于歐盟、美國等地所提供的資料。“而國內到現在也沒有對本國進行過罕見病
我國多措并舉提高罕見病診療能力
今天是第16個國際罕見病日，目前，全世界約有7000多種罕見病，我國罕見病患者約有2000萬人。 罕見病群體因為發病人群少，在疾病的診治和藥物的研發上往往容易被忽視。 罕見病是指發病率非常低的疾病，新生兒發病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患病人數小于14萬的疾病，符合其中一項的疾病，即
蔡威委員：完善罕見病藥品進口檢驗流程
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/518576.shtm近日，全國政協委員、上海市兒科醫學研究所所長蔡威指出，長期以來，我國上市的大多數罕見病藥物以進口為主，罕見病藥品進口流程完善直接關系到罕見病患者用藥的可及性。 蔡威為了緩解目前
基因組編輯為罕見病帶來希望
對于患有重癥聯合免疫缺陷（SCID）的嬰幼兒來說，一個簡單的感冒或耳部感染都可能是致命的。他們出生時就具有一個不完整的免疫系統，也被稱為“泡泡男孩”或“泡泡寶寶”，即使很最溫和的細菌他們也不能抵御。他們通常生活在無菌的、孤立的環境以避免感染，即便這樣，大多數患者都不會活過一年或兩年。這
FDA：新網絡工具助力罕見病研究
你可能會認為，罕見病在美國3.2億人中，只占很少的一部分。但是這只是針對一種罕見病。實際上，我們現在確定的罕見病大約有7000種。如果你把這些罕見病影響的人群疊加起來，大概有3200萬-差不多每十個美國人中就有一個患有罕見病。然而，不幸的是，盡管在一些方面我們已經取得了進步，但是很多人還是不能得
研究發現更新世罕見遺傳病
在近日出版的《公共科學圖書館—綜合》(PLOS ONE)上，刊發了中科院古脊椎動物與古人類研究所副研究員吳秀杰等人的一篇論文。通過對中國更新世晚期許家窯(也叫侯家窯)古人類的研究，研究人員指出更新世人類具有異常高的罕見疾病發病率，為探究更新世古人類絕滅或被替代的原因提供了新證據。 許家
罕見病診療指南（2019年版）發布
國家衛生健康委近日發布罕見病診療指南（2019年版），涵蓋121種罕見病，對121種罕見病詳細闡述了定義、病因和流行病學、臨床表現、輔助檢查、診斷、鑒別診斷和治療，并在每一種罕見病的最后提出了診療流程，以清晰的流程圖形式向讀者展現診斷流程和治療原則，對提高我國罕見病規范化的診療水平具有重要意義。
FDA獎勵15個罕見病藥械開發項目
在美國政府遭遇財政困境的當口作出這一安排實屬不易。資助金額可謂杯水車薪，但這是對項目的道義支持。 10月21日，FDA宣布對15個罕見病開發項目頒發獎勵基金，總額超過1400萬美元。 罕見病藥械是指用于患者人數(在美國)不超過20萬的疾病藥品，用于治療罕見疾病，如果沒有幫助難以開發的
兩會簡訊|罕見病醫療還需保障
隨著社會對罕見病關注度逐步提升，提高相關藥物可及性成為業界關注話題，也受到正在參加2022年全國兩會的人大代表、政協委員關注。 資料圖：取藥室前不少人等待取藥。 韓章云 攝 有專家呼吁，探索建立適宜罕見病藥物的醫保準入機制，創新罕見病醫療保障機制。通過加強城市定制性商業醫療保險(普惠險)與基本保
補體相關罕見病診療亟待規范化
“從罕見病防治全局來看，我國已從‘政策空白’階段邁入‘體系構建’的關鍵時期，成效顯著。不過，補體系統相關罕見病的研究與診療起步較晚，我們必須深入解析其機制，才能更好應對其帶來的嚴峻挑戰。通過補體日大會，我們期待匯聚全球智慧、分享診療經驗，凝聚醫療、科研、社會各界力量，為患者織密診療保障網，讓罕見
英國發布首個罕見病應對策略
英國衛生部近日發布首個罕見病應對策略，以期加大對罕見病病因和治療手段研究的支持力度，普及相關健康知識，培養專業醫療和護理人員。 英國衛生部提供的資料顯示，罕見病是指發病率低于萬分之五、需要特殊治療的慢性病和致命疾病。目前已發現的罕見病超過5000種，主要是遺傳病。 根據上述新策略，英
罕見基因突變讓心臟病走開
?科學家發現一種罕見基因突變可使人不易患心臟病。我們都知道有些人似乎生來就攜帶著一些好基因——他們可能抽煙、可能從不鍛煉身體，或者每天都吃大量的培根，然而他們卻依然看起來很健康。如今，研究人員發現，這些個體所攜帶的一種罕見基因突變——用于控制血液中某些脂肪或脂類的濃度——能夠保護他們免遭心臟
罕見病藥物開發不能單純靠市場
近年來，罕見病逐漸為公眾所知。罕見病少見發生，但患者并非少數，僅中國就有超過1680萬罹患罕見病的病人，全球約有3億。醫學界已確認的罕見病種數超過7000種，約占人類已知疾病種類數量的10%，其中80%是由基因缺陷誘發，具有遺傳性。 民間公益機構上海四葉草罕見病家庭關愛中心（原名為“罕見病發
抗癌藥品和罕見病藥品清單公布
為鼓勵制藥產業發展，降低患者用藥成本，現將第三批適用增值稅政策的抗癌藥品和罕見病藥品清單等公告如下：? 一、自2022年12月1日起，本公告附件1中的抗癌藥品和罕見病藥品，按照《財政部 海關總署 稅務總局 國家藥品監督管理局關于抗癌藥品增值稅政策的通知》（財稅〔2018〕47號）、《財政部 海關總
2024全球罕見病科研論壇在滬舉辦
5月23日至5月25日，2024全球罕見病科研論壇暨第二屆中國罕見病科研及轉化醫學大會在上海舉辦。大會會期兩天半，設有20個專場和若干專題會、衛星會，來自全球20余個國家和地區的150多位專家學者共話罕見病科研與轉化醫學。大會現場。主辦方供圖目前，全球已知罕見病超7000種，但僅不到700種有治療藥
關注人類罕見病：改變，從了解開始
編者按：有多少人還記得去年夏天狂歡風靡的冰桶挑戰，又有多少人還記得這些需要幫助的罕見病患者。正如罕見病發展中心主任黃如方所言，我們做的還遠遠不夠。生物谷也盡一己之力，呼吁發起更多的學者關注罕見病，借助2015中國人類罕見病的基礎和轉化醫學高峰論壇推動罕見病研究，提高
粵新增7個罕見病用藥納入醫保
廣東省醫療保障局聯合省人力資源和社會保障廳近日印發《廣東省基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄(2023年版)》，新增111個西藥和中成藥，其中包括新冠治療藥、罕見病藥、兒童用藥。該目錄自3月1日起正式執行。 本次調整，新增了111個西藥和中成藥，將3個藥品調出了目錄，并按規定增補了部分中藥
克羅恩病罕見的臨床表現
患者，女，14歲。因全身約40處潰瘍，大小不一入院。起初病灶為小膿皰，進展成較大的潰瘍，尤其是腿、腳、手臂、頭皮和面部，右腿脛前區病灶最大，癥狀持續6個月。主訴：發燒，間歇性彌漫性腹痛，腹瀉，無血粘液或膿，乏力，厭食，體重減輕，持續一年。體檢發現全身約40處潰瘍，大小不一，病灶基底粘液膿性，邊界受到
一例小兒罕見陰囊絳蟲病病例分析
患兒，男，5個月。因發現左側陰囊壁腫塊3個月入院，患兒家屬3個月前發現其左陰囊壁一米粒大小腫塊，且腫塊逐漸增大，無壓痛，表面皮膚無紅腫破潰。否認疫區居住史，其父親述有排絳蟲節片史。檢查：左陰囊壁腫塊5 mm×5 mm大小，無觸痛，質中。血常規：HB 97 g/L，嗜酸性粒細胞比0.60，計數0.56
細胞自噬基因異常可致罕見腦病
日本一個研究小組在25日的《自然·遺傳學》網絡版上報告說，他們確定了一種與細胞自噬作用相關的基因，這種基因若出現異常，會導致一種罕見的腦病。 這種罕見腦病被稱作“伴隨成人期神經退行性變性的兒童期靜態腦病”(SENDA)，患者大腦萎縮并伴隨認知障礙。 橫濱市立大學、東京大學等機構研究人
AAV基因療法：罕見病治療的突破口？
7歲的加拿大兒童邁克爾·皮羅沃拉在18個月大時，醫療團隊確認其AP4M1基因發生了突變。約2歲時，邁克爾被確診患有遺傳性痙攣性截癱50型。這是一種超罕見疾病，主要癥狀為發育遲緩、小頭畸形、言語功能障礙、站立與行走能力受限等。日前，加拿大病童醫院和美國波士頓兒童醫院等機構的研究團隊采用腺相關病毒（AA
臉部識別可幫助醫生檢測罕見遺傳病
雷鋒網消息，一些科學家正在努力將人臉識別技術應用到甄別身份和抓捕罪犯以外的領域。來自國家人類基因研究所（ National Human Genome Research Institute ）的團隊開發了新的面部識別技術，其可以在非白種人群中診斷出一種名為“迪喬治綜合癥”的罕見遺傳疾病。 “迪喬
全基因組測序提高罕見病診斷率
每4300人中就有1人患有線粒體疾病，并會導致進行性的不治之癥。這種疾病是最常見的遺傳疾病之一，但對臨床醫生來說很難診斷，這是因為它們可以影響許多不同的器官，并與許多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因檢測制度診斷。 近日，英國研究人員的一項新研究為尚不能被確診的患者帶來了希望。該
摩根健康會：基因療法治罕見病進展怎樣？
1月7日召開的摩根健康會，一年一度，有上千名投資人和藥企的高管參加，可謂濟濟一堂，人頭攢動，小編參加了兩屆，從會場酒店的一樓到主會場的三樓，光走樓梯都需要交通管制，可謂奇觀。 今年是第39屆摩根會，開場的7日，第一天Serepta公司就開始了一個講演，其中介紹了最新基因療法的進展。 如果大家
全基因組測序提高罕見病診斷率
每4300人中就有1人患有線粒體疾病，并會導致進行性的不治之癥。這種疾病是最常見的遺傳疾病之一，但對臨床醫生來說很難診斷，這是因為它們可以影響許多不同的器官，并與許多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因檢測制度診斷。 近日，英國研究人員的一項新研究為尚不能被確診的患者帶來了希望。該研
DNA測序打破罕見遺傳病診斷速度紀錄
美國斯坦福大學醫學院科學家領導的聯合團隊開發的一種新的超快速基因組測序方法，可在平均8小時內診斷出罕見遺傳疾病，這是標準臨床護理領域中幾乎聞所未聞的壯舉。相關研究論文日前發表在《新英格蘭醫學雜志》上。 基因組測序可讓科學家看到病人的完整DNA組成，包含從眼睛顏色到遺傳病的所有信息。這對于診斷植
中國公布首批罕見病目錄－共121種
近日，國家衛健委、科技部、工業和信息化部、國家藥品監督管理局和國家中醫藥管理局聯合印發了《第一批罕見病目錄》。第一批納入目錄的罕見病共121種。圖片來源于網絡 該目錄根據中國人口疾病罹患情況、醫療技術水平、疾病負擔和保障水平等，參考國際經驗，由不同領域權威專家按照一定工作程序遴選產生。目錄廣泛
這種罕見病基因療法，已通過美國FDA審查
藍鳥生物（bluebird bio）近日宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）已受理Skysona（elivaldogene autotemcel，Lenti-D）的生物制品許可申請（BLA）并授予了優先審查：該藥是一種一次性基因療法，用于治療年齡在18歲以下的腦腎上腺腦白質營養不良（CALD）患者。
DNA測序打破罕見遺傳病診斷速度紀錄
美國斯坦福大學醫學院科學家領導的聯合團隊開發的一種新的超快速基因組測序方法，可在平均8小時內診斷出罕見遺傳疾病，這是標準臨床護理領域中幾乎聞所未聞的壯舉。相關研究論文日前發表在《新英格蘭醫學雜志》上。基因組測序可讓科學家看到病人的完整DNA組成，包含從眼睛顏色到遺傳病的所有信息。這對于診斷植根于患者