特發性高鈣尿癥的病因
病因尚不清楚，多數人認為其有家族性，并為常染色體顯性遺傳。目前認為腸鈣吸收增加、腎小管對鈣的重吸收障礙、骨礦物質的丟失可能參與了高鈣尿癥的發生。......閱讀全文
低鈣血癥病因
（一）甲狀旁腺激素（PTH）缺乏或作用受阻 原發性或稱特發性甲狀旁腺功能減退癥少見系自身免疫性疾病，與胸腺不發育同時存在者稱DiGeorge綜合征，如同時合并甲狀腺和腎上腺皮質功能減退者稱多發性內分泌功能減退癥在臨床繼發性甲狀旁腺功能減退癥患者較多見，常見于甲狀腺功能亢進患者接受放射性碘治療或
苯丙酮尿癥的病因
苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶（PAH）的轉化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中，除需PAH外，還必須有四氫生物蝶呤（BH4）作為輔酶參與。基因突變有可能造
高胱氨酸尿癥的病因
高胱氨酸尿癥為常染色體遺傳性代謝性疾病，突變基因可能位于2號染色體短臂。系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代謝障礙而致病。
苯丙酮尿癥的病因分析
苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶（PAH）的轉化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中，除需PAH外，還必須有四氫生物蝶呤（BH4）作為輔酶參與。基因突變有可
苯丙酮尿癥的病因簡介
苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶（PAH）的轉化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中，除需PAH外，還必須有四氫生物蝶呤（BH4）作為輔酶參與。基因突變有可
關于尿石癥的病因分析
尿石癥的病因較復雜，至今為止尚未完全闡明。多數學者認為尿石形成是多因素綜合作用的結果。 1.內在因素 （1）種族遺傳因素各種種族的人都可患尿石癥，但患病率有所差異，非洲黑人和美國黑人患結石者均少。結石病患者家族的結石病率高于非結石家族，除家人的生活條件接近外，也可能受一些遺傳因素的影響。
苯丙酮尿癥的病因分析
苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶（PAH）的轉化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中，除需PAH外，還必須有四氫生物蝶呤（BH4）作為輔酶參與。基因突變有可
高催乳素血癥的病因
高催乳素血癥系指由內外環境因素引起的，以催乳素（PRL）升高（>25ng/ml），閉經、溢乳、無排卵和不孕為特征的綜合征。從病理改變看，可分為腫瘤性高催乳素血癥，產后型高催乳素血癥，特發性高催乳素血癥，醫源性高催乳素血癥。臨床特點以閉經、不孕、溢乳為主要特點。
高泌乳素血癥的病因
正常PRL脈沖性釋放及其晝夜節律對乳腺發育、泌乳和卵巢功能起重要調節作用。PRL分泌受下丘腦PRL-RH和PRL-IH雙重調節，而在正常排卵月經周期中PRL始終處于CNS下丘腦多巴胺能神經介質和PRL-IH張力性抑制性調節下，一旦這種調節失衡即引起的HPPL。HPRL可為生理性和病理性因素所引起
高膽紅素血癥的病因
人的紅細胞的壽命一般為120天。紅細胞死亡后變成間接膽紅素，經肝臟轉化為直接膽紅素，組成膽汁，排入膽道，最后經大便排出。間接膽紅素與直接膽紅素之和就是總膽紅素。上述的任何一個環節出現障礙，均可使人發生黃疸。如果紅細胞破壞過多，產生的間接膽紅素過多，肝臟不能完全把它轉化為直接膽紅素，可以發生溶血性
高氨基酸尿癥的概述
以尿中排出過多氨基酸為特征的一類代謝疾病。臨床少見,輕者無癥狀,重者有明顯智力低下、發育遲緩以及神經系統癥狀,如癲癇、低血糖癥、嚴重肝腎功能損害等。正常人血漿游離氨基酸水平相當恒定。血漿游離氨基酸可經腎小球濾過進入原尿,基絕大部分(95%以上)被腎小管上皮細胞重吸收,尿中游離氨基酸極少。高氨基酸
關于特發性癲癇綜合癥的病因分析
認為特發性癲癇綜合征大多數具有單基因遺傳背景。 1、良性家族性新生兒癲癇(benignfamilialneonmalconvulsion，BFNC)是常染色體顯性遺傳存在遺傳異質性，20世紀80年代基因連鎖分析多個家系基因定位在20號染色體20q13.3，20世紀90年代證明一個墨西哥-美洲起
特發性含鐵血黃素沉著癥的病因分析
未明。推測與幾方面有關，肺上皮細胞發育異常，存在肺間質毛細血管的機械性不穩定而反復出血；免疫功能障礙，如1/8患者有肺內嗜酸細胞浸潤，及肥大細胞，漿細胞增多，部分病人有冷凝集試驗陽性。有些病人可并發類風濕，多關節炎、 心肌炎 ，及出現Goodpasture綜合征。 其它提到的原因為動物蛋白攝入
低鈣血癥的病因分析簡介
成人體內總鈣量約1000~1300g，99%以骨鹽形式存在于骨骼和牙齒中，其余存在于各種軟組織中，細胞外液鈣僅占總鈣量的0.1%，約1g左右。成人血鈣水平約為2.2~2.6mmol/L(8.8~10.4mg/dl)，主要以三種形式存在：①游離鈣（50%），也稱離子鈣；②蛋白結合鈣（40%）；③可
苯丙酮尿癥的表現及病因
苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經癥狀、濕疹、皮膚
高胱氨酸尿癥的病因分析
高胱氨酸尿癥或稱同型胱氨酸尿癥(homocystinuria)又稱假性Marfan綜合征,是含硫氨基酸代謝病之一為常染色體遺傳性代謝性疾病,突變基因可能位于2號染色體短臂,首先由Carson和Neill以及Gerritsen等(1962)分別報告。發病率為2.5/10萬～5/10萬活嬰,本病除引
關于小兒尿石癥的病因分析
尿石由尿液中所含的晶體與膠體沉積、集聚而成。結石形成的因素可能是綜合性的。有些與外界環境有關，有些則與患兒內在因素有關，如營養不良、維生素A缺乏、地理環境、飲食習慣、遺傳趨向、代謝改變和尿路局部改變。例如甲狀旁腺功能亢進、尿路梗阻、感染、異物等。雖然部分腎結石有明確的原因，如甲狀旁腺功能亢進、腎
概述高膽紅素血癥的病因
人的紅細胞的壽命一般為120天。紅細胞死亡后變成間接膽紅素，經肝臟轉化為直接膽紅素，組成膽汁，排入膽道，最后經大便排出。間接膽紅素與直接膽紅素之和就是總膽紅素。上述的任何一個環節出現障礙，均可使人發生黃疸。如果紅細胞破壞過多，產生的間接膽紅素過多，肝臟不能完全把它轉化為直接膽紅素，可以發生溶血性
高鎂血癥的病因分析
以急性或慢性腎衰竭多見,但一般腎衰竭患者血鎂大多仍能維持正常或正常偏高水平,且無高鎂血癥導致的癥狀。如果一時攝入過多（如使用抗酸劑）或經其他途徑進入體內過多（例如肌注硫酸鎂等）,則有可能出現明顯高鎂血癥并出現癥狀。此外,甲狀腺素可抑制腎小管鎂重吸收,促進尿鎂排出,故某些甲狀腺功能減退黏液性水腫的
低鈣血癥和低鎂血癥的病因
低鈣血癥和低鎂血癥容易激動、焦急、譫妄，肌肉抽動，手足搐搦；耳前叩擊試驗(chrostek征)和上臂壓迫試驗(Trousseau征)陽性。[1]
高氨基酸尿癥的基本介紹
氨基酸尿癥：(hyperaminoaciduria)以尿中排出過多氨基酸為特征的一類代謝疾病,可分為腎前性、腎性及混合性。各類高氨基酸尿癥的治療效果差別很大, 有些通過嚴格控制飲食中相應氨基酸的攝入或補充某些維生素,即可獲良好效果；有些即使采取各種措施,使血漿氨基酸水平接近正常,也無法改善臨床癥
小兒特發性肺含鐵血黃素沉著癥的病因
病因末完全明確。 1.特發性肺含鐵血黃素沉著癥 可分為4個亞型：單純型；與牛奶過敏共同發病；與心肌炎或胰腺炎共同發病；與出血性腎小球腎炎共同發病（Goodpasture綜合征）， 2.繼發性肺含鐵血黃素沉著癥 多繼發于下述病理情況：各種原因所致左心房高壓的后果；膠原性血管病的并發癥（如結
小兒特發性肺含鐵血黃素沉著癥的病因
病因末完全明確。 1.特發性肺含鐵血黃素沉著癥 可分為4個亞型：單純型；與牛奶過敏共同發病；與心肌炎或胰腺炎共同發病；與出血性腎小球腎炎共同發病（Goodpasture綜合征）， 2.繼發性肺含鐵血黃素沉著癥 多繼發于下述病理情況：各種原因所致左心房高壓的后果；膠原性血管病的并發癥（如結
關于高睪酮血癥的病因分析
來源于多囊卵巢綜合征者約占34%，其次為腎上腺皮質功能亢進，占29%，少數見于卵泡膜增生和腎上腺皮質增生；約28%來源不明。近有報道高胰島素血癥能刺激卵巢分泌大量的雄激素而成高睪酮血癥。
關于高泌乳素血癥的病因分析
在生理情況下，泌乳素的調控以抑制性調節占優勢。任何干擾下丘腦多巴胺合成與向垂體輸送以及多巴胺與其受體作用的因素均可減弱抑制性調節，而引起高泌乳素血癥。常見病因可歸納為生理性、病理性、藥理性和特發性四類。 1.生理性 泌乳素是應激激素，呈脈沖式分泌，夜間分泌高于白天。女性月經周期的黃體期達峰值
妊高癥的診斷標準及病因
診斷標準 目前國內外對于妊娠期高血壓疾病的分類及診斷已有明確的和被廣泛接受的標準。按發病基礎、臟器損害程度將妊娠期高血壓疾病分為五類，即妊娠期高血壓、子癇前期、子癇、慢性高血壓伴子癇前期、慢性高血壓。 妊娠期高血壓 妊娠期首次出現高血壓，收縮壓≥140mmHg和（或）舒張壓≥90mmHg，
關于孤立性血尿的預防與治療介紹
(一)治療示病因不同而不同，一般無需治療，通常隨小兒年齡增長或側支循環的建立，癥狀即可緩解，個別嚴重者可行血管再植。此類患兒應給予足夠的液量，適當限制鈉鹽攝入。避免進食含草酸過多的果汁、巧克力等，以免尿中生成草酸鈣結晶。對有肉眼血尿、嚴重尿頻、尿急者適當限制鈣的攝入。針對高尿鈣可給予噻嗪類利尿劑
慢性特發性低鉀血癥的以腎臟病為主要臨床表現類型介紹
不少見，本病可常有腎盂腎炎，間質性腎炎，失鹽性腎炎，腎小球腎炎合并腎鈣化，腎結石，腎盂積水，腎功能減退等表現。由于慢性腎臟病變遷延不愈，可發生腎性骨病，骨質疏松，牙脫落，繼發性甲狀旁腺功能亢進等表現。并可有尿磷增多及糖尿現象。Meget報道一組慢性特發性低鉀血癥病患者，由于腎功能異常變化而發生尿
關于特發性肺含鐵血黃素沉著癥的病因分析
特發性肺含鐵血黃素沉著癥(IPH)是一種少見、病因不明、好發于兒童的以彌散性肺泡毛細血管反復出血、肺間質含鐵血黃素沉著為顯著特點的疾病。反復咯血、缺鐵性貧血和彌散性肺浸潤三聯征是其特征性表現。 IPH 病因至今未明，一般認為與遺傳、免疫、牛乳過敏、環境因素和鐵代謝異常有關，現傾向認為與免疫相關
特發性嗜酸性粒細胞增多綜合癥的病因
特發性嗜酸性粒細胞增多綜合癥病因迄今未明有認為是一種變態反應性疾病由于病變組織中有大量嗜酸性粒細胞廣泛浸潤約80%的患者周圍血中嗜酸性粒細胞增多約50%的患者有個人或家庭變態反應史故本病可能系對內外源性過敏原發生全身或局部性變態反應而致血清中IgGIgA增高亦說明有免疫反應參與。 血液中嗜酸性