家系基因研究揭示自閉癥風險新線索
近日，一項研究對2377名自閉癥兒童及其父母和未患病的兄弟姐妹進行了遺傳分析，為自閉癥的遺傳學研究提供了重要啟示。這項研究發表在國際學術期刊nature genetics。 過去幾年里，科學家們在發現自閉癥風險基因方面取得了顯著進步，特別是發現了一些新出現的基因突變，對于自閉癥發生具有重要促進作用，這些新突變只在患病兒童中出現，而不存在于其父母身上，但這些新發現突變又不能解釋所有的自閉癥發生。 在這項研究中，研究人員為衡量遺傳突變與新發突變對自閉癥風險的相對影響，利用2377個自閉癥家庭的外顯子單核苷酸變異和拷貝數變異分析結果構建了一個合集。通過對這個合集中的數據進行分析，研究人員發現母親遺傳給兒子的突變會造成最強的自閉癥風險效應，這表明女性攜帶相關突變可能不會發展為自閉癥，而這些突變遺傳給男性后代便會導致自閉癥患病高風險的出現。 同時，這項研究還提供了一個比較全面的自閉癥風險基因圖譜，利用這一圖譜科學家們能夠對比較小......閱讀全文
AJHG：新研究揭示PTEN突變對癌癥以及自閉癥的影響
最近，在《American Journal of Human Genetics》上發表的一項新研究中，由克利夫蘭診所基因組醫學研究所所長Charis Eng博士領導的一組研究人員鑒定了一種可代謝產物，可以用于預測PTEN突變的個體是否會患癌癥或自閉癥譜系障礙（ASD）。 抑癌基因PTEN的突變
自閉癥與基因胚系突變有關
? 近日，由美國加利福尼亞大學、深圳華大基因研究院等單位共同合作完成的基因胚系denovo突變及其與自閉癥之間的關聯性研究成果在國際著名雜志《細胞》[Cell.2012 Dec21；151（7）：1431-1442.]上在線發表。這項研究全面探討了基因組范圍內突變發生速率的差異，發生突變的整
自閉癥兒童可能遺傳父系DNA突變
基于新發現，研究人員提出了一種更復雜的自閉癥模型。圖片來源：MEGAPRESS 沒有一種基因，當其突變時，會導致自閉癥。但在過去的10年中，研究人員已經發現了數百種基因變異，似乎會影響大腦發育，從而增加患自閉癥的風險。然而，這些科學家主要研究的是DNA的變異，這些變異直接編碼了蛋白質
自閉癥兒童可能遺傳父系DNA突變
基于新發現，研究人員提出了一種更復雜的自閉癥模型。圖片來源：MEGAPRESS 沒有一種基因，當其突變時，會導致自閉癥。但在過去的10年中，研究人員已經發現了數百種基因變異，似乎會影響大腦發育，從而增加患自閉癥的風險。然而，這些科學家主要研究的是DNA的變異，這些變異直接編碼了蛋白質組成部
Transl－Psych：自閉癥相關基因突變已確定
近日，來自英國利茲大學的研究人員通過研究發現了和自閉癥特征相關的基因突變，相關研究刊登于國際雜志Translational Psychiatry上。 文章中，研究人員表示，某些自閉癥個體機體或存在基因neurexin-II的缺陷，為了調查是否該基因和自閉癥的癥狀相關，研究人員利用缺失基因neu
PNAS：自閉癥研究新進展
十年前，加州理工學院Caltech的科學家發現免疫系統紊亂與神經發育障礙(如自閉癥autism)有關。此后，自閉癥患者死后的大腦研究以及流行病學研究都支持了這一觀點，免疫系統異常與自閉癥譜系障礙ASD存在關聯。 人們還不了解的是，這種免疫異常是自閉癥的發生因素，抑或只是一個副作用。日前加州
Science：自閉癥研究取得重要進展
自閉癥又稱孤獨癥，是一種發育障礙類疾病。主要表現為社交障礙、溝通困難、重復刻板行為以及言語發育遲緩。患者通常起病于3歲之前，生活基本不能自理, 可能需要持續一生的治療。到目前為止，人們還沒有找到可以治愈自閉癥的藥物。 2010年丹麥一項大型研究發現，懷孕時受到嚴重感染的女性更容易生出有自閉癥的
美國科學家鑒定出自閉癥基因遺傳突變
自閉癥基因組學研究獲新突破，或讓“星星的孩子”遠離孤獨。美國杜克大學醫學院、多倫多兒童醫院以及深圳華大基因研究院等單位通過全基因組測序的方法,成功鑒定出一系列與自閉癥相關的遺傳突變和風險基因。今天，該研究成果在《美國人類遺傳學》上發表，為自閉癥研究提供了寶貴的遺傳資源，同時或將成為探索自閉癥病理
自然要覽：與自閉癥有關的鈉通道突變體
基因SCN1A （編碼一個由電壓門控的鈉通道）的“單倍不足”引起Dravet’s綜合征，這是一種兒童癲癇癥，有時還會有自閉癥的一些特征。這項研究發現，有“Scn1a單倍不足”的小鼠也會表現出與自閉癥有關的行為，其中包括多動性和社交功能障礙。這些小鼠的GABAergic神經傳輸降低，通過用“氯硝西泮”
顧正龍博士PLOS：自閉癥與線粒體DNA突變有關
近期，來自美國康奈爾大學的顧正龍（Zhenglong Gu）教授及其同事，在《PLOS Genetics》發表的一項研究發現，患有自閉癥譜系障礙（ASD）的兒童，與其他家庭成員相比，他們線粒體DNA中有著更多的有害突變。有越來越多的研究指出，線粒體故障是自閉癥譜系障礙的一個原因，但是這種關系的生物學
檢測精子的突變可評估后代患自閉癥的風險
通常認為，自閉癥（Autism spectrum disorder，ASD）與遺傳和環境有密切聯系，但其發病原因尚不清楚。《Nature Medicine》最新一篇研究表明，ASD與僅出現在孩子身上的新突變（de novo mutations，DNMs）有關，同時，研究人員描述了一種針對精子特異
谷歌云服務助力自閉癥研究－建最大自閉癥基因庫
?????? 10 日，美國谷歌（Google）公司和自閉癥代言人組織（Autism Speaks）宣布開展合作，由谷歌為后者的自閉癥基因研究提供云服務，幫助其應對管理、分析和分享基因組數據方面的挑戰。自閉癥代言人組織表示，這項合作將推動自閉癥基因研究，有助實現突破。 自閉癥代言人組織是
今日是世界自閉癥日－自閉癥診治亟待基礎研究突破
4月2日，世界自閉癥日。上海交通大學醫學院附屬新華醫院發育行為兒童保健科主任李斐像往常一樣來到診室。在所有兒童認知和行為問題中，自閉癥是她最關注的一個。 “缺乏社交和溝通技巧，感覺運動刻板重復，可能合并發育遲滯、智力障礙及焦慮癥等精神疾病。”接受《中國科學報》記者采訪時，李斐掰起手指頭細數自閉
研究揭示中國人自閉癥基因
一項大型中國人遺傳研究找到了與自閉癥譜系障礙相關的遺傳突變，相關成果11月9日發表于《自然—通訊》。這項研究是邁向全球理解自閉癥譜系障礙的一步。 中國湖南長沙中南大學的夏昆、美國華盛頓大學醫學院的Evan Eichler及其同事分析了超過1000名擁有自閉癥譜系障礙的中國人的與自閉癥風險相關的
自閉癥研究需警惕冒犯性語言
自20世紀80年代自閉癥有了“臨床”定義以來的幾十年里，許多人一直主張將自閉癥理解為神經多樣性譜系中的正常部分，而不是一個需要“解決”的“問題”。盡管如此，在研究文獻中，自閉癥經常被使用醫學或病理學語言來描述。 為了減少自閉癥研究對相關群體的負面影響，科學家在一項研究中闡述了研究者在工作中應
自閉癥研究進展一覽
本期為大家帶來的是自閉癥的研究進展匯總，希望讀者朋友們能夠喜歡。 1. Cell Res：科學家利用猴子模型取得自閉癥研究新進展 自閉癥是一種常見的神經發育紊亂疾病，主要癥狀為社交行為首先以及出現重復性的行為。目前全球范圍對自閉癥研究興趣越來越高，而且隨著大規模外顯子測序技術的發展，一些新型
新研究揭示自閉癥致病分子機理
哈佛大學波士頓兒童醫院、復旦大學吳柏林研究組與中科院神經科學研究所仇子龍研究組合作完成的一項研究揭示了自閉癥致病的分子機理。相關研究成果日前在線發表于《分子精神病學》。 自閉癥是一種復雜的遺傳性癥候群和神經精神發育類疾病，多發于兒童早期，目前尚無有效的藥物治療方法。關于自閉癥的基礎與臨床研究以
父親的“垃圾DNA”也作怪，突變或導致后代患自閉癥
過去的十年里，科學家們鑒定出了數百個似乎能影響大腦發育，增加患自閉癥風險的基因變異。而這些基因變異主要是發生在DNA中能直接編碼蛋白質的區域（即編碼區）。現在，一項調查所謂非編碼DNA的新研究發現，調節基因活性的DNA區域（即非編碼區）的改變也可能會導致自閉癥，且令人驚訝的是，這些變異傾向于遺傳
研究發現自閉癥或與腸胃病相關
許多醫生和父母反映自己身邊的自閉癥兒童通常都患有異常嚴重的胃腸道疾病，例如慢性便秘或腹瀉。因此一些研究人員推測，在某些情況下，是境況不佳的腸道導致了疾病的產生，但是這樣的推論一直以來都缺乏科學數據的支持。日前，一項具有挑戰性的研究表明：解決胃腸道問題的益生菌療法可以減輕小鼠自閉癥的癥狀，而且該療
家系基因研究揭示自閉癥風險新線索
近日，一項研究對2377名自閉癥兒童及其父母和未患病的兄弟姐妹進行了遺傳分析，為自閉癥的遺傳學研究提供了重要啟示。這項研究發表在國際學術期刊nature genetics。 過去幾年里，科學家們在發現自閉癥風險基因方面取得了顯著進步，特別是發現了一些新出現的基因突變，對于自閉癥發生具有重要促進
Cell：微型大腦徹底改變自閉癥研究
自閉癥和精神分裂癥這類疾病，影響著大腦的發育，由于這些疾病的復雜性，以及在人類組織中研究發育過程的難度，理解此類疾病一直是具有挑戰性的。七月十六日在《Cell》雜志發表的一項研究中，研究人員通過將自閉癥患者來源的皮膚細胞轉換為干細胞，并在培養基中把它們培育成微型大腦，向克服這些挑戰一步步邁進，并
自閉癥相關研究進展一覽
本期為大家帶來的是有關自閉癥的最新研究進展，希望讀者朋友們能夠喜歡。 1. Nature：兒童觀看媽媽臉部和眼睛的方式受到嚴格的遺傳控制，有助深入理解自閉癥病因 doi:10.1038/nature22999 在一項新的研究中，來自美國華盛頓大學和埃默里大學的研究人員發現遺傳因素在兒童如何
Cell子刊：自閉癥研究獲重要突破
哈佛大學的科學家們首次將人類大腦的一種神經遞質與自閉癥行為關聯起來。這一突破性成果發表在十二月十七日的Current Biology雜志上，為理解、診斷和治療自閉癥提供了非常寶貴的信息。 Caroline Robertson領導研究團隊發現，有一種視覺測試能刺激自閉癥大腦和正常大腦產生不同的反
體細胞突變研究
體細胞突變發生在體細胞中的突變，即在體細胞發生了基因突變或染色體畸變。體細胞突變率一般為 0.1～1×10-6/代。其突變性狀一般不能傳給下一代個體，除非突變部分可以由無性繁殖方式傳給后代或者突變部分以后能產生生殖細胞。但突變細胞的突變性狀能通過有絲分裂傳給子細胞。例如許多芽變就是體細胞突變，若發現
Cell：新研究開啟自閉癥基因治療時代
自閉癥（別稱“雨人”）是受基因和環境因素影響，由大腦神經系統失調導致的發育障礙，其病征表現為社交能力、溝通能力、興趣和行為模式出現異常。從第一例自閉癥患者——美國男孩唐納德于1943年被確診開始，人們就開始了針對自閉癥的研究。然而，不管治療方式怎樣“更新換代”，自閉癥的病因卻一直是科學界無法達成
“極端男性大腦”導致自閉癥？新研究提出挑戰...
在眾多被提出的自閉癥誘因中，最具爭議的一個是“極端男性大腦”假說。該觀點認為，出生前暴露過量的睪丸激素會使男性和女性都易產生一種“超級男性”的世界觀，他們會優先考慮典型的男性行為，比如機械游戲，而不是如體恤朋友的女性行為。 9月4日，發表在《英國皇家學會學報B》上的一項新研究對這一假說提出了質
研究揭示自閉癥患者男女比例失衡原因
自閉癥譜系障礙（ASD）的男女患者比例大約為4比1，當前醫學界仍未能確定導致這種性別差異的原因。近日，香港中文大學（簡稱“港中大”）聯合國際研究團隊在《美國醫學會精神病學》發表最新研究成果，合作團隊發現，由于先天遺傳因素而患上ASD的男性患者比例較女性患者比例高11%。ASD是一種神經發展障礙，患者
類腦器官研究發現自閉癥的新窗口
猶他大學健康中心的科學家說這些種子大小的器官是在實驗室里從人類細胞中培養出來的——提供了對大腦的洞察，并揭示了可能導致某些人自閉癥的差異。“我們過去認為，模擬大腦中細胞的組織太困難了，”Alex Shcheglovitov博士說，他是哈佛大學健康學院的神經生物學助理教授。“但這些類器官會自我組織
自閉癥或因父親基因突變－非編碼區DNA結構變體潛藏禍端
《科學》雜志官網近日消息稱，一項探索非編碼DNA的新研究發現，調節基因活性區域的改變也可能導致自閉癥，令人驚訝的是，這些變化傾向于從非自閉癥的父親那里繼承而來。 過去十年中，研究人員已經發現了數百種可能影響大腦發育，從而增加自閉癥風險的基因變異，但這些變異主要來自直接編碼蛋白質的DNA中。此外
體細胞的突變研究
體細胞突變發生在體細胞中的突變，即在體細胞發生了基因突變或染色體畸變。體細胞突變率一般為 0.1～1×10-6/代。其突變性狀一般不能傳給下一代個體，除非突變部分可以由無性繁殖方式傳給后代或者突變部分以后能產生生殖細胞。但突變細胞的突變性狀能通過有絲分裂傳給子細胞。例如許多芽變就是體細胞突變，若發現