橫斷山（中國西南山地）是全球生物多樣性熱點地區之一，具有豐富的生物多樣性，尤其是高山植物多樣性極為顯著。解釋橫斷山生物多樣性成因假說之一是橫斷山的快速隆升造成復雜的地形地貌、多樣的生境和劇烈的氣候波動等因素的作用導致物種種群的隔離和分化，進而促進物種形成。
為驗證這個假說，中國科學院昆明植物研究所青藏高原-喜馬拉雅植物多樣性形成與演變團隊孫航研究組、陳家輝研究組，植物基因組演化與基因功能發掘團隊楊永平研究組聯合云南師范大學、北京大學、法國國家農業研究院（INRA）、英國圣安德魯斯大學（University of St. Andrews）、北京源宜基因科技有限公司，以橫斷山地區典型的高山冰緣帶植物——呈天空島分布模式的楊柳科柳屬墊狀植物小墊柳（Salix brachista，英文名Cushion willow）為研究對象，使用二代（Illumina）、三代（PacBio+Nanopore）以及染色體構象捕獲技術（Hi-C）等手段獲取了小墊柳一個雌性個體的染色體級別的高質量參考基因組，基因組組裝約340Mb，contig N50為9.5Mb，scaffold N50為17.9Mb。以此為參考基因組對涵蓋小墊柳分布區的14個種群的77個個體進行了全基因組重測序，獲得了約160萬個高質量單核苷酸變異位點（SNP），在此基礎上進行了小墊柳遺傳多樣性、遺傳結構、演化模式等群體遺傳學和演化分析。
研究結果表明：小墊柳具有顯著的種群分化，盡管其具有長距離傳播的能力，但種群間的基因流微弱。小墊柳自晚中新世以來的群體波動與劇烈的氣候波動耦合。天空島效應、多樣而異質的生境和氣候波動可能是驅動小墊柳種內群體分化的重要因素。小墊柳的擴張基因家族和快速演化基因家族顯著的富集到DNA修復和花青素合成等通路，這些通路可能與高海拔地區強烈的紫外輻射導致的DNA損傷的修復相關。小墊柳的15號染色體與其它柳屬相比具有大量的大片段重組事件，說明柳屬的性別決定區域的演化是動態的，具有物種特異性，其性染色體的演化尚未完成。自然選擇在小墊柳高、低海拔群體中的作用區域和強度都具有顯著的差異，說明分布于橫斷山區海拔高差大、生境多樣而異質的物種可能在自然選擇的作用下發生種下的種群分化。
該研究成果于11月19日以Genome-wide analysis of Cushion willow providesinsights into alpine plant divergence in abiodiversity hotspot 為題在《自然-通訊》（Nature Communications）在線發表。昆明植物所副研究員陳家輝、云南師范大學副教授黃媛、INRA的Benjamin Brachi博士、源宜基因云權正、張仁綱為共同第一作者，昆明植物所研究員孫航、楊永平、副研究員陳家輝和圣安德魯斯大學教授Richard Abbott為共同通訊作者。該研究得到中科院戰略性先導科技專項（XDA 20050203）、國家重點研發計劃（2017YF0505200）、國家自然科學基金（31590823、31670198、31560062）、昆明植物所自主部署重大專項（KIB2016005）、中科院青年促進會等的資助。
