管敏鑫領銜探索建立單基因聾病早期診斷預警體系

　　中國聾病患者2780萬人，其中超過1100萬人的聾病是由單基因遺傳帶來的。由浙江大學教授、國家“千人計劃”特聘專家管敏鑫擔任首席科學家的“單基因遺傳性聾病的分子機制研究”973計劃項目日前啟動。

　　據介紹，單個基因上攜帶的遺傳信息，導致患者一出生就耳聾，或者在使用了某些特定藥物后耳聾。管敏鑫表示，團隊將致力于研發基因診療技術，建立單基因聾病的早期診斷和防控預警體系，使患者能免遭耳聾痛苦。

　　這是中國“973計劃”(國家重點基礎研究發展計劃)立項以來遺傳性聾病領域的首個項目。項目聯合了浙江大學、中國人民解放軍總醫院、上海交通大學、山東大學、中南大學、第四軍醫大學和杭州師范大學等7家高校科研院所的30位科學家，共有5個國家重點實驗室、13個省部級重點實驗室和13家三級甲等醫院參與其中。第一期經費為1225萬元人民幣。

　　管敏鑫表示，在中國和世界范圍，單基因遺傳都是導致聾病的第一大因素。“目前全球一共發現了70多個人類致聾基因，但主要是基于歐美人群的研究獲得的。中國人群的致聾基因有待發現，同時我們還要繪制更多的國人基因突變頻譜。”

　　據了解，中國科學家迄今已克隆了8個中國人群的致聾基因，繪制了3個國人主要致聾基因的突變頻譜，并研制出國際上首個遺傳性聾病基因診斷芯片。同時，覆蓋30多省份的家系樣本庫和遺傳資源采集網絡已初步建立，近20年來收集1.5萬余個遺傳性聾病家系，近20萬例散發聾病患者。