關于小兒半乳糖血癥的檢查方式介紹
1.新生兒期篩查 通過對新生兒進行群體篩查不僅可以達到早期診斷和治療的目的，還可以為遺傳咨詢和計劃生育提供資料，大多數篩查中心都選用兩種方法：Beutler試驗和Paigen試驗。 2.尿液中還原糖測定 對有疑似癥狀的患兒都必須及時檢查其尿中是否含有還原糖，且在定性試驗陽性時，進一步采用濾紙或薄層層析方法進行鑒定。 3.酶學診斷 外周血紅、白細胞、皮膚成纖維細胞，或肝活檢組織等均可供測定酶活性之用，以紅細胞最為方便，本病純合子患兒的酶活性缺如或甚低；雜合子攜帶者的酶活性則為正常人的50%。 4.常規檢查 常規做X線、B超等檢查，裂隙燈檢查，以及腦電圖檢查。 5.其他檢查 必要時應檢測肝功能、凝血機制、血糖、血電解質和血、尿培養等項目以利診斷。......閱讀全文
關于小兒高磷酸酶血癥的檢查診斷介紹
一、檢查 1.血清堿性磷酸酶升高顯著，血清鈣、磷正常。尿亮氨酸、羥脯胺酸排泄增多。 2.X線顯示長骨骨膜下骨樣組織增生，骨干骨質疏松，皮質和髓質腔界限不清，可見散在脫鈣區，呈不規則蜂窩狀。顱骨X線表現顱板增厚，密度不均勻，呈棉花絨狀改變。 二、診斷 根據臨床表現特點（骨疼、骨骼畸形），實
關于遺傳性高膽紅素血癥的檢查方式介紹
1.Gilbert綜合征 非結合膽紅素輕度增高，血清膽紅素一般為25.5～5l/μmol/L，其他肝功能試驗正常。 2.Crigler-Najjar綜合征 Ⅰ型血清膽紅素明顯增高，可高達340～770μmol/L，90%為非結合肝紅素；Ⅱ型者血清非結合膽紅素在102～340μmol/L；Ⅰ
關于遺傳性低鎂血癥的檢查方式介紹
1、遺傳性低鎂血癥的實驗室檢查 （1）血電解質檢查 表現為血清鎂濃度降低，一般情況小于0.7mmol/L；家族性低鎂血癥合并高尿鈣和腎鈣質沉著者實驗室檢查可有低鎂血癥；家族性低鎂血癥繼發低鈣血癥生化檢查顯示血清鎂、鈣水平極低。 （2）甲狀腺功能檢測 家族性低鎂血癥合并高尿鈣和腎鈣質沉著者
關于新生兒低鎂血癥的檢查方式介紹
1.血清鎂 血清鎂
關于小兒氣胸的檢查方式介紹
1.胸部攝片 由于大多氣胸因感染所致，故血白細胞計數多較高，膿氣胸時更為顯著，胸部攝片，可發現無臨床癥狀的小量積氣，若氣量較多，則顯示患側肺被壓縮，縱隔及心臟移向健側，膿氣胸可見有膿液平，體位變動時透視，變化更為明顯。 2.X線檢查 X線正及側位透視和拍片可協助診斷，可見萎陷的肺邊緣即氣胸
關于小兒胃炎的檢查方式介紹
1.急性胃炎 輔助檢查：胃鏡檢查可確診。胃電圖或B超不能作為診斷依據。 2.慢性胃炎 （1）胃鏡檢查可直接對胃黏膜進行觀察，并能同時取活體標本進行組織學和細菌學檢查，此法安全可靠，診斷率高，為確診慢性胃炎的首選方法。 （2）實驗室檢查 1）胃酸測定淺表性胃炎胃酸正常或偏低，萎縮性胃炎則
關于小兒腹痛的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 血液和大小便常規檢查，有時可提供有診斷價值的資料如血紅蛋白及紅細胞逐漸下降，須警惕內出血的存在。白細胞總數升高常提示炎癥性病變。觀察糞便性質有助于腸道感染和腸套疊的診斷。尿內有較多紅細胞或膿細胞提示尿路感染。必要時需檢測血和尿的胰淀粉酶等。 2.X線檢查 胸部X線檢查可顯示
關于小兒先天性膽管擴張癥的檢查方式介紹
1.血生化檢查 提示常有不同程度的肝功能受損，可有高膽紅素血癥的表現，以直接膽紅素增高為主。少數患兒各項檢查指標可基本正常。合并囊腫內感染者可見血象增高等的炎癥改變。常有出凝血時間的延長。 有相當比例的患兒，尤其是梭狀型者病程中發現血、尿胰淀粉酶增高，而被誤診為單純的急性胰腺炎。臨床實際病例
關于小兒生長激素缺乏癥的檢查方式介紹
1.血GH測定 血清GH值較低，呈脈沖式分泌，半衰期較短，隨機取血測定常不能區別正常人與GH缺乏癥，故一次性標本測定無意義。臨床上常采用藥物激發試驗進行診斷。激發試驗前需禁食8h，但不必禁水。若GH峰值
半乳糖血癥的病因
經典型半乳糖血癥發生于半乳糖代謝的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷轉移酶缺乏，導致其前體1-磷酸-半乳糖堆積而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病。肝、腎、晶體及腦組織是主要受累器官。
半乳糖血癥的定義
半乳糖血癥為血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合征。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血癥。半乳糖血癥均為常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病，雜合子者，上述半乳糖代謝的3種相關酶活性約為正常人的1/2，而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點現已清楚，尿苷酰轉移酶在
半乳糖血癥的診斷
診斷主要根據臨床癥狀及相關酶活性測定確診。尿中葡萄糖水平正常而班氏試驗陽性者應疑為半乳糖血癥，結合紅細胞內半乳糖代謝酶缺乏通常可確診。如果產前懷疑胎兒可能有半乳糖血癥，可通過羊膜穿刺術進行產前診斷，或出生時取臍帶血檢查紅細胞內的酶活性。 如果孕婦血半乳糖濃度升高，無論是否存在半乳糖-1-磷酸尿
半乳糖血癥的概念
半乳糖血癥半乳糖血癥是一種半乳糖代謝異常的遺傳病，是由于1-磷酸半乳糖尿苷轉酰移酶缺陷，使1-磷酸半乳糖和半乳糖醇沉積而致病，按紅細胞及肝臟酶學變化，該酶有幾種變異型。肝、腎、眼晶體及腦組織是主要受累器官。
半乳糖血癥的治療
1.靜脈輸給葡萄糖、新鮮血漿，注意補充電解質。2.抗生素，對合并敗血病的患兒應采用適當的抗生素，并給予積極支持治療。
半乳糖血癥的診斷
診斷主要根據臨床癥狀及相關酶活性測定確診。尿中葡萄糖水平正常而班氏試驗陽性者應疑為半乳糖血癥，結合紅細胞內半乳糖代謝酶缺乏通常可確診。如果產前懷疑胎兒可能有半乳糖血癥，可通過羊膜穿刺術進行產前診斷，或出生時取臍帶血檢查紅細胞內的酶活性。 如果孕婦血半乳糖濃度升高，無論是否存在半乳糖-1-磷酸尿
半乳糖血癥的病因
經典型半乳糖血癥發生于半乳糖代謝的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷轉移酶缺乏，導致其前體1-磷酸-半乳糖堆積而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病。肝、腎、晶體及腦組織是主要受累器官。
小兒苯丙酮尿癥的檢查方式介紹
1.新生兒篩查 苯丙酮尿癥的新生兒篩查已逐步成為常規新生兒篩查，即是通過測定血苯丙氨酸在群體中對每個新生兒進行篩檢，使PKU患兒在臨床癥狀尚未出現之前，而其生化等方面的改變已比較明顯時，得以早期診斷早期治療避免智能落后的發生。 2.尿三氯化鐵（FeCl3）及2，4-二硝基苯肼試驗（DNPH）
關于前房積血的檢查方式介紹
1.外傷性前房積血 （1）外傷史。 （2）全面的眼科檢查。 （3）影像檢查。 （4）必要時行眼B超檢查。 （5）黑人和地中海人 應進行鐮狀細胞性或鐮狀細胞貧血病檢查。 2.自發性前房積血、術后前房積血或前房微量積血；在外傷性前房積血的基礎上增加如下檢查 （1）房角鏡檢查。 （2）
半乳糖血癥的實驗室檢查及輔助檢查
實驗室檢查 （1）尿液半乳糖檢查尿糖陽性，葡萄糖氧化酶法尿糖陰性，紙層析可鑒別出其為半乳糖。 （2）新生兒篩查半乳糖血癥用Beutler法過篩缺陷酶，觀察有無熒光的產生，以此作為最后評定的依據，本病無熒光產生。酶活性的缺陷也可從肝、腸黏膜、成纖維細胞及白細胞中得到反映。 （3）血半乳糖濃度
關于兒童X連鎖高IgM血癥的檢查方式介紹
1.免疫球蛋白 血清IgG、IgA、IgE缺乏或明顯降低，極個別患者血清IgA和IgE可升高，血清IgM水平正常或高達1000mg/ml，呈IgM多克隆擴增。本病最常見的原因與CD40的配體CD40L突變有關。由于CD40L突變使CD40與CD40L不能正常結合導致免疫球蛋白不能正常分泌、B淋
半乳糖血癥的并發癥
兒童期可有神經性耳聾。少數患者可發生視網膜和玻璃體出血、黃疸和肝臟腫大、肝硬化，發生腹腔積液，肝功能衰竭，出血，并發大腸埃希桿菌敗血癥，生長遲緩、智能發育落后，高氯性酸中毒、蛋白尿、氨基酸尿和低血糖等。
關于小兒腦膿腫的檢查方式介紹
1.血常規檢查 血常規檢查對中樞神經系統局灶性化膿性感染的診斷通常無特殊意義。大約50%的腦膿腫患兒外周血白細胞計數輕度增多，伴發腦膜炎的患者白細胞計數明顯增高（>20×109/L），可有核左移（桿狀核超過7%）。 2.血液檢查 C-反應蛋白對于鑒別顱內化膿性疾病（如腦膿腫）和非感染性疾病
關于小兒iga腎病的檢查方式介紹
1.尿液檢查 （1）血尿 臨床上絕大多數的患兒表現為肉眼血尿或顯微鏡下血尿，近半數的患兒表現為單純鏡下血尿或鏡下血尿伴少量蛋白尿。肉眼血尿可持續數小時至數天，后轉為持續性鏡下血尿。 （2）蛋白尿 為輕度蛋白尿，一般尿蛋白定量少于1g/24小時，少數患兒可出現大量蛋白尿，甚至出現腎病綜合征表現
關于小兒急性胃炎的檢查方式介紹
1.血常規 感染因素引起者其末梢血白細胞計數增高，中性粒細胞比例增高。 2.便常規 糞便檢查有少量黏液、紅、白細胞、潛血陽性。 3.嘔吐物檢測。 4.內鏡檢查 這項檢查安全、可靠。可直接觀察到胃黏膜明顯充血、水腫。黏膜表面覆蓋厚的黏稠炎性滲出物，糜爛性胃炎則在上述病變基礎上見到點、圓
關于小兒戈謝病的檢查方式介紹
1.血常規 可正常，脾功能亢進者可見三系減少，或僅血小板減少。 2.骨髓涂片 在片尾可找到戈謝細胞，這種細胞體積大、直徑20～80μm，有豐富胞漿，內充滿交織成網狀或洋蔥皮樣條紋結構，有一個或數個偏心核，糖原和酸性磷酸酶染色呈強陽性的苷脂包涵體。此外，在肝、脾、淋巴結中也可見到。 3.酶
關于小兒食管異物的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 并發感染時，周圍血白細胞計數和中性粒細胞增高。 2.X線檢查 是確診食管異物的主要方法，不僅可以明確食管異物的性狀、位置，也是診斷是否合并食管穿孔的重要手段。頸胸正側位片可顯示不透X線的異物影像，如疑為不顯影的異物，可行食管造影檢查，多數即可確定診斷。如同時合并食管穿孔者可
關于小兒煙霧病的檢查方式介紹
一、實驗室檢查： 發病時一般常規實驗室檢查均無異常。腦脊液檢查除蛛網膜下腔出血的患兒外，個別患兒腦脊液可有蛋白輕度增高，細胞數及生化均正常。為明確病因，應常規做血及腦脊液病毒免疫學抗體等檢查。 二、其他輔助檢查： 1.腦電圖檢查 改變系非特異性，可在病灶側出現慢波，此點有助于確定病變側。
關于小兒慢性胃炎的檢查方式介紹
1.胃酸測定 淺表性胃炎胃酸正常或偏低，萎縮性胃炎則明顯降低甚至缺酸。新生兒胃內容是酸性的，剛出生的嬰兒在清除咽下的堿性羊水之后，測得的pH值小于4。出生后7～10天鹽酸濃度達最高峰，其后逐漸下降，出生后2～3個月達成人水平。 2.胃蛋白酶原 胃蛋白酶原是由主細胞分泌的，在酸性環境中被激活
關于丙酸血癥的檢查介紹
1. 一般化驗檢查 （1）血常規 可見白細胞減少、貧血、血小板減少。 （2）尿常規 尿酮體常呈陽性，急性期顯著。 （3）血生化檢查 急性期常見高血氨、低血糖，血液乳酸增高。 （4）血氣分析 常有不同程度酸中毒，急性期嚴重。 2. 代謝分析 （1）血液氨基酸及酰基肉堿譜分析：患
關于小兒過敏癥的診斷方式介紹
數分鐘至數小時內急性發作，涉及皮膚和黏膜的癥狀如全身紅斑、瘙癢、全身性蕁麻疹、唇-舌-懸雍垂腫脹；并有心血管或呼吸系統癥狀時應高度懷疑嚴重過敏反應。