南方海洋科學與工程廣東省實驗室（廣州）海洋生物演化與保護團隊以小抹香鯨為深潛鯨類代表，構建染色體水平參考基因組并結合心臟與骨骼肌單細胞核轉錄組等多組學數據，系統揭示了深潛鯨類在長時間屏氣下低氧耐受的分子與細胞基礎。近日，相關成果在線發表于《BMC生物學》（BMC Biology）。
論文共同通訊作者分別為南方海洋科學與工程廣東省實驗室（廣州）研究員周文良、中國科學院院士魏輔文。周文良指出，該研究通過多組學整合分析，為低氧耐受這一復雜性狀提供了從基因組到細胞層面的解釋框架。
比較基因組學與單細胞核轉錄組分析揭示深潛鯨類適應性演化特征。研究團隊供圖，下同
深潛鯨類能夠在潛水過程中長時間屏氣，同時維持心臟泵血、肌肉運動與整體生理穩態。以往研究多從生理層面揭示了深潛過程中的心率變化、血流重分配等現象，但驅動這些表型的遺傳基礎以及不同組織/細胞類型的協同機制仍缺乏系統性的多組學證據鏈。
在國家重點研發計劃、國家自然科學基金等項目資助下，研究團隊完成了小抹香鯨高質量染色體級別基因組組裝，并對多個鯨類物種進行比較基因組學分析；同時，對小抹香鯨與其陸生近緣物種（牛）的心臟與骨骼肌單細胞核轉錄組數據進行系統比較，從細胞組成與部分細胞類型差異表達基因兩條主線解析深潛鯨類低氧耐受的分子與細胞基礎。
研究結果顯示，深潛鯨類在多個關鍵生理模塊上形成協同適應策略，適應信號主要集中在HIF-1低氧通路、線粒體電子傳遞鏈、糖酵解、脂肪酸分解代謝以及心肌功能相關調控等環節。相關基因及非編碼調控元件在演化與細胞基因表達層面均呈現出與低氧耐受相一致的適應性特征。
深潛鯨類在長時間屏氣下心臟與骨骼肌的協同適應機制示意圖。
該研究從遺傳到細胞層面系統闡釋了深潛鯨類低氧耐受的分子與細胞基礎，突出顯示多模塊協同演化在極端環境適應中的重要作用。相關成果不僅為深潛鯨類低氧耐受研究提供了新的多組學證據鏈，也為理解哺乳動物在低氧脅迫下的生存策略提供了重要參考。
相關論文信息：https://doi.org/10.1186/s12915-025-02495-2