Cell繪制廣泛的人類基因組互作圖譜
來自歐洲分子生物學實驗室(EMBL)、斯坦福大學的科學家們闡明了，我們的基因表達在DNA中受控的機制。發表在《細胞》(Cell)雜志上的這項新研究，將促成更好地了解某些遺傳變異可以開啟或關閉控制基因表達的調控元件，最終表現為個體特征和疾病易感性的機制。 這些變異存在于非直接負責編碼基因，而是發揮調控功能的基因組區域。當前對于這些區域還知之甚少，研究這些變異的作用機制最終有可能可以為在遺傳水平上認識及控制人類疾病提供一些新線索。 EMBL領導這項研究的Judith Zaugg說：“我們知道許多的遺傳變異與不同的疾病相關，但由于其中大部分位于基因組的非編碼區域，我們通常不知道這些關聯的確切機制。我們的研究結果 及我們開發出的計算方法，意味著現有可能可以獲得這些變異，并將它們與DNA中的調控網絡聯系起來，鑒別出與它們相關的特異基因。這或許能夠讓我們揭開某 些遺傳疾病背后的因果機制。” 增強子和啟動子這些包含特異序列的DNA非......閱讀全文
分子遺傳學詞匯基因內啟動子
中文名稱：基因內啟動子英文名稱：intragenic promoter定 義：被RNA聚合酶III識別的基因內的一段DNA序列。應用學科：遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）
分子遺傳學詞匯啟動子
中文名稱：啟動子外文名稱：Promoter定義：啟動子是RNA 聚合酶識別、結合和開始轉錄的一段DNA 序列，它含有RNA 聚合酶特異性結合和轉錄起始所需的保守序列，多數位于結構基因轉錄起始點的上游,啟動子本身不被轉錄。但有一些啟動子(如tRNA啟動子)位于轉錄起始點的下游,這些DNA序列可以被轉錄
分子遺傳學詞匯強啟動子
中文名稱：強啟動子定義：強啟動子（strong promoter），指對RNA聚合酶有很高親和力的啟動子，它能指導合成大量的mRNA。?學????科：生物
分子遺傳學詞匯核心啟動子
中文名稱：核心啟動子定義：指保證RNA聚合酶Ⅱ轉錄正常起始所必需的、最少的DNA序列，包括轉錄起始位點及轉錄起始位點上游TATA區。（Hogness區）
分子遺傳學詞匯翻滾啟動子
中文名稱：翻滾啟動子英文名稱：flip-flop promoter定 義：可顛倒的啟動子。最早見于沙門氏菌的兩種鞭毛蛋白基因的交替表達。這些基因都受一個可以顛倒的DNA片段控制，在一個順式作用因子的調節下，這個片段從不同的方向驅動不同基因的表達，后來發現奇異變形桿菌的氯霉素抗性基因和珠蛋白基因等基
分子遺傳學詞匯啟動子阻抑
中文名稱：啟動子阻抑英文名稱：promoter suppression定 義：由于轉錄抑制因子的作用或甲基化修飾等使啟動子活性減弱或喪失。應用學科：生物化學與分子生物學（一級學科），基因表達與調控（二級學科）
分子遺傳學詞匯啟動子封堵
中文名稱：啟動子封堵英文名稱：promoter occlusion定 義：上游啟動子對下游啟動子的阻礙作用。應用學科：生物化學與分子生物學（一級學科），基因表達與調控（二級學科）
分子遺傳學詞匯啟動子清除
中文名稱：啟動子清除定義：聚合酶轉錄時，首先結合到啟動子上，找到特異結合位點，激活后起始轉錄。 特異性結合的聚合酶－啟動子復合物連接緊密，如果轉錄要延長需要聚合酶的前進，只有脫離結合的啟動子才可以。聚合酶離開結合的啟動子以延伸轉錄產物的過程就叫啟動子清除。
分子遺傳學詞匯啟動子解脫
中文名稱：啟動子解脫英文名稱：promoter escape定 義：發生在真核生物基因轉錄起始過程后期的一個現象，即轉錄起始復合體形成后RNA聚合酶從啟動子上脫離，此后RNA聚合酶不再依賴啟動子就能繼續完成轉錄，但是轉錄的速度也因此而受到限制。應用學科：生物化學與分子生物學（一級學科），基因表達與
基因內啟動子的定義
中文名稱基因內啟動子英文名稱intragenic promoter定 ?義被RNA聚合酶III識別的基因內的一段DNA序列。應用學科遺傳學(一級學科),分子遺傳學(二級學科)
分子遺傳學詞匯誘導型啟動子
中文名稱：誘導型啟動子外文名稱：inducible promoter定義：已從動物、植物、病毒及微生物中分離到許多適用于植物的啟動子。根據作用方式及功能可將啟動子分為3 類：組成型啟動子、誘導型啟動子和組織特異型啟動子。 植物基因工程中常采用的終止子是胭脂堿合成酶的nos終止子和Rubisco小亞基
基因內啟動子的基本定義
中文名稱基因內啟動子英文名稱intragenic promoter定 義被RNA聚合酶III識別的基因內的一段DNA序列。應用學科遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）
基因外啟動子的定義
中文名稱基因外啟動子英文名稱extragenic promoter定 ?義位于基因轉錄區以外的啟動子。許多小RNA基因、H1 RNA基因和U6 RNA基因等具有基因外啟動子。應用學科生物化學與分子生物學(一級學科),基因表達與調控(二級學科)
啟動子—基因表達的發動機
眾所周知，一段基因從轉錄開始，最終形成蛋白質執行功能，離不開一個高效、匹配的啟動子。啟動子的一般結構包括核心啟動子元件和上游調控元件。核心啟動子元件又包括轉錄起始點和TATA框，主要作為RNA聚合酶結合并起始轉錄的位點，上游調控元件能夠通過與對應的反式作用因子相結合改變轉錄的效率，如圖1。
基因外啟動子的基本定義
中文名稱基因外啟動子英文名稱extragenic promoter定 義位于基因轉錄區以外的啟動子。許多小RNA基因、H1 RNA基因和U6 RNA基因等具有基因外啟動子。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），基因表達與調控（二級學科）
啟動子—基因表達的發動機
眾所周知，一段基因從轉錄開始，最終形成蛋白質執行功能，離不開一個高效、匹配的啟動子。啟動子的一般結構包括核心啟動子元件和上游調控元件。核心啟動子元件又包括轉錄起始點和TATA框，主要作為RNA聚合酶結合并起始轉錄的位點，上游調控元件能夠通過與對應的反式作用因子相結合改變轉錄的效率，如圖1。?????
啟動子與轉錄因子/基因表達調控蛋白
目的基因的表達調控生命活動豐富多彩、千變萬化。但是萬變不離其宗，不管如何變化都圍繞著中心法則展開。核酸作為遺傳物質指導蛋白質的表達，表達產生的一些特殊蛋白（如轉錄因子、調控蛋白）反過來又對DNA指導合成蛋白質的過程進行調控。對基因表達調控的研究一直是生物學研究熱點，涉及到生命活動的各個過程，也是各類
多基因遺傳與數量遺傳
? 多基因遺傳（polygenic inheritance)是指生物和人類的許多表型性狀由不同座位的較多基因協同決定，而非單一基因的作用，因而呈現數量變化的特征，故又稱為數量性狀遺傳。多基因遺傳時，每對基因的性狀效應是微小的，故稱微效基因（minor gene)，但不同微效基因又稱為累加基因
胰腺癌致病關鍵，也許藏在基因啟動子中
過去 10 年來，對于腫瘤進行測序極大地增加了人們對于癌癥的認識。根據不同的基因突變，許多看似相同的腫瘤被分成了許多亞型，而以此為基礎，越來越多的個性化腫瘤藥物相繼出現。 不過，這些努力絕大部分都集中在人類染色體上的基因外顯子部分。事實上，人類 21000 個基因的外顯子序列僅僅占到了全部染色
雙向啟動子可以協調調控反向運行的基因
新的分析發現，發散性轉錄(一個啟動子引導兩個相鄰基因向相反方向表達)在生命的所有領域都是保守的。 與生物學教科書中描述的相反，細菌和古生菌可以在基因組上以相反的方向進行轉錄。這要歸功于雙向啟動子——RNA聚合酶可以在DNA序列上跳動，并以或另一種方式移動產生mRNA轉錄本。 5月6日發表在N
基因“剪刀”可加速特定基因遺傳
? CRISPR可增加雌性實驗鼠將特定基因傳給后代的幾率。圖片來源：ISTOCK近日，研究人員首次使用被稱為基因“剪刀”的基因組技術CRISPR加快哺乳動物特定基因的遺傳。這種極具爭議的基因驅動策略幾年前在實驗室飼養的昆蟲中得到證明。因為它能在整個物種中迅速傳播一種基因，從而激發了人們利用
基因與性狀的遺傳
生物體的各種性狀是由基因控制的。性狀的遺傳實質上是親代通過生殖過程把基因傳遞給了子代。在有性生殖過程中，精子和卵細胞就是基因在親子間傳遞的“橋梁”。在生物的體細胞（除生殖細胞外的細胞）中，染色體是成對存在的。如人的體細胞中染色體為23對。基因也是成對存在的，分別位于成對的染色體上，如人的體細胞中23
遺傳重組熱點基因研究
??????? 遺傳重組(它涉及DNA股的斷開和重接以產生新的基因組合)是真核細胞生物中的一種基本的生物學過程。在哺乳動物減數分裂的時候，在這一專門化的細胞分裂過程中，來自母系和父系的染色體被一分為二并產生出精子細胞和卵子細胞，而重組過程則將同源染色體的不同部分連接在了一起，從而導致了后代中的基
啟動子是什么？
啟動子 (promoter),是位于基因5'端上游緊靠轉錄起點的一段非編碼序列，其功能是引導RNA 聚合酶與基因相應部位的正確結合，啟動基因的轉錄。一般來說， 原核基因的啟動子比較簡單，只有數十個堿基組成，而真核基因的啟動子較大，可能涉及數千個堿基。啟動子有方向性， 位于結構基因轉錄起始點的
啟動子分類介紹
①組成型啟動子(constitutive promoter)是指在該類啟動子控制下,結構基因的表達大體恒定在一定水平上,在不同組織、部位表達水平沒有明顯差異。使用最廣泛的組成型啟動子是花椰菜花葉病毒(CaMV)35S 啟動子、來自根癌農桿菌Ti 質粒T-DNA 區域的胭脂堿合成酶基因nos 啟動子,
啟動子分類介紹
①組成型啟動子(constitutive promoter)是指在該類啟動子控制下，結構基因的表達大體恒定在一定水平上，在不同組織、部位表達水平沒有明顯差異。使用最廣泛的組成型啟動子是花椰菜花葉病毒(CaMV)35S 啟動子、來自根癌農桿菌Ti 質粒T-DNA?區域的胭脂堿合成酶基因nos 啟動子，
具有遺傳風險的基因介紹BLM基因
bloom綜合征基因產物與含有dna解旋酶的desh盒recq亞群有關，具有dna刺激的atp酶和atp依賴的dna解旋酶活性。引起布魯姆綜合征的突變會刪除或改變螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性喪失。正常蛋白可能起到抑制不適當重組的作用。
具有遺傳風險的基因介紹NBN基因
該基因突變與nijmegen破碎綜合征（一種以小頭畸形、生長遲緩、免疫缺陷和癌癥易感性為特征的常染色體隱性染色體不穩定綜合征）有關。編碼蛋白是由5種蛋白質組成的MRE11/RAD50雙鏈斷裂修復復合物的成員。這種基因產物被認為與DNA雙鏈斷裂修復和DNA損傷誘導的檢查點激活有關。
具有遺傳風險的基因介紹PTEN基因
PTEN基因編碼的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂質磷酸酶活性，是第一個具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是繼p53和Rb基因之后，與腫瘤發生密切相關的一種抑癌基因，其主要機制因為PTEN是PI3K/Akt通路的主要負調控因子。PTEN的功能缺陷在人類多種腫瘤中廣泛存在。
具有遺傳風險的基因介紹CFTR基因
該基因編碼atp結合盒（abc）轉運蛋白超家族的一個成員。編碼的蛋白質作為氯離子通道發揮作用，使其在該蛋白家族成員中獨一無二，并控制上皮組織中離子和水的分泌和吸收。通道激活由調節域磷酸化、核苷酸結合域結合atp和atp水解的周期介導。這種基因的突變導致囊性纖維化，這是北歐后裔中最常見的致死性遺傳疾病