精確診斷助力實現肺癌精準治療
隨著醫學診斷技術,特別是分子診斷技術的不斷進步,越來越多的肺癌驅動基因被發現,肺癌精準診療成為關注熱點。近日,在第二十屆全國臨床腫瘤學大會期間,復旦大學附屬中山醫院潘柏申教授主持了“羅氏診斷肺癌專題衛星會”,首都醫科大學宣武醫院支修益教授通過視頻進行致辭,北京大學腫瘤醫院趙軍教授、羅氏診斷總部醫學科學事務部蔣宇秋博士分別就肺癌的精確診斷與精準治療、以及基于二代測序(NGS)的液體活檢技術在臨床研究中的應用等議題進行了深入交流和探討。 潘柏申教授指出:“肺癌在我國的發病率和死亡率均高居惡性腫瘤首位,而精準檢測對于肺癌的早期發現、診斷分期、治療策略都起到十分重要的作用,尤其是對藥物敏感、耐藥和基因突變的相關檢測更是意義重大。隨著肺癌檢測技術不斷取得突破性成果,相信患者預后及生存率將得到很大的提升。未來,肺癌有望成為臨床可控的慢性疾病。” ctDNA精準“偵測”及“追蹤”肺癌基因突變 在癌癥治療中,傳統......閱讀全文
細胞化學詞匯質體基因
中文名稱:質體基因英文名稱:plastogene定 義:存在于質體中的細胞質基因。有相對的自主性,可自我復制,可轉錄相應的信使核糖核酸(mRNA)、轉移核糖核酸(tRNA)和核糖體核糖核酸(rRNA)等。應用學科:生物化學與分子生物學(一級學科),核酸與基因(二級學科)
細胞化學詞匯重排基因
中文名稱:重排基因英文名稱:rearranging gene定 義:在功能淋巴細胞發育中,與V(D)J重組有關的基因。已發現的有α、β、γ和δ鏈的基因。應用學科:生物化學與分子生物學(一級學科),核酸與基因(二級學科)
原核細胞的基因結構
原核生物的基因結構多數以操縱子形式存在,即完成同類功能的多個基因聚集在一起,處于同一個啟動子的調控之下,下游同時具有一個終止子。兩個基因之間存在長度不等的間隔序列,如與乳糖代謝有關酶的基因。在距轉錄起始點-35和-10(轉錄起始點上游的核苷酸序列為“-”,下游的核苷酸序列為“+”)附近的序列都有
單細胞分離用于單細胞基因擴增介紹
單細胞分離連接不同管徑大小的毛細玻璃針,可分離捕獲各種非貼壁狀態的單細胞和微粒等,如細菌、酵母、藻類細胞、植物花粉、原生動物單細胞、懸浮細胞、血液細胞、免疫細胞、卵細胞、各種懸液中單細胞及特殊標記的單細胞等。 單細胞分離用于各種類型的細胞分離培養、純化、檢測;獲得單克隆細胞;用于單細胞基因擴增,用
細胞代謝信號通路相關的基因介紹RPTOR基因
該基因編碼一個信號通路的組成部分,該信號通路調節細胞生長以響應營養素和胰島素水平。編碼蛋白與mtor激酶形成化學計量復合物,并與真核起始因子4e結合蛋白-1和核糖體蛋白s6激酶相關。該蛋白正調控下游效應核糖體蛋白s6激酶,負調控mtor激酶。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。[由RefSeq提
細胞代謝信號通路相關的基因介紹FH基因
該基因編碼的蛋白質是三羧酸循環(tca)或krebs循環的酶組分,催化富馬酸鹽生成L-蘋果酸。它以胞質形式和n-末端延伸形式存在,僅在所使用的翻譯起始位點不同。n-末端延伸形式的靶向是線粒體,在線粒體中,延伸的移除產生與細胞質中相同的形式。它類似于一些耐高溫的Ⅱ類延胡索酸酶,具有四聚體的功能。該基因
細胞代謝信號通路相關的基因介紹GNAS基因
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白,主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中,激活腺苷酸環化酶,導致cAMP水平的升高,參與調控細胞生長和細胞分裂。
細胞代謝信號通路相關的基因介紹SDHB基因
呼吸鏈的復合物II,特別參與琥珀酸的氧化,攜帶電子從FADH到COQ。復合物由四個核編碼亞單位組成,并定位于線粒體內膜。鐵硫亞單位高度保守,包含三個富含半胱氨酸的簇,這些簇可能包含酶的鐵硫中心。該基因的零星和家族性突變導致副神經節瘤和嗜鉻細胞瘤,并支持線粒體功能障礙和腫瘤發生之間的聯系。Comple
癌基因轉化細胞:基因組DNA轉染法
實驗概要?癌基因轉化細胞實驗步驟1.提取基因DNA(含癌基因)。2.DNA準備:取供體DNA50~100微克,加3M NaCl或醋酸鈉使最終濃度至0.3M混勻。3.再加2倍體積無水乙醇,3000轉/分離心10分鐘,去上清。4.加入轉染緩沖液,待DNA充分融解后,再加入2.5M CaCl2,令最終濃度
細胞代謝信號通路相關的基因介紹DHFR基因
二氫葉酸還原酶將二氫葉酸轉化為四氫葉酸,這是嘌呤、胸苷酸和某些氨基酸從頭合成所需的甲基穿梭劑。功能性二氫葉酸還原酶基因已被定位到5號染色體上,多個無內含子處理的假基因或類似二氫葉酸還原酶的基因已被鑒定在不同的染色體上。二氫葉酸還原酶缺乏與巨幼細胞性貧血有關。已經發現了一些編碼不同亞型的轉錄變體。[由
細胞代謝信號通路相關的基因介紹SDHD基因
這個基因編碼呼吸鏈復合物ii的一個成員,負責琥珀酸的氧化。編碼蛋白是將復合物錨定在線粒體內膜基質側的兩個完整膜蛋白之一。該基因突變與腫瘤的形成有關,包括遺傳性副神經節瘤。疾病的傳播幾乎完全通過父系等位基因發生,這表明該位點可能是母系印記。這個基因在1號、2號、3號、7號和18號染色體上有假基因。選擇
細胞代謝信號通路相關的基因介紹SDHC基因
這個基因編碼四個核編碼亞單位之一,包括琥珀酸脫氫酶,也被稱為線粒體復合物ii,一個三羧酸循環和線粒體有氧呼吸鏈的關鍵酶復合物。編碼的蛋白質是兩個完整的膜蛋白之一,它們將復合物的其他亞單位(形成催化核心)固定在線粒體內膜上。這個基因在不同染色體上有幾個相關的假基因。這個基因的突變與副神經節瘤有關。另外
細胞代謝信號通路相關的基因介紹MTHFR基因
該基因編碼的蛋白質催化5,10-亞甲基四氫葉酸轉化為5-甲基四氫葉酸酯,這是同型半胱氨酸再甲基化為蛋氨酸的共基質。該基因的遺傳變異影響對閉塞性血管病、神經管缺陷、結腸癌和急性白血病的易感性,該基因的突變與亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏有關。The protein encoded by this gene
細胞代謝信號通路相關的基因介紹CEBPA基因
這個無內含子基因編碼一個轉錄因子,該轉錄因子包含一個堿性亮氨酸拉鏈(bzip)結構域,并識別目標基因啟動子中的ccaat基序。編碼蛋白在具有CCAAT/增強子結合蛋白β和γ的同二聚體和異二聚體中起作用。這種蛋白的活性可以調節參與細胞周期調節和體重平衡的基因表達。該基因突變與急性髓系白血病有關。在非a
細胞代謝信號通路相關的基因介紹MTOR基因
雷帕霉素(mTOR)的哺乳動物靶標,也稱為雷帕霉素和FK506結合蛋白12-雷帕霉素相關蛋白1(FRAP1)的機制靶標,是人類中由MTOR基因編碼的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相關激酶家族的成員。 mTOR與其他蛋白質結合,并作為兩種不同蛋白質復合物的核心成分,mTOR復合物1和m
細胞代謝信號通路相關的基因介紹SDHA基因
這個基因編碼琥珀酸泛醌氧化還原酶的一個主要催化亞單位,一個線粒體呼吸鏈的復合物。該復合物由四個核編碼亞單位組成,位于線粒體內膜。這種基因突變與一種線粒體呼吸鏈缺乏癥(leigh綜合征)有關。在染色體3q29上發現了一個假基因。另外,已經發現該基因編碼不同亞型的剪接轉錄變體。[由RefSeq提供,20
細胞代謝信號通路相關的基因介紹UMPS基因
這個基因編碼尿苷5'-單磷酸合酶。編碼的蛋白質是一種雙功能酶,對從頭嘧啶生物合成途徑的最后兩個步驟進行催化。第一個反應是由N-末端的酶-磷酸核糖基轉移酶進行的,該酶將乳清酸轉化為5'-單磷酸鹽。末端反應是由C末端酶OMP脫羧酶進行的,該酶能將5'-單磷酸列替丁轉化為單磷酸尿苷
細胞代謝信號通路相關的基因介紹ATIC基因
該基因編碼一種雙功能蛋白,對從頭嘌呤生物合成途徑的最后兩個步驟進行催化。N-末端結構域具有磷酸核糖氨基咪唑甲酰胺甲酰轉移酶活性,C-末端結構域具有IMP環水解酶活性。該基因突變導致AICA核糖尿癥。[由RefSeq提供,2009年9月]This gene encodes a bifunctional
細胞代謝信號通路相關的基因介紹POLE基因
該基因編碼DNA聚合酶epsilon的催化亞單位。這種酶參與DNA修復和染色體DNA復制。該基因突變與結直腸癌12和面部畸形、免疫缺陷、利維多和身材矮小有關。This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The
細胞代謝信號通路相關的基因介紹TYMS基因
胸苷酸合成酶利用5,10-亞甲基四氫葉酸(亞甲基四氫葉酸)作為輔因子催化脫氧尿苷酸甲基化為脫氧胸苷酸。此功能維持DNA復制和修復的關鍵DTMP(胸腺嘧啶-5-一磷酸素)池。這種酶作為腫瘤化療藥物的靶點一直備受關注。它被認為是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脫氧尿苷和一些葉酸類似物的主要作用部位。該
細胞代謝信號通路相關的基因介紹MYC基因
該基因編碼的蛋白質是一種多功能的核磷蛋白,在細胞周期進展、凋亡和細胞轉化中起到作用。作為調節特定靶基因轉錄的轉錄因子發揮作用。這種基因的突變、過度表達、重排和易位與多種造血腫瘤、白血病和淋巴瘤,包括伯基特淋巴瘤有關。有證據表明,來自上游、非aug(cug)幀和下游aug起始位點的選擇性翻譯起始導致兩
細胞代謝信號通路相關的基因介紹TPMT基因
該基因編碼通過S-腺苷-L-蛋氨酸作為S-甲基供體和S-腺苷-L-同型半胱氨酸作為副產物代謝硫嘌呤藥物的酶。硫嘌呤類藥物如6-巰基嘌呤被用作化療藥物。影響這種酶活性的遺傳多態性與個體內對此類藥物的敏感性和毒性的變化相關,從而導致硫嘌呤s-甲基轉移酶缺乏。相關假基因已在第3、18和X染色體上鑒定。[由
細胞質基因受核基因的控制實例
1、玉米埃型條斑的遺傳:玉米第7染色體上有一個條紋基因ij,當起處于隱性純合時(ijij),能引起質體突變率增加,使正常的質體突變為敗育的質體,不能全部形成葉綠素,表現出白色和綠色相間的條斑性狀的植株或是白化苗不能成活。當條斑為母本與正常株IjIj為父本雜交時,其F1(Ijij)表型由種:綠色苗、條
細胞代謝信號通路相關的基因介紹GNAQ基因
GNAQ基因所編碼的蛋白屬于鳥嘌呤核苷酸結合蛋白(G蛋白)的家族,GNAQ與GNA11形成的復合物為G蛋白α亞基,這兩個基因調控細胞分裂,增強MEK(有絲分裂原活化蛋白激酶的激酶)蛋白活性,在80%的葡萄膜黑色素瘤病人中發現GNA11和GNAQ基因的突變,其機制為基因突變導致MEK的異常激活,目前正
細胞代謝信號通路相關的基因介紹DPYD基因
該基因編碼的蛋白是嘧啶分解代謝酶,是尿嘧啶和胸腺嘧啶分解代謝途徑的起始和限速因子。該基因突變導致二氫嘧啶脫氫酶缺乏,嘧啶代謝錯誤與胸腺嘧啶尿嘧啶尿有關,癌癥患者接受5-氟尿嘧啶化療后毒性增加。兩個編碼不同亞型的轉錄變體已經被發現。The protein encoded by this gene is
細胞化學詞匯基因流
中文名稱:基因流外文名稱:Gene Flow別? ? 名:基因轉移定? ? 義:指生物個體從其發生地分散出去而導致不同種群之間基因交流的過程,可發生在同種或不同種的生物種群之間。性? ? 質:生物學
基因編輯精準修復免疫細胞
原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/517234.shtm 發生突變的T細胞不能殺死由EB病毒誘導的B細胞(紅色),這會導致其他免疫細胞流入感染區域,阻斷血管(中心)。圖片來源:拉杰維斯基實驗室一些遺傳性基因缺陷會導致過度的免疫反應,
細胞化學詞匯重組活化基因
中文名稱:重組活化基因英文名稱:recombination activating gene;RAG定 義:參與激活V(D)J DNA重組作用的基因。在V(D)J重組中重組活化基因的產物可調節依賴于重組信號序列的切割作用。應用學科:生物化學與分子生物學(一級學科),核酸與基因(二級學科)
細胞化學詞匯異源基因
中文名稱:異源基因英文名稱:heterologous gene定 義:來自不同物種的、在進化過程中不源于共同祖先的基因。應用學科:生物化學與分子生物學(一級學科),核酸與基因(二級學科)
細胞化學詞匯半致死基因
中文名稱:半致死基因外文名稱:semilethal gene含????義:合子致死基因的一種特????點:不是對所有個體都有致死作用半致死基因(semilethal gene)是合子致死基因的一種,但是有一部分個體會存活下來留下后代。已知果蠅中有這樣的例子,在飼育溫度 16.5℃時表現正常,飼育溫度