衛計委：推動基因檢測在出生缺陷中的科學應用
10月25日，衛計委發布了《關于加強生育全程基本醫療保健服務的若干意見》（以下簡稱為《意見》），《意見》提出，完善基因檢測技術臨床應用管理，推進基因檢測技術應用示范中心建設，推動基因檢測技術在出生缺陷綜合防治中的科學應用。 意見強調，加強生育全程優質服務，要突出重點，推進出生缺陷綜合防治。建立覆蓋城鄉居民，涵蓋孕前、孕期、新生兒各階段的出生缺陷防治服務制度。推廣出生缺陷一級防治措施，加強宣傳和健康教育，倡導婚前醫學檢查，推進免費孕前優生健康檢查，為孕前及孕早期婦女增補葉酸。落實出生缺陷二級防治措施，不斷擴大產前篩查人群覆蓋面，做好后續產前診斷服務，提高孕期出生缺陷發現率和干預率。加強出生缺陷三級防治措施，提高新生兒疾病篩查率，擴大新生兒疾病篩查病種，促進患兒早診早治。完善基因檢測技術臨床應用管理，推進基因檢測技術應用示范中心建設，推動基因檢測技術在出生缺陷綜合防治中的科學應用。做好唐氏綜合征、耳聾、地中海貧血、先天性心臟病......閱讀全文
衛計委：推動基因檢測在出生缺陷中的科學應用
10月25日，衛計委發布了《關于加強生育全程基本醫療保健服務的若干意見》（以下簡稱為《意見》），《意見》提出，完善基因檢測技術臨床應用管理，推進基因檢測技術應用示范中心建設，推動基因檢測技術在出生缺陷綜合防治中的科學應用。 意見強調，加強生育全程優質服務，要突出重點，推進出生缺陷綜合防治。建立
華大基因啟動－出生缺陷檢測計劃
隨著基因科技的發展和臨床應用，基因技術可以用于遺傳疾病的檢測，對預防出生缺陷有重要意義。7月8日，華大基因董事長汪建、華大醫學執行總裁尹燁等在北京共同宣布啟動“千萬家庭遠離遺傳出生缺陷”計劃。 發布會上，華大基因旗下的華大醫學產前業務負責人趙立見就無創技術的開展現狀及應用前景作了介紹。趙立見表
出生缺陷！衛健委最新發布全國出生缺陷綜合防治方案
近日，國家衛健委組織制定并發布了?全國出生缺陷綜合防治方案?。方案指出，到2022年，出生缺陷防治知識知曉率達到80%，婚前醫學檢查率達到65%，孕前優生健康檢查率達到80%，產前篩查率達到70%；新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達到98%，新生兒聽力篩查率達到90%，確診病例治療率均達到80%。先天
衛計委：核酸檢測將免疫缺陷病毒等檢測窗口期“縮短
11月10日訊 今日，國家衛計委就《國家基層高血壓防范指南》《全國血液安全》《中國流動人口發展報告2017》等舉行發布會，國家衛計委醫政醫管局副局長周長強表示，衛計委堅持把質量作為血液安全供應的“生命線”，血液報廢率、血液質量相關不良事件保持在較低水平。 2014年中央財政投入10億元支持實現
衛計委：腫瘤基因檢測存在局限性
國家衛生計生委7月31日在其官方網站發布“關于印發《藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測技術指南（試行）》和《腫瘤個體化治療檢測技術指南（試行）》的通知”。 其中，《腫瘤個體化治療檢測技術指南（試行）》由來自中國醫學科學院腫瘤醫院分子腫瘤學國家重點實驗室、中華醫學會檢驗醫學分會等方面的專家共同起草。
劉彥慧：基因檢測可降低出生缺陷率
隨著全面“二孩”政策的實施，高齡產婦越來越多，及時進行孕檢可有效預防出生缺陷。記者16日從東莞市婦幼保健院獲悉，該院去年通過基因檢測技術篩查43000個胎兒，其中確診了112例染色體疾病。“幾乎所有的疾病與健康都與基因有關。”據市生殖與遺傳研究所所長、市婦幼保健院產前診斷中心主任劉彥慧介紹，目前世界
衛計委發布兩份基因檢測技術指南
近年來，隨著人類基因組學的發展，越來越多的藥物基因組生物標記物及其檢測方法相繼涌現。藥物基因組學已成為指導臨床個體化用藥、評估嚴重藥物不良反應發生風險、指導新藥研發和評價新藥的重要工具。 為進一步提高臨床實驗室開展藥物代謝酶和藥物靶點基因檢測技術，以及腫瘤個體化用藥基因檢測技術的規范化水平，
衛計委發布兩份基因檢測技術指南
近年來，隨著人類基因組學的發展，越來越多的藥物基因組生物標記物及其檢測方法相繼涌現。藥物基因組學已成為指導臨床個體化用藥、評估嚴重藥物不良反應發生風險、指導新藥研發和評價新藥的重要工具。 為進一步提高臨床實驗室開展藥物代謝酶和藥物靶點基因檢測技術，以及腫瘤個體化用藥基因檢測技術的規
國家衛健委印發《全國出生缺陷綜合防治方案》
預防和減少出生缺陷，把好人生健康第一關，是提高出生人口素質、推進健康中國建設的重要舉措，是堅持以人為本、促進經濟社會可持續發展的內在要求。為深入貫徹黨的十九大和全國衛生與健康大會精神，落實國家“十三五”規劃綱要和《“健康中國2030”規劃綱要》，全面加強出生缺陷綜合防治工作，制定本方案。 一、
國家衛健委最新發布《全國出生缺陷綜合防治方案》
為深入貫徹黨的十九大和全國衛生與健康大會精神，落實國家“十三五”規劃綱要和《“健康中國2030”規劃綱要》,全面加強出生缺陷綜合防治工作，國家衛生健康委員會組織制定了《全國出生缺陷綜合防治方案》,指導各地落實相關目標任務。 方案要求，到2022年，出生缺陷防治知識知曉率達到80%，婚前醫學檢
衛計委：唐氏無創產前基因檢測不屬于臨床檢驗項目
近日，國家衛生和計劃生育委員會(以下簡稱“衛計委”)回應了法治周末記者有關“無創產前基因檢測技術”的問題。 衛計委官方回復稱，為適應醫療服務需要，衛計委近期印發了《醫療機構臨床檢驗項目目錄(2013年版)》。根據《醫療機構臨床實驗室管理辦法》，各級各類醫療機構應當按照該目錄開展臨床檢驗服務
衛計委解讀：藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測技術指南
近年來，隨著人類基因組學的發展，藥物基因組學領域得到了迅猛發展，越來越多的藥物基因組生物標記物及其檢測方法相繼涌現。 藥物基因組學已成為指導臨床個體化用藥、評估嚴重藥物不良反應發生風險、指導新藥研發和評價新藥的重要工具，部分上市的新藥僅限于特定基因型的適應癥患者。 藥物體內代謝、轉運及藥物作
我國研發出生缺陷檢測芯片－最快明年推出
9月12日，2010全國婦幼保健熱點論壇在廣州舉行。47歲的中國工程院院士程京欣然接受南方日報專訪，暢談生物芯片的研究進展與前景。他表示，針對廣東“地方病”地中海貧血的基因檢測芯片，預計明年面世。 一出生就做基因芯片檢測，可預防“一針致聾” 從去年以來，程京已經自主研發了遺傳性耳聾
武漢高齡孕婦本月起可免費做無創產前基因檢測
武漢市衛計委從本月開始在江漢區婦幼保健院試點開展免費無創產前基因檢測，全市35歲以上的高齡孕婦都能在這里篩查自己的胎寶寶是否健康。 二孩時代來臨，高齡孕婦隨之增多，防治出生缺陷成為全社會關注的焦點。據了解，我市每年新生兒的數量約為12萬，其中出生缺陷的發生率為8 至10 。唐氏綜合征（又稱
SSRIs對出生缺陷的影響
? 選擇性5-HT再攝取抑制劑（SSRIs）在生殖年齡和妊娠期女性中的使用率越來越高，然而，SSRIs與出生缺陷風險的相關性報道不一致，臨床醫師在仔細評估特定SSRIs的風險獲益比后，SSRIs的使用機會受限。??? 2015年7月8日，《英國醫學雜志》發表的一項基于人群的多中心病例對照研究顯示，在
阿片類藥物與出生缺陷
? 鑒于阿片類止痛藥在育齡期婦女中使用廣泛，顯然這類藥物在妊娠期可能產生的任何有害作用都非常重要。迄今尚未發現阿片類止痛藥的治療劑量與重大先天畸形之間有關。但有關妊娠婦女的數據很有限，針對孕晚期阿片類藥物暴露風險的比較研究更是寥寥無幾。??? 正因為如此，一項近期發表的利用美國出生缺陷預防研究的
衛計委回應“白酒加金箔”
近期，國家衛計委發布《關于征求擬批準金箔為食品添加劑新品種意見的函》，擬批準金箔用于白酒，最大使用量為每公斤0.02克，并開始征求各相關單位意見并向社會征求意見。 金箔能用于食品中嗎？黃金吃了會不會損害人體健康？“金箔酒”、“金箔餐”并非新鮮事物，為何衛計委會突然發布這樣的意見？金箔要成為食
國家基因庫全國出生缺陷聯盟搭建健康大平臺
國家基因庫自2013年3月開始籌建“國家基因庫全國出生缺陷聯盟”(以下簡稱：“聯盟”)，同年7月聯盟宣布正式啟動，至今已累積收集出生缺陷樣本12,731份，獲取基因數據5000份，建設完成中國最大的出生缺陷樣本庫以及數據庫。聯盟已支撐了43項科研項目，發表了24篇科研論文。 出生缺陷是指嬰
國家基因庫全國出生缺陷聯盟搭建健康大平臺
從國家基因庫獲悉，自去年7月“國家基因庫全國出生缺陷聯盟”正式啟動至今，已累積收集出生缺陷樣本12731份，獲取基因數據5000份，建設完成中國最大的出生缺陷樣本庫以及數據庫。 據《中國出生缺陷防治報告(2012)》估計，目前我國出生缺陷發生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數約90萬例。
－華大基因啟動“千萬家庭遠離遺傳出生缺陷”計劃
世界領先的基因科技研發及應用機構華大基因日前在北京宣布啟動“千萬家庭遠離遺傳出生缺陷”計劃。 據統計，我國每年新增出生缺陷數約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例，部分出生缺陷發生率呈上升態勢。隨著基因科技的發展和臨床應用，基因技術已經被證實可以用于遺傳疾病的檢測，對預防出生
我國出生缺陷防治研究獲突破
NIPT用于檢測常見的胎兒染色體非整倍體問題已有十多年歷史，該技術已成為阻斷由染色體疾病造成的遺傳性出生缺陷的主要臨床手段。除了對唐氏綜合征等非整倍體疾病的檢測，NIPT已擴展到染色體微缺失和微重復綜合征。此外，NIPT也可以用于篩查如軟骨發育不全等常見單基因病。 然而，目前的NIPT技術還無法
艾滋病能導致出生缺陷？！
度魯特韋在市場上的32種艾滋病抗逆轉錄病毒藥物中享有最高聲譽，但該藥物在今年5月迎來嚴重一擊。因為來自一項研究的初步分析揭示，它可能導致嚴重出生缺陷，該研究涉及非洲博茨瓦納共和國1萬多名感染艾滋病病毒（HIV）的孕婦。在近日于荷蘭阿姆斯特丹舉行的國際艾滋病會議上，研究人員報告的關于該研究的更多數
產前基因檢測終獲“準生證”
國家食藥監總局近日公告，首次批準注冊的第二代基因測序診斷產品，包括兩款基因測序儀、兩款檢測試劑盒，即為孕產婦篩查唐氏綜合征等先天性基因缺陷風險，避免新生兒出生缺陷。產前基因檢測經過近半年的暫停后，終獲得“合法身份”。 據了解,因基因測序設備和技術未經審批，被廣泛應用于無創產篩、癌癥風險檢測等領
深圳國家基因庫全國出生缺陷聯盟在深順利啟動
2013年7月10日，深圳國家基因庫全國出生缺陷聯盟啟動儀式暨新聞發布會在深圳舉行。知名醫學專家、相關合作醫院以及多家媒體嘉賓出席了活動并共同點亮了寓意降低全國出生缺陷率的愛心燈。 出生缺陷是導致早期流產、死胎、圍產兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，不但嚴重危害兒童生存和生活質量，影
衛計委擬嚴懲涉醫犯罪
7月11日，國家衛計委辦公廳、公安部辦公廳、國家中醫藥管理局辦公室聯合印發《嚴密防控涉醫違法犯罪維護正常醫療秩序的意見》（以下簡稱《意見》），針對涉醫暴力違法犯罪案件中屢次暴露的問題提出了切實解決辦法。 全面開展實名制診療 《意見》稱，醫療機構應當持續改進服務工作，始終堅持以患者為中心，改善
衛計委：2015年將在所有血液檢測單位推廣核酸檢測方法
福建女童疑似因在醫院輸血感染艾滋病病毒引起全社會關注，在12日召開的國家衛生計生委每月例行新聞發布會上，國家衛生計生委新聞宣傳司司長、新聞發言人毛群安表示對此事深感痛心并稱事件正在進一步調查中。他強調，2015年我國要基本實現血站核酸檢測全覆蓋，使艾滋病窗口期縮短，降低因輸血感染疾病的
衛計委：所有產前檢測醫療機構均可開展NIPT
1、原政策NIPT試點單位取消，所有有資質的醫療機構均可開展 文件中指出：各地衛計委需將無創產前篩查與診斷納入轄區內產前診斷技術統一管理，建立以產前診斷機構為核心、以產前篩查機構為采血點、以具備能力的醫學檢驗所和其它醫療機構為技術支撐的孕婦無創DNA產前篩查和診斷網絡。 2、篩查和診斷機構
衛計委：所有產前檢測醫療機構均可開展NIPT
1、原政策NIPT試點單位取消，所有有資質的醫療機構均可開展 文件中指出：各地衛計委需將無創產前篩查與診斷納入轄區內產前診斷技術統一管理，建立以產前診斷機構為核心、以產前篩查機構為采血點、以具備能力的醫學檢驗所和其它醫療機構為技術支撐的孕婦無創DNA產前篩查和診斷網絡。 2、篩查和診斷機構須
衛計委牽頭擬定中國版精準醫療計劃－基因測序迎機遇
記者從中科院獲悉，“中國人群精準醫學研究計劃”正式啟動，該項目由中科院北京基因組研究所牽頭、多個院所參加，將在4年內完成4000志愿者的DNA樣本和多種表現型數據的采集，并對于其中2000人進行深入的精準醫學研究，包括全基因組序列分析，建立基因組健康檔案，針對一些重要慢性病的遺傳信號開展疾病風險
衛計委：確定第一批基因測序臨床試點醫院
12月22日，衛計委確定了第一批高通量測序技術臨床應用試點單位，盡管還未在衛計委網站上正式公布此消息，但是已有多家單位接到入選通知。到目前為止，已有湖南、河南、北京、廣東四個地區的試點單位名單公布，分別如下圖所示： 另外，重慶地區入選的單位有重慶醫學院附屬第一醫院、附屬第二醫院，附屬兒童醫院、