基因組所參加國際基因組ENCODE計劃取得系列研究成果

　　近日，國際科學界宣布“DNA元素百科全書”(簡稱ENCODE)計劃獲得了迄今最詳細的人類基因組分析數據，并以30余篇論文的形式同時發表在Nature、Science、Genome Research、Genome Biology等一系列高水平的SCI學術期刊上。ENCODE被認為是繼“人類基因組計劃”之后國際科學界在生命科學研究領域取得的又一重大進展。以往研究者常關注與編碼蛋白質相關的基因，但它們只占整個基因組的約2%。ENCODE研究團隊完成了解析基因組非編碼區域的工作，人類基因組中約80%的區域都被確定擁有某種確定的功能。ENCODE項目從近期看有利于測序產業，基因組會成為更熱的研究方向，而從長遠來看，其影響深遠，對疾病診斷、藥物研發等都將具有積極的推動作用，新增市場價值當以萬億美元計算。

　　中科院北京基因組研究所“百人計劃”方向東研究員項目組利用與美國華盛頓大學基因組學系建立多年的合作關系，選派該組青年科技骨干渠鴻竹博士，通過多次訪問交流和客座研究等形式，與ENCODE計劃負責人之一、美國國立衛生研究院西北注釋表觀基因組繪圖中(Northwest Reference Epigenome Mapping Center，NIH)主任John A. Stamatoyannopoulis博士所領導實驗室研究人員一起工作，迄今為止已經共同發表了三篇標志性的ENCODE文章。

　　在渠鴻竹博士作為共同第一作者、基因組所第二作者單位的Genome Research發表文章中，渠鴻竹博士主要負責生物信息學分析工作，將重要轉錄因子與染色質DNA之間的相互作用和DNA甲基化這兩個不同層次的表觀基因組學數據進行統合研究，對于CTCF在染色質DNA的結合效率和DNA甲基化之間的相互關系進行研究并取得了創新進展。在基因組所作為第二作者單位的Science所發表文章中，渠鴻竹博士作為生物信息學團隊的主要成員，主要負責將全基因組DNase I圖譜等表觀基因組數據與已有的GWAS SNPs數據結合，首次在表觀基因組水平上開展GWAS研究工作，為研究復雜性疾病的遺傳機制提供了全新的研究策略。

　　在9月5日Nature在線發表的文章中，渠鴻竹博士與Stamatoyannopoulis博士實驗室研究人員利用新一代高通量測序平臺完成了125種人類細胞和組織的DNase I 高敏感微點(DHSs)的全基因組圖譜，首次展示了至今為止最為詳盡的人類基因組調控DNA圖譜，揭示了染色質可及性、轉錄、DNA甲基化、序列特異性轉錄因子結合譜式等不同層次的表觀遺傳調控因素之間復雜的相互關系。本項研究對于徹底讀懂、讀通人類基因組這本“天書”具有重要的意義。

　　基因組所通過“引進來、走出去”等靈活多樣的合作培養機制，與美國芝加哥大學、美國華盛頓大學、美國西南醫學中心大學、等國際頂尖研究機構保持了密切的交流與合作關系，積極參與重大科學研究計劃，及時把握世界前沿科學的發展脈絡，有效提升研究所的學術地位和國際聲譽，努力培養青年科技骨干人才快速成才。過去幾年的成功經驗證明，基因組所在人才隊伍建設方面已經進行了有益的探索，并且獲得了令人矚目的成果，為今后的科技創新爭優工作的可持續發展奠定了堅實的基礎。

　　圖：利用DNase I和H3K4me3數據研究未知啟動子以及轉錄方向