質譜技術和分子診斷在精準醫學的應用研討會精彩報告

　　分析測試百科網訊 2017年7月8日，為期三天的“質譜技術和分子診斷在精準醫學的應用研討會”在上海市徐匯區中心醫院閉幕（相關鏈接：質譜技術和分子診斷在精準醫學的應用研討會召開）。

　　本次會議由上海市徐匯區中心醫院/復旦大學附屬中山醫院徐匯醫院、中國科學院上海臨床研究中心、徐匯區醫學會、上海市藥理學會藥物臨床試驗專委會主辦，圍繞如何運用質譜技術和分子診斷更好地為精準醫學服務這一主題進行探討，邀請了23位業內著名專家學者做報告，吸引了158名來自全國各地行業內的學員參加。

質譜技術和分子診斷在精準醫學的應用研討會

　　閉幕式上，上海市徐匯區中心醫院中心實驗室主任李水軍非常感謝前來參與本次會議的各位演講嘉賓、參會學員和儀器廠商的熱情參與及傾情贊助，感謝醫院領導、學會領導的大力支持與熱情鼓勵，感謝上海市徐匯區中心醫院的兄弟科室的配合支持。

上海市徐匯區中心醫院中心實驗室主任 李水軍

　　以下是質譜技術和分子診斷在精準醫學的應用研討會上的部分演講報告：

上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院血液科主任醫師 王學鋒

　　上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院血液科主任醫師王學鋒帶來題為《分子診斷技術在出血性疾病診斷中的應用》的精彩報告。

　　凝血因子缺陷癥是由凝血因子缺陷所致的一組單基因遺傳出血病，包括14個病種，具有發病率、致殘、致死率高，患者終生與出血相伴等特點，目前存在遺傳致病機制認識不清，缺乏有效防止措施，疾病涉及基因多、尚無完善基因診斷體系等問題。

　　報告介紹了血友病基因診斷體系、血管性血友病基因診斷體系、特殊類型的血友病基因診斷、血友病無創性產前診斷、血友病的植入前基因診斷、血友病B基因治療研究等內容。

上海交通大學附屬精神衛生中心檢驗科主任 林萍

　　上海交通大學附屬精神衛生中心檢驗科主任林萍帶來題為《精神類藥物個體化檢測》的精彩報告。報告介紹了“精準醫學”與藥物基因組學、精神科藥物基因組學研究進展、藥物基因組學臨床應用模式、個體化治療在精神科的機遇與挑戰。

同濟大學附屬第十人民醫院醫學檢驗科主任 孫奮勇

　　同濟大學附屬第十人民醫院醫學檢驗科主任孫奮勇帶來題為《基于三維微流體組織與器官芯片》的精彩報告。報告介紹了分子生物學技術，包括基于分子病理診斷預測藥物反應，以及藥物基因組學可能會在不久的將來預測臨床結局和預后。

首都醫科大學附屬北京同仁醫院檢驗科主任 魯辛辛

　　首都醫科大學附屬北京同仁醫院檢驗科主任魯辛辛帶來題為《遺傳流行病學與微生物檢驗》的精彩報告。

　　病原遺傳流行病學是應用分子技術研究病原微生物遺傳標志物，結合傳統流行病學調查方法，從分子及基因水平闡明病原微生物與致病性的關系，研究診治及預防策略的科學，包括感染性疾病（傳染病）爆發流行調查，病原微生物流行趨勢監測，高頻病原微生物的動態變化，微生物遺傳進化研究，方法學研究，信息學研究等。

上海市臨床檢驗中心分子生物學室主任 肖艷群

　　上海市臨床檢驗中心分子生物學室主任肖艷群帶來題為《分子診斷的標準化及質量控制》的精彩報告。

　　報告介紹了分子診斷涉及疾病種類，分子診斷實驗室檢測現狀，分子診斷標準物質的指南文件等。分子診斷質量管理的關鍵包括實驗室環境條件、人員能力、儀器設備狀態、試劑質量、標本質量、檢測過程質量和分析后質量。

司法部司法鑒定科學技術研究所法醫毒物化學研究室主任 卓先義

　　司法部司法鑒定科學技術研究所法醫毒物化學研究室主任卓先義帶來題為《臨床毒物分析及應用》的精彩報告。臨床毒物分析是運用現代分析技術對醫院疑似中毒患者進行毒物定性和定量分析，需要快速、準確地確定是否中毒和中毒程度，為正確地實施救治以及預防提供依據。

　　臨床毒物分析應用包括中毒診斷、治療方法評價、用藥濃度監測、涉及藥物的醫療糾紛、藥代動力學和預防。毒物分析工作程序包括受理委托、了解病情、檢材的采取與審查、明確檢驗目的、檢材的處置、檢驗過程、檢驗記錄、報告書。

上海市公安局物證鑒定中心 張玉榮

　　上海市公安局物證鑒定中心張玉榮帶來題為《藥物毒物葡萄糖醛酸代謝物檢測及進展》的精彩報告。

　　葡萄糖醛酸結合物具有體內含量高、代謝時間長等特點，葡萄糖醛酸結合物穩定性不好，在樣品保存期間可降解生成游離態化合物。

　　報告總結道，檢測體內毒品葡萄糖醛酸結合物可以延長毒品檢測時限，體內毒品葡萄糖醛酸結合物可以作為毒品的體內標志物，體內毒品葡萄糖醛酸結合物檢測可以用水解和直接測定法，毒品葡萄糖醛酸結合物極性大、用液質聯用檢測基質效應大，需注意排除。

復旦大學附屬中山醫院檢驗科副主任 郭瑋

　　復旦大學附屬中山醫院檢驗科副主任郭瑋帶來題為《LC-MS/MS在臨床激素檢測中的應用》的精彩報告。

香港健科國際有限公司創始人兼CEO 高醇新

　　香港健科國際有限公司創始人兼CEO高醇新帶來的報告題目是《個性化健康和逆齡管理》。

　　現代生活造成的抑郁、壓力、慢性疾病、早衰等正成為醫療保健新的挑戰。健科國際股份有限公司子公司健科實驗室于2015年底在香港科學園成立，旨在應對這些挑戰，致力于成為世界一流的技術驅動型公司，提供分子生物標志物研發、檢測、評估和個性化的干預服務以改善人們的健康和提高整體生活質量。

　　健科將完善以生物途徑組學為主導的抗衰老健康管理解決方案，建立B2B和B2C商務服務模式以滿足健康市場需求，整合臨床、基因和代謝信息建立健康評估標準系統，深度挖掘從基因型到表型數據建立健康大數據庫等。

上海交通大學公共衛生學院院長/教授 王慧

　　上海交通大學公共衛生學院院長王慧教授帶來題為《精準健康時代下的精準營養》的精彩報告。

　　精準營養是考察個體的遺傳特征、腸道微生態、代謝特征、生理狀態、生活方式以及臨床指標等相關個體因素對營養需求和干預效果的影響，并基于上述數據實現對個體營養狀態的最優化選擇、判斷和干預。精準營養的目標是針對特定的個體、在正確的時間提供科學合理的精細化營養干預方式，對潛在疾病進行預防和控制，達到促進人群健康、改善臨床疾病狀態的效果。

金域檢測臨床質譜檢測中心主任 程雅婷

　　金域檢測臨床質譜檢測中心主任程雅婷帶來題為《臨床質譜實驗室自動化探索》的精彩報告。

　　報告介紹了質譜在臨床實驗室中的應用挑戰，臨床質譜實驗室自動化和金域質譜自動化探索分享等幾方面內容，并總結到，臨床質譜實驗室自動化允許無人照管操作，LC-MS/MS能夠24小時運作，能更有效地發揮樣本前處理的作用，更好地聚焦在有價值的工作上，自動輸出臨床可解毒數據，與實驗室信息系統對接。

上海市兒童醫院新生兒篩查中心主任 田國力

　　上海市兒童醫院新生兒篩查中心主任田國力帶來題為《質譜技術在新生兒篩查上的質量控制》的精彩報告。

　　報告介紹遺傳病代謝、新生兒疾病篩查和實驗室質量控制3個方面，并表示新生兒篩查質控需要有規范的實驗操作、穩定的儀器狀況、特殊的質量控制方法、穩定可靠的結果、額外的輔助判斷指標等。遺傳代謝病判斷對實驗室結果的依存度高，實驗室檢測中各個環節產生差異都將直接影響臨床醫生的資料參照、臨床診斷、治療及預后，要注重質量控制。

上海交通大學醫學院附屬新華醫院教授 韓連書

　　上海交通大學醫學院附屬新華醫院教授韓連書帶來題為《質譜技術在遺傳代謝病篩查、診治及產前診斷中的應用》的精彩報告。

　　遺傳代謝病是基因突變導致維持機體正常代謝所需的某些酶、受體或載體等功能降低或缺乏，導致機體內某些代謝物的正常代謝途徑受阻，代謝底物增加，產物減少而引起的疾病，多為單基因遺傳病。

　　報告介紹了質譜技術在遺傳代謝病篩查中的應用、質譜技術在遺傳代謝病臨床患者診治中的應用，質譜技術在遺傳代謝病產前診斷中的應用。質譜技術主要通過檢測代謝物篩查來檢測遺傳代謝病，具有特異性強、準確度高、高通量、快速等優點。

上海市徐匯區中心醫院中心實驗室主管藥師 陸優麗

　　上海市徐匯區中心醫院中心實驗室主管藥師陸優麗帶來題為《質譜技術在腎上腺激素檢測中的應用》的精彩報告。

　　質譜技術進行腎上腺激素檢測具有靈敏度高，特異性強，可同時檢測多個相關物質和極性差異大的分析物的特點。報告介紹了用質譜技術進行唾液皮質醇和可的松的同時檢測，血漿兒茶酚胺及其代謝物的同時檢測，血清醛固酮的檢測等。

首都醫科大學附屬北京婦產醫院檢驗科副主任 曹正

　　首都醫科大學附屬北京婦產醫院檢驗科副主任曹正帶來題為《液相-串聯質譜在疼痛藥物管理中的應用》的精彩報告。疼痛藥物管理包括對慢性疼痛病人使用非法止疼藥物進行監控，對處方止疼藥物的適當使用進行監控，防止處方疼痛藥物的不當使用乃至非法轉賣。報告介紹了基于LC-MS平臺進行疼痛藥物管理的方法和實際案例。

　　疼痛藥物的常見2種藥物尿檢方法包括免疫法（抗體檢測法）和質譜法（LC-MS）。質譜法為實驗室自建項目（LDT），需進行先期的開發和性能驗證，具有靈敏度高和特異性高的特點，無交叉反應，可根據需要同時檢測多達幾十種的藥物。

衛生部臨床檢驗中心副研究員 張天嬌

　　衛生部臨床檢驗中心副研究員張天嬌帶來題為《糖化血紅蛋白參考系統與我國檢測質量現狀》的精彩報告。臨床檢驗參考測量包括開展量值溯源工作（提高和保證檢驗結果準確性和可比性的有效手段），參考系統（檢驗量值溯源的基礎），參考方法是參考系統的關鍵。

　　報告介紹了臨床實驗室使用質譜分析方法與參考方法的比較，糖化血紅蛋白的標準化進程，液相色譜質譜法測定糖化血紅蛋白及中國糖化血紅蛋白檢測的質量水平現狀。

克里夫蘭醫療中心 周宇

　　克里夫蘭醫療中心周宇帶來題為《全睪酮及男性游離睪酮的方法開發、問題和解決方案》的精彩報告。

　　報告介紹了睪酮臨床檢驗的意義，臨床全睪酮液質聯用方法開發的取舍，男性游離睪酮液質聯用方法的開發，方法開發與驗證中心遇到的問題及解決方案。

上海市徐匯區中心醫院中心實驗室主任 李水軍

　　上海市徐匯區中心醫院中心實驗室主任李水軍帶來題為《質譜技術在精準醫學中的作用》的精彩報告。

　　精準醫療是以個體化醫療為基礎，隨著基因組測序技術和生物信息與大數據交叉應用的快速進步而發展起來的新型醫學概念與醫療模式。精準醫療對大樣本人群和特定疾病類型的生物標志物進行分析、鑒定、驗證與應用，從而精確地找到疾病發生的原因和治療靶點。

　　精準醫學是醫學領域很好的思路和方向，基因型和表型相結合可以使精準醫學變得更加精準。質譜技術可以在精準醫學中有所作為，包括治療藥物的監測、生物標志物的準確檢測、多種生物標志物同時檢測等，需要更好的結合臨床醫學。

上海市徐匯區中心醫院中心實驗室主管技師 趙銀霞

　　上海市徐匯區中心醫院中心實驗室主管技師趙銀霞帶來題為《藥物基因檢測臨床應用及總結》的精彩報告。

　　報告介紹了精準醫學、藥物代謝基因及上海市徐匯區中心醫院開展的藥物基因檢測概況，包括心內科的氯吡格雷、阿司匹林、硝酸甘油，消化科的質子泵抑制劑，呼吸科的吸入性糖皮質激素、噻托溴銨粉吸入劑、β受體阻滯劑、哮喘風險評估，內分泌的二甲雙胍、胰島素，腫瘤科的FOLFOX等。

　　本次會議還受到了沃特世、賽默飛、島津、SCIEX、PEAK等儀器廠商的傾情贊助，開展廠商技術交流會。