基于DNA檢測技術的無創產檢再獲突破
美國最新一期《臨床化學》雜志刊登香港中文大學醫學院教授趙慧君團隊的研究成果：通過抽取孕婦血液即可檢測出胎兒遺傳自父母的多種單基因變異，有些變異甚至可提前到孕6周測出。趙慧君教授5日接受記者采訪時表示，新檢測方法不但更安全，操作也大大簡化，幾乎一般有分子分析經驗的醫院病理室都可開展，抽血一到兩周后即可取得檢測結果。 目前，大約每100個新生兒中就有一個攜帶基因變異。趙慧君團隊曾開發出一種非侵入產檢技術（NIPT），其能取代羊膜穿刺技術，直接通過孕婦血樣篩查唐氏綜合征，該技術已在60多個國家獲得運用。 除了唐氏綜合征，肌肉萎縮癥、亨廷頓氏舞蹈癥這類遺傳疾病如能早期發現，可幫助準媽媽們選擇是否終止孕程。有些致命性疾病如鐮狀紅細胞貧血病、血友病和囊腫型纖維化等如能早發現，也可及時治療，比如先天性腎上腺皮質增生癥，在孕9周前接受膽固醇治療可以預防；地中海貧血癥在出生后立即輸血也可完全治愈。“未來，一些基因變異甚至可以用基因療法在子......閱讀全文
無創產檢技術再升級
如果說2015年是中國NIPT的元年，那么2016年或將成為NIPT-plus的新紀元。NIPT-plus，簡單地說是傳統NIPT的迭代更新，是一項基于高通量基因測序技術，通過一管孕婦外周血排查更多胎兒染色體非整倍體、染色體微缺失微重復綜合征的產前檢測項目。2015年底，湖南家輝遺傳專科醫院與北京貝
基于DNA檢測技術的無創產檢再獲突破
美國最新一期《臨床化學》雜志刊登香港中文大學醫學院教授趙慧君團隊的研究成果：通過抽取孕婦血液即可檢測出胎兒遺傳自父母的多種單基因變異，有些變異甚至可提前到孕6周測出。趙慧君教授5日接受記者采訪時表示，新檢測方法不但更安全，操作也大大簡化，幾乎一般有分子分析經驗的醫院病理室都可開展，抽血一到兩周后
香港中大推出無創性唐氏綜合征產檢技術
香港中文大學4月3日宣布，推出一項嶄新的無創性產前檢查服務，直接從孕婦血液的脫氧核糖核酸（DNA）分析胎兒患唐氏綜合征的幾率，減少流產風險。 這項名為“敏兒安T21”的產檢服務采用了先進的DNA測序技術，直接從母親的血液樣本進行分析，以確定是否存在過量的第21號染色體的DNA分子，從
金域醫學擬牽手“NIPT之父”－無創產檢業硝煙再起
提要：一位不愿具名的知情人士分析認為，DRA公司的第一大股東是被譽為無創性產前檢測之父的盧煜明，金域醫學希望聯合盧煜明的團隊，在NIPT業務上實現更大突破和超越。 2018年1月23日，金域醫學(603882，SH)披露，為加強在高端基因檢測領域技術的發展，擬出資1.5億元人民幣等額港幣認
胎兒染色體非整倍體無創基因檢測15問
1.無創基因檢測有哪些優點？ 無創，安全，早期，準確，快速。 孕早期，只需抽取5ml孕婦外周血就可以進行。結果準確率高達99%以上，能夠極大的減輕孕婦的心理負擔，不用擔心穿刺等刺激帶來的流產等傷害，2-3周即可拿到檢測結果。 2.無創基因檢測與唐氏篩查有區別嗎？ 無創基因檢測在孕早期（1
無創產前診斷可查更多胎兒缺陷
美國和中國研究人員11月9日報告說，他們對目前的無創產前診斷技術進行了改進，可以根據孕婦血樣檢測出更多的胎兒先天缺陷。 對于有必要接受染色體異常檢查的孕婦，傳統的方法多采取羊膜穿刺。羊膜穿刺雖然準確率非常高，但這種操作有一定的胎兒流產風險，幾率在0.5%至1%之間。無創產前診斷技術利用新一代測
無創產前基因檢測實用問答無創產前基因檢測實用問答
Q：我一定要做無創產前基因檢測嗎？A：沒有人強迫你做任何事情，也沒有人能夠預測誰的孩子會患有唐氏綜合征。無創產前基因檢測可能是目前針對正常孕婦預防唐氏綜合征最有效的手段。如果你沒有羊水染色體檢測的指征，建議你在懷孕期間接受無創產前基因檢測。Q：無創產前基因檢測能預防什么病？A：無創產前基因檢測針對的
諾獎風向標：“無創產檢之父”盧煜明獲2022年“拉斯克獎”
拉斯克醫學獎是被譽為“諾獎風向標”的科學大獎，主要包括基礎醫學研究獎、臨床醫學研究獎以及公共服務獎。2011年的臨床醫學研究獎授予了中國科學家屠呦呦（2015年10月獲得諾貝爾生理學或醫學獎），因其關于瘧疾治療的藥物青蒿素挽救數百萬的生命而成為中國首位獲得該獎項的大陸科學家。 2022年度拉斯
基因大規模變異速檢技術問世
馬薩諸塞大學醫學院研究人員開發出一種新的突變基因篩查技術，該技術能在同一試管中檢測出可能發生突變的每個氨基酸，并分析出每種突變對細胞造成的影響。新技術為檢測遺傳疾病、識別突變細菌和新疫苗開發開辟了一條捷徑。該研究發表在近日的美國《國家科學院院刊》（PNAS）網站上。 人類染色體組中每個基因都由
無創產前基因檢測是什么？
? 無創產前基因檢測也被稱為無創DNA產前檢測或者其他什么相似的名字，這是一種應用高通量測序技術通過母親的血液檢測胎兒染色體數目異常的產前檢測方法。無創產前基因檢測是一項全新的技術，但是也是一項極其引人關注的技術。2011年10月17日，Sequenom公司在美國發布了第一款在臨床用于針對唐
無創基因檢測結果都有哪些
DNA是遺傳信息的攜帶者，基因是是具有遺傳效應的DNA片段。這兩個的區別就是DNA是很多個基因的組合。一般來說無創DNA檢測，實際上就是對特定的基因片段進行檢測的，所以說無創基因檢測更符合理論的概念，但是實際上無創DNA檢測這個名字也用的比較廣泛，所以這兩個在不嚴謹的場合可以視為一樣的。
胎兒有核紅細胞在無創產前診斷中應用
隨著經濟的高速發展，在生活水平提高的同時，人們的生活壓力也日漸增大，加上霧霾等環境污染的加劇和各種慢性疾病發生率的增長，都嚴重影響了人們的生殖能力，隨之而來的不孕不育、胎兒先天缺陷等問題已經成了亟待解決的難題。目前，我國每年新增出生缺陷約90萬例，不僅嚴重影響了兒童的健康，也給整個家庭和社會帶來了嚴
盧煜明教授PNAS發布第二代無創胎兒基因組分析結果
今年9月，堪稱“中國諾貝爾”的未來科學大獎揭曉。香港中文大學李嘉誠健康科學研究所的盧煜明（Dennis Ming Yuk Lo）教授因發現可以從母親血液中提取到胎兒DNA，而獲得高達100萬美元的生命科學大獎獎金。作為無創DNA產前檢測的奠基人，盧教授早在1997年就發現了孕婦外周血中存在游離的胎兒
無創基因檢測的慎用人群
有下列情形的孕婦進行檢測時，檢測準確性有一定程度下降，檢出效果尚不明確；或按有關規定應建議其進行產前診斷的情形。包括： 1、早、中孕期產前篩查高風險。 2、預產期年齡≥35歲。 3、重度肥胖（體重指數>40）。 4、通過體外受精——胚胎移植方式受孕。 5、有染色體異常胎兒分娩史，但除外
無創產前基因檢測簡明指南
無創產前基因檢測是一種主要用于預防唐氏綜合征的產前檢查。無創產前基因檢測以高通量測序技術和算法為根本方法，通過孕婦外周血檢測胎兒DNA，以判斷胎兒是否為唐氏綜合征。無創產前基因檢測是一種高準確性的產前篩查方法。無創產前基因檢測的適宜孕婦人群是：所有在懷孕期間不接受羊水染色體檢查的孕婦。無創產前基因檢
無創產前基因檢測怎么做？
無創產前基因檢測只需在懷孕期間抽取孕婦5毫升外周血即可。一般在孕12周-孕24周之間前往能夠開展無創基因檢測的機構即可進行檢測。采血無需空腹。關于無創產前基因檢測的最小與最大孕周限制出于不同的考慮。孕周過小的孕婦血液中胎兒游離DNA濃度不夠，檢測失敗的概率會增加。目前的經驗是在12周時胎兒濃度一般能
唐氏綜合癥篩查新方法：無創胎兒DNA檢測
●無創胎兒DNA檢測是近年來在臨床開展的最先進的產前診斷技術，通過檢測母體血液中的DNA來評估胎兒出現唐氏綜合征的風險●優點：準確率達99%以上，比傳統唐氏篩查手段高;缺點：價格貴，每次檢查費用要3000多元?醫學指導：廣州醫科大學第三附屬醫院產前診斷和胎兒醫學中心主任陳敏?今年36歲的趙女士懷孕1
2015全國胎兒無創產前檢測實驗室室間質評申請開始
2014年12月15日，衛生部臨床檢驗中心發布2015年全國外周血胎兒染色體非整倍體（T21、T18和T13）高通量測序檢測室間質量評價通知，表示將于2015年度正式開展全國外周血胎兒染色體非整倍體（T21、T18和T13）高通量測序檢測室間質量評價。 室間質量評價也稱為能力驗證實驗（以下簡稱
唐氏篩查Vs無創胎兒DNA檢查VS羊穿的糾結
懷孕以后每個孕婦都會遇到的一個糾結就是唐氏綜合征的篩查與診斷，這也是孕期一個最大的糾結點，經常會在門診遇到一些準媽媽和老公為此商量很久還是下不了決心。選擇越多，糾結也就越多。單單是篩查就有早孕期篩查，中孕期篩查，早中孕期聯合篩查，二聯，三聯或四聯篩查，在早中孕期聯合篩查方案中還有Integrated
無創基因檢測的適用人群
血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介于高風險切割值與1/1000之間的孕婦。 有介入性產前診斷禁忌證者（如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）。 孕20周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風險者。
百億無創產前基因檢測市場如何“淘金”？
2017年初美國頂尖的五家基因檢測公司共同宣布成立產前篩查聯盟（CAPS），一個月后國內完成了一筆基因檢測行業最大金額收購案——三胞集團6.8億元收購凡迪生物，三胞集團看中的正是凡迪生物的無創產前基因檢測業務。 2017年，無創產前基因檢測市場開始暗暗發力。國家二孩政策開放以來，很多60、70
無創基因產前檢測之爭：該技術陷未檢測到唐氏兒糾紛
無創基因產前檢測之爭 該技術在多地陷入未檢測到唐氏兒糾紛；國家衛健委表示此技術在340家醫療機構開展，仍存在假陰性和檢測失敗病例 兩年前，38歲的楊柳二胎女兒璐璐出生，體重8斤，不哭不鬧，像只安靜的布娃娃。楊柳甚是喜愛。璐璐的染色體核型分析報告單 這場喜悅持續了42天。隨后，璐璐被診斷為唐
無創基因產前檢測之爭：該技術陷未檢測到唐氏兒糾紛
該技術在多地陷入未檢測到唐氏兒糾紛；國家衛健委表示此技術在340家醫療機構開展，仍存在假陰性和檢測失敗病例 兩年前，38歲的楊柳二胎女兒璐璐出生，體重8斤，不哭不鬧，像只安靜的布娃娃。楊柳甚是喜愛。 這場喜悅持續了42天。隨后，璐璐被診斷為唐氏綜合征。像是被拽進了一場噩夢，楊柳沒再睡
基因變異致一英國女子對疼痛無感
3月29日電 英國蘇格蘭地區一名女性幾乎從未感覺到過疼痛，研究表明這是因為她攜帶一種罕見的基因變異。有關這一罕見病例的研究論文于日前發表在《英國麻醉學雜志》上。 據英國倫敦大學學院發布的一篇新聞稿介紹，這名女性65歲時曾因臀部問題就醫，結果被發現患有嚴重的髖關節退行性病變，但她本人從未有過痛感
你被醫生建議做無創DNA了？孕媽必看！
近年來，國家開放二胎政策，大齡孕婦的比例增加，傳統的唐氏篩查的準確性不高以及二代測序技術的提升，越來越多的孕媽選擇了做無創產前DNA檢測，那到底什么是無創產前DNA檢測（NIPT，Non-invasive Prenatal Testing），接下來小編就為大家好好介紹下無創產前DNA檢測是怎么一
無創DNA檢測的“創口”：真能保證“無創”嗎
近日，一篇《華大癌變》的文章在微信朋友圈流傳，讓無創DNA產前檢測技術（NIPT）再次進入公眾視野。低風險、高篩查率，這項讓醫療機構、商業公司乃至患者“推崇”的新技術，卻依然無法避免唐氏綜合征患兒的誕生。 由此，曾經“包打天下”的產前檢測技術遭到質疑：“無創”的DNA檢測真的能保證“無創”嗎？
華大基因回應非法行醫質疑：無創產前基因檢測合法
華大基因9月24日晚公告稱，近日，公司注意到新浪微博某個人用戶再次發布的相關信息，涉及惡劣傳播上市公司的不實信息。傳聞主要質疑上市公司存在非法行醫的問題。 華大基因表示，公司因尊重科學、技術嚴謹，開展無創產前基因檢測的機構均具備醫療機構執業許可證，且取得了臨床基因擴增檢驗實驗室技術驗收合格證書，檢
胎兒染色體非整倍體無創產前篩查：ACMG－2016年更新共識
2016年7月，ACMG（美國醫學遺傳學與基因組學學會）發表聲明，更新了關于胎兒染色體非整倍體無創產前篩查的共識（以下簡稱共識），該共識分述7個方面的內容，為方便閱讀和理解，我們對該共識的推薦意見進行了解讀并將按照原文的架構為您一一呈現。 由于目前無創產前檢測臨床定位為篩查技術，故ACMG使用
無創產前基因篩查有了“河北模式”
11月15日，最新一期的《中國婦幼保健》雜志以專題形式報道了河北省人民醫院主任醫師高健等人關于河北省無創產前基因檢測民生項目相關研究成果。此項成果涉及河北省無創產前基因篩查模式的理論和實踐、項目的衛生經濟學效益評估以及無創產前基因檢測性能分析等多個方面。 據文章介紹，河北省是全國第一個在全省范
－解讀未來全球無創產前（NIPT）基因檢測情況
目前，提供市場化NIPT服務的公司主要有：美國的Sequenom，Natera，Verinata，Ariosa，歐洲的LifeCodexx以及中國的華大醫學，貝瑞和康。隨著研究的深入，無創檢測的條件和范圍有望不斷擴大，延伸至包括微缺失/重復綜合征和常見的孟德爾遺傳病等。檢測染色體非整倍體的商業化