2010年上映的電影《狄仁杰之通天帝國》中，有一個非常驚艷的角色，就是由鄧超飾演的裴東來，電影中裴東皮膚雪白，頭發眉毛也皆白，外出時總是用遮陽帽、斗篷等用來遮陽。裴東來正是一個典型的眼皮膚白化病患者，不過由于鄧超對美瞳過敏，因此電影中裴東來的眼睛顏色正常。
眼皮膚白化病（OCA）是一類遺傳上的異質性疾病組，其特征在于從出生時起皮膚，頭發和眼睛的色素沉著消失或減少。OCA II型（OCA2）是其中最常見的一種，占全世界眼皮膚白化病病例的30％。
但是，目前尚無有效的療法或藥物可治愈該疾病，因此有必要建立動物模型以評估新藥或為臨床開發新的治療手段。
先前的研究報告了幾種OCA2小鼠模型。但是，這些小鼠模型除了顯示OCA2的某些臨床表現外，還伴有其他異常，包括新生小鼠生存力下降，產前致死率增加，生殖和神經系統疾病等等。這表明小鼠模型可能無法完全概括OCA表型，因此需要更合適的動物模型。
中科院動物研究所趙建國研究員和協和醫院睢瑞芳教授作為共同通訊作者在 Cell Discovery 雜志發表題為：A novel porcine model reproduces human oculocutaneous albinism type II 的研究論文。
在這項研究中，研究人員創建了一個OCA2豬模型，以彌補人類臨床病例與嚙齒動物模型之間的差距，該豬模型在眼睛和毛囊中顯示出明顯的色素沉著不足，與在OCA2患者中觀察到的相似，并且沒有其他明顯異常。
該研究使用巴馬小型豬作為動物模型，與獨特的首尾黑色的皮毛顏色圖案相比，從使用乙基亞硝基脲（ENU）誘變中鑒定出Z0015品系中表現出兩端更淺的棕色皮毛顏色的突變巴馬小型豬。
突變的巴馬小型豬，有著粉紅色的眼睛，還伴隨毛坯顏色變淺。這些獨特的特征與人類眼皮膚白化病患者表型相似。
然后，研究人員在這個突變豬系中，將G1公豬（Z0015）與四只G2母豬回交，產生65個G3后代，在這些后代中，有21.5％（8例雄性和6例雌性）以常染色體隱性遺傳方式表現出突變表型。
為了鑒定突變的Z0015品系小豬中的致病基因，研究人員進行了基于家族的全基因組連鎖研究（GWLS），以繪制與突變表型共分離的染色體區域。數據表明，OCA2基因的外顯子21中出現單一的錯義突變c.2228 C>T，導致絲氨酸轉變成亮氨酸，簡稱為S743L突變。
進一步研究表明，僅在Z0015品系的患病豬中發現了T/T純合突變基因型。表明OCA2基因中的c.2228 C>T突變與OCA表型共分離，并且是該突變株中的致病突變。此外，在豬SNPs數據庫中未發現OCA2中的該突變，這表明這一突變是由該研究中使用的乙基亞硝基脲（ENU）誘變劑誘變出來的。
這項研究確定了由OCA2基因中的S743L突變產生的第一個眼皮膚白化病（OCA2）豬模型。與人類S736L突變同源的S743L突變導致色素沉著相關的缺陷，類似于在人類OCA2患者中觀察到的表型，而且沒有其它明顯異常。
總的來說，這項研究表明，OCA2基因的S743L純和突變豬可以用作合適的臨床前模型，可以通過在此模型中進行適用于人類大小的介入設備測試并在進行臨床試驗之前優化候選療法，從而加速對人類眼皮膚白化病治療的研究進展。