1 病例資料
患者女性，20歲，因“間斷腹部不適1年”入院。
查體：皮膚、鞏膜無黃染，未見肝掌、蜘蛛痣，全身淺表淋巴結未觸及腫大，雙側肺呼吸音清，心律齊，全腹可觸及彌漫性腫塊，大小約18cm×10 cm，質中，活動度差，無壓痛，雙下肢無水腫。
腹部彩超：上腹部見實性低回聲區，形態欠規則，邊界與網膜分界欠清，范圍164 mm ×90 mm。彩色多普勒血流顯像（CDFI）：見血流信號，上腹部腹腔占位性病變，待除外腫瘤。全腹部CT平掃：上腹部見團塊狀混雜密度影，大小約20cm×12 cm，其內密度不均，可見團塊狀、結節狀軟組織密度影及脂肪樣密度影；病灶邊界欠清，與肝左葉關系密切，肝內膽管未見擴張。
影像診斷：（1）考慮肝左葉巨大混雜密度富血供占位性病變，間葉組織惡性腫瘤可能性大；（2）少量腹水（圖1）。
肝功能：AST 9.6 U/L，ALT 6.8 U/L，GGT 49.3 U/L，ALP 111.4 U/L，其他指標正常；
血常規：血紅蛋白99g/L，紅細胞壓積0.324 L/L，血小板388×109/L；
凝血常規：凝血酶原時間（PT）13.9 s，凝血酶原活動度（PTA）67% ，纖維蛋白原5.27g/L；HBsAg、HCV 抗體陰性；腫瘤標志物、尿常規正常。
臨床診斷：肝臟占位性病變（惡性腫瘤可能性大）。在本院肝膽外科行“肝部分切除術”，術中見肝左葉有一巨大腫物，長徑約30 cm，質硬，邊界尚清晰，突出肝臟表面，下至臍部。標本類型及肉眼所見：質量2401 g，體積24cm×22cm×9 cm，大部分被膜完整，局部剝離樣，距切緣1cm，被膜下見一巨大結節樣腫物，體積20cm×17cm×8.5 cm，切面淡褐及紅褐色、實性、質軟，腫物實質黏附性差，易流出。
術后病理示：血管平滑肌脂肪瘤，伴大面積出血及梗死，體積20cm×17cm×8.5 cm，脈管及神經未見明確腫瘤浸潤，周圍肝組織匯管區散在淋巴細胞浸潤（圖2）。
肝臟免疫組化：HeppAr-1（陰性），波形蛋白（部分陽性）、HMB45（部分陽性）（圖3）。
更正臨床診斷：肝血管平滑肌脂肪瘤。術后患者痊愈出院，并分別在術后3、6、9 個月復查腹部彩超均未見復發和轉移。
2 討論
HAML是一種罕見的良性間葉組織來源腫瘤，由脂肪細胞、平滑肌細胞和厚壁血管組成，1976 年由Ishak首次報道。該病好發于成年女性，男女比例約為1：2.63，平均發病年齡約為41.7 歲，我國多發于華北、華東地區。由于HAML 無明顯的臨床及影像學特異性，診斷較為困難。本文結合相關最新文獻，對HAML 從病因、臨床表現、實驗室檢查、影像學表現［超聲、CT、磁共振成像（MRI）］、病理特征、鑒別診斷、治療及預后方面論述，提高對HAML 的認識。
HAML病因目前尚不明確，屬于血管周上皮樣細胞腫瘤家族，普遍認為血管周上皮樣細胞起源于一個原始的間質細胞，可向平滑肌瘤樣及脂肪瘤樣分化并伴有黑色素生成。最近有研究發現mTOR信號通路改變和結節性硬化癥基因的缺失是HAML 最常見的發病機制，這也可解釋為何HAML 患者常伴有結節硬化癥。
HAML早期多無明顯不適，常在體檢時或因其他疾病就診時偶然發現，臨床無特異性，可表現為腹痛、腹脹、腰痛、腹部腫塊、發熱、嘔血、黑便、乏力、納差等癥狀，當腫瘤較大破裂時可出現劇烈腹痛、意識喪失。
多數患者血常規、肝功能、腎功能、腫瘤標志物正常，HBsAg 陰性，只有極少數患者HBsAg 陽性，但HBsAg 陽性與HAML 之間是否存一定的關聯性，目前尚無相關報道。
由于HAML 肌細胞、脂肪細胞、血管成分比例不同，影像學上表現呈現多樣性。超聲表現：肌細胞為主型多呈低回聲為主的不均質回聲，后方回聲無明顯改變；混合型多呈高回聲為主的不均質回聲，后方回聲無明顯改變；脂肪細胞為主型多呈均勻高回聲，后方回聲呈振鈴樣衰減；血管為主型多表現為不均質高回聲。林光武等和陳瑤等通過對大量病例分析得出，肌瘤型：CT 平掃為均勻低密度，MRI顯示T1W1呈低信號，T2W1呈稍高信號；血管瘤型：CT 平掃血管蝊體呈等密度，MRI顯示T1W1呈低信號，T2W1呈混雜中高信號；混合型：CT 平掃為含有脂肪的混雜密度，MRI顯示T1W1呈不均勻低信號，T2W1呈混雜高信號；脂肪瘤型：CT 平掃低密度脂肪為主，MRI顯示Ｔ1Ｗ1、T2W1均為高信號。
由于HAML 臨床表現無特異性，且影像學上表現復雜，需要與下列疾病鑒別：（1）原發性肝癌。HAML 的脂肪成分較少時，影像學上極易誤診為肝癌，但肝癌患者多有長期肝炎、肝硬化病史，且甲胎蛋白常升高，此可輔助鑒別診斷，但明確診斷仍需依賴病理。（2）PEComA。兩者都屬于PEComAs 家族，且兩者免疫組化HMB45 均為陽性，因此鑒別較困難。PEComA鏡檢時可見單一的血管周上皮樣細胞，無成熟脂肪細胞等。（3）肝細胞腺瘤。該病多發于年輕女性，與口服避孕藥有關，CT 顯示完整包膜及“低密度環”的特征性表現，可輔助鑒別，明確診斷需依賴病理檢查。（4）肝臟局灶性結節增生。該病CT 的特征性表現“中央瘢痕”及“速升緩降”強化模式有助于診斷，必要時行病理檢查。
HAML的治療方式目前主要為保守治療和手術治療，有些誤診為肝癌的患者可能行肝動脈化療栓塞術、射頻消融術等。建議符合以下6 條標準的患者可以暫時行保守治療：（1）患者無明顯臨床癥狀；（2）腫瘤直徑＜ 5 cm；（3）非HBV 攜帶者；（4）經細針穿刺活組織檢查已經證實為HAML；（5）患者的依從性好；（6）P53、Ki63 陰性。對于這類患者要密切隨訪，一旦隨訪期間患者出現臨床癥狀、腫瘤有增大的趨勢、腫瘤浸潤性生長等應立即行手術治療。HAML 患者術后恢復好，只有極少數會發生術后復發及轉移。Yang等對10 例HAML 患者隨訪32 ～109個月不等，其中2 例死亡（1 例行保守治療，1 例術后復發和肝內轉移），其余8 例均行手術治療，隨訪期間無復發和轉移。因此，手術治療是最好的治療方式。
通過以上病例及相關文獻的復習，體會如下：（1）HAML雖然為良性腫瘤，但近年來惡性HAML、HAML 自發破裂、HAML 術后復發和轉移等病例的報道，提示當高度警惕該病，早期發現、早期診斷及早期治療。（2）由于有些患者術后發生復發和轉移，因此應當密切隨訪術后的患者，以免延誤病情。（3）由于HAML中脂肪、血管、平滑肌各種比例不同，影像學上極易誤診為原發性肝癌、肝細胞腺瘤等，因此診斷時要密切結合患者的病史及實驗室檢查，并行肝穿刺活組織檢查明確診斷，以便選擇最佳的治療方式。