新一代腫瘤基因測序，數據質量是基石
腫瘤細胞的一個明確特點是其復雜的異質性，存在個體不同細胞間，不同個體間，另根據現有的研究基礎，已經發現腫瘤基因層面變異頻率普遍較低，各種因素告訴我們，在復雜的背景中確定腫瘤突變，首先測序堿基的準確率必須過關。原始數據的堿基識別準確性越高，使用的信息分析方法越合理標準，對測序深度的要求就會越低。在保證突變準確識別下，可以降低測序成本，從而使NGS測序真正高效經濟的解答腫瘤的生物學問題。 原始數據的準確性，通常由測序原理決定的。目前主流測序提供者Illumina采用邊合成邊測序的原理，dNTP 帶有熒光基團和終止基團，每次只能延伸一個堿基。 這種看似低效的合成方式，正是測序質量得到保證的技術關鍵。Q30 (堿基的可靠性為99.9%)是表征原始數據質量的公認參數，其值越高，表示數據質量越高1。 高質量的原始數據是后續準確分析的基石，配合合適的數據處理軟件，才可以得到準確的突變結果。對于SNP 突變，各種軟件的性能相似；In......閱讀全文
基因測序腫瘤檢測
臨床醫生在腫瘤治療中發現，人體腫瘤千差萬別，即使是同一個部位的腫瘤，治療效果和方法也應因人而異，這種因人、因病而采取的不同疾病治療方法稱為“個體化治療”。因此在癌癥治療過程中，只有同病異治，因人而異，實施個體化治療，才能針對不同類型的病人選擇合適他們的藥物。下圖中給出的是在乳腺癌中HER2基因的表達
晚期腫瘤患者可免費測序基因
對于腫瘤，除了傳統診療方法外，未來還可對患者的基因進行測序，找出容易引發腫瘤的變異基因，再針對該基因選擇對應的靶向藥物。4月20日，“MATCH中國·測序中心”三方聯合實驗室在中山大學附屬第一醫院（以下簡稱“中山一院”）正式掛牌。該院將借助美國國家癌癥研究所NCI-MATCH計劃，開展大規模的高
晚期腫瘤患者可免費測序基因
對于腫瘤，除了傳統診療方法外，未來還可對患者的基因進行測序，找出容易引發腫瘤的變異基因，再針對該基因選擇對應的靶向藥物。4月20日，“MATCH中國·測序中心”三方聯合實驗室在中山大學附屬第一醫院（以下簡稱“中山一院”）正式掛牌。該院將借助美國國家癌癥研究所NCI-MATCH計劃，開展大規模的高
單個循環腫瘤細胞RNA測序結果
由麻省總醫院，哈佛大學主持的一項最新研究發現了前列腺癌細胞對一種常見的癌癥治療方法產生抗性的原因，研究人員完成了前列腺癌單個循環腫瘤細胞的RNA測序，其中找到了非經典Wnt信號所起的關鍵作用。 這一研究成果公布在9月18日的Science雜志上。 Androgendeprivationthe
基因組測序助力腫瘤精密治療
最近，約翰霍普金斯大學Kimmel癌癥中心的科學家，在對101例胰腺癌患者的血液和腫瘤進行基因組測序后發現，至少三分之一患者的腫瘤有基因突變，這些突變有朝一日可能幫助指導疾病的精密治療。他們說，與標準的影像學檢查方法相比，血液檢測的結果，可以早半年預測到癌癥的復發。 約翰斯霍普金斯大學醫學院腫
NEJM：利用基因測序譜寫“腫瘤進化樹”
近幾年來，腫瘤產生耐藥突變以逃逸靶向治療的假說已被業內科學家所默認。最近一段時間，幾項重要的研究對這一假說進行了充分的證實，腫瘤學家Charles Swanton領導的肺癌癌癥進化阻斷計劃（TRACERx）讓耐藥逃逸的假說逐漸為更多人所認可。 為了使TRACERx計劃能夠充分證實部分腫瘤細胞耐
基因測序儀在腫瘤診斷上的應用
腫瘤的發生是遺傳基因和環境因素共同作用的結果，其中遺傳基因是內因，與人體是否具有腫瘤易感基因有關。腫瘤易感基因的檢測可以檢測出人體內是否存在腫瘤易感基因或家族聚集性的致癌因素，根據個人情況給出人性化的指導方案。
《細胞》：單細胞測序助力基因重組圖譜
來自斯坦福大學醫學院等處的研究人員發表了題為“Genome-wide Single-Cell Analysis of Recombination Activity and De Novo Mutation Rates in Human Sperm”的文章，首次公布了來自一個成人男子91個
靶向深度測序和單細胞基因測序的區別
1、目標序列靶向測序是一種對感興趣的基因組區域進行富集測序的研究策略。目標區域測序的主要優勢在于可針對特定區域進行測序，有效降低了測序成本，提高了測序深度，能夠更為經濟有效地研究特定區域的遺傳變異。2 單細胞測序是指單個細胞水平上對基因組進行測序。3、靶向測序步驟為 樣品準備、探針/引物設計、目標序
靶向深度測序和單細胞基因測序的區別
1、目標序列靶向測序是一種對感興趣的基因組區域進行富集測序的研究策略。目標區域測序的主要優勢在于可針對特定區域進行測序，有效降低了測序成本，提高了測序深度，能夠更為經濟有效地研究特定區域的遺傳變異。2 單細胞測序是指單個細胞水平上對基因組進行測序。3、靶向測序步驟為 樣品準備、探針/引物設計、目標序
Science公布單個循環腫瘤細胞RNA測序結果
由麻省總醫院，哈佛大學主持的一項最新研究發現了前列腺癌細胞對一種常見的癌癥治療方法產生抗性的原因，研究人員完成了前列腺癌單個循環腫瘤細胞的RNA測序，其中找到了非經典Wnt信號所起的關鍵作用。 這一研究成果公布在9月18日的Science雜志上。 Androgendeprivationthe
Cancer－Cell：基因測序發現治療兒童腫瘤的藥物
橫紋肌肉瘤(Rhabdomyosarcoma)，是起源于橫紋肌細胞或向橫紋肌細胞分化的間葉細胞的一種惡性腫瘤，是兒童軟組織肉瘤中最常見的一種，少發生于成人。胚胎型橫紋肌肉瘤，多發于8歲前兒童(平均年齡為6歲)，肺泡型橫紋肌肉瘤見于青春期男性(平均年齡為12歲)，多型性橫紋肌瘤最常見于成人，也可見
單細胞測序揭示肺癌腫瘤免疫細胞亞型的細胞圖譜
最近免疫療法的出現標志著多種癌癥的研究和護理發生了巨大變化，給世界各地的患者和家庭帶來了新的希望。對于那些對治療有反應的人來說，結果可能是激動人心的。激活病人的癌癥免疫系統可以殺死或縮小腫瘤，在某些情況下，會導致完全緩解。 盡管取得了重大進展，但只有少數人從免疫治療中獲益，原因尚不清楚。 免
基于單細胞測序繪制腫瘤微環境相關細胞代謝圖譜
腫瘤作為一個異常復雜的“生態系統”，不同類型的腫瘤細胞與非腫瘤細胞共同構成了腫瘤微環境。腫瘤存在腫瘤間異質性和腫瘤內異質性，可以說腫瘤內每種細胞都存在于不同的微環境中，每種細胞都可能有不同的代謝狀態。由于異質性，腫瘤細胞會通過改變自身代謝模式（即“代謝重編程”）來適應不同的微環境，以滿足其對能量
單細胞測序技術在腫瘤研究中的應用
單細胞測序技術在腫瘤研究中有以下多方面的應用：腫瘤細胞異質性研究鑒定腫瘤內不同的細胞亞群，包括具有不同基因突變、轉錄組特征和表型的細胞。揭示腫瘤細胞之間的差異對腫瘤進展、轉移和治療反應的影響。腫瘤微環境分析解析腫瘤微環境中免疫細胞、基質細胞等的組成和功能狀態。研究腫瘤細胞與微環境中其他細胞的相互作用
重磅!－首批腫瘤基因測序臨床應用試點單位公布
2014年3月，國家衛生計生委醫政醫管局發布《關于開展高通量基因測序技術臨床應用試點單位申報工作的通知》（以下簡稱通知）。《通知》指出已經開展高通量基因測序技術，且符合申報規定條件的醫療機構可以申請試點，并按照屬地管理原則向所在省級衛生計生行政部門提交申報材料，同時明確申請試點的基因測序項目（如
新一代腫瘤基因測序，數據質量是基石
腫瘤細胞的一個明確特點是其復雜的異質性，存在個體不同細胞間，不同個體間，另根據現有的研究基礎，已經發現腫瘤基因層面變異頻率普遍較低，各種因素告訴我們，在復雜的背景中確定腫瘤突變，首先測序堿基的準確率必須過關。原始數據的堿基識別準確性越高，使用的信息分析方法越合理標準，對測序深度的要求就會越低。在
外顯子測序發現兒童腎母細胞瘤新的Wilms腫瘤易感基因
腎母細胞瘤是最常見的兒童腎癌，其具有遺傳異質性。 雖然目前已經鑒定出了幾種Wilms腫瘤易感基因，但有強有力的證據表明可能存在更多的易感基因。 來自倫敦腫瘤研究所的Nazneen Rahman教授及其研究團隊通過對890位Wilms腫瘤患者進行了外顯子測序，最終他們發現了3個全新的Wilms腫瘤
基因測序
基因測序是一種新型基因檢測技術，能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預測罹患多種疾病的可能性，個體的行為特征及行為合理。基因測序技術能鎖定個人病變基因，提前預防和治療。基因測序相關產品和技術已由實驗室研究演變到臨床使用，可以說基因測序技術，是下一個改變世界的技術
基因測序
第1代測序技術——熒光標記的Sanger法 在第一臺全自動測序儀出現之前，使用最為廣泛的測序方法就是 Sanger 在 20 世紀 70 年代中期發明的末端終止法測序技術。 Sanger 也因此獲得 1980年的諾貝爾化學獎。 他的發明第一次為科研人員開啟了深入研究生命遺傳密碼的大門。G1.1? ?
單細胞測序技術在腫瘤研究中的應用案例
以下是一些單細胞測序技術在腫瘤研究中的應用案例：??**案例一：乳腺癌** 研究人員利用單細胞測序技術對乳腺癌腫瘤組織進行分析，發現了不同亞型乳腺癌細胞之間的基因表達差異和腫瘤細胞的異質性。他們鑒定出了具有干細胞特性的腫瘤細胞亞群，這些細胞可能與腫瘤的復發和耐藥性有關。這為開發更有針對性的治療
－Sci－Transl－Med：腫瘤基因測序可能會誤導癌癥治療
最近，約翰霍普金斯大學的科學家們研究表明，腫瘤基因組測序所獲得的遺傳變化線索，如果不先與癌旁組織的遺傳信息進行比較，可能會誤導近一半癌癥患者的治療。 約翰霍普金斯大學Kimmel癌癥中心的研究人員稱，他們分析了超過800名癌癥患者的測序數據——由Personal Genome Diagnost
IMS與基因測序企業FMI首度聯手：推進腫瘤精準醫療
6月23日，基因測序服務提供商Foundation Medicine宣布與全球醫療健康領域領先的信息、服務和技術提供者艾美仕（IMS Health）展開合作，結合各自在腫瘤基因組與醫療信息領域積累的龐大數據，共同推進腫瘤精準醫療的研究與發展。 Foundation Medicine位于美國大波
單分子測序在腫瘤基因檢測中的6大應用
腫瘤是當今導致人類主要死亡的主要疾病之。由于其發病隱匿、治療方法局限、多數預后不良,且分子生物學特征復雜多變,因而腫瘤的預防、早期篩查與診斷、臨床治療、預后評估一直是臨床醫生致力于解決的關鍵問題。隨著現代醫學技術的發展,腫瘤已經進人了個體化治療階段。腫瘤的基因組轉錄組和表觀遺傳特征在探究腫瘤的發
當宏基因組遇上單細胞測序
日前，科學家們通過宏基因組測序和單細胞測序鑒定了一類新細菌。 16S rRNA基因序列的保守性和普遍性，使其成為了微生物檢測和分類鑒定的強有力工具。這種方法為科學家們揭示了微生物群體的高度復雜性，但它還是有所遺漏。美國能源部聯合基因組研究所上周的一次會議上，研究者人員向人們展示了在四個溫泉樣本
Nature子刊：測序循環腫瘤細胞的外顯子組
科學家們首次對循環腫瘤細胞(CTC)進行了單細胞外顯子組測序，這樣的技術可以為人們展示腫瘤演化、轉移和應答藥物的具體過程。 前列腺腫瘤很容易轉移到骨組織，而這樣的轉移很難用傳統方法進行檢測。這個問題大大影響了醫生們對癌癥的監控和治療。現在一項新研究指出，只需要簡單抽血就可以解決這個問題，監
單細胞測序技術在腫瘤研究中的發展趨勢
單細胞測序技術在腫瘤研究中的發展趨勢包括以下幾個方面：多組學整合分析不僅局限于對腫瘤細胞的基因組和轉錄組測序，還將結合表觀基因組、蛋白質組、代謝組等多組學數據，更全面地揭示腫瘤細胞的特征和調控機制。更高的分辨率和精度不斷改進技術，以檢測更微量的核酸物質，更準確地識別低頻突變和罕見的細胞亞群，提高對腫
時空分辨單細胞測序技術在腫瘤研究中的應用
時空分辨單細胞測序技術在腫瘤研究中有以下應用：腫瘤發生的早期檢測能夠追蹤腫瘤起始細胞在早期階段的變化，發現潛在的腫瘤發生標志，從而實現更早期的診斷。腫瘤異質性解析明確腫瘤內部不同細胞在空間位置上的基因表達差異，深入了解腫瘤異質性的形成機制和演化過程。腫瘤微環境研究分析腫瘤微環境中各種細胞（如免疫細胞
重磅！消滅腫瘤細胞！新型基因療法問世！
目前隨著基因測序技術以及CRISPR-Cas9等基因編輯技術的發展，越來越多的遺傳疾病的治療不再是“天方夜譚”。雖然各項技術的發展給與遺傳病的臨床治療莫大幫助，但MIT的研究人員并不止步于基于DNA編輯技術的基因療法。目前，來自MIT Tasuku Kitada教授的研究團隊開發出一種基于RN
重磅！消滅腫瘤細胞！新型基因療法問世！
目前隨著基因測序技術以及CRISPR-Cas9等基因編輯技術的發展，越來越多的遺傳疾病的治療不再是“天方夜譚”。雖然各項技術的發展給與遺傳病的臨床治療莫大幫助，但MIT的研究人員并不止步于基于DNA編輯技術的基因療法。目前，來自MIT Tasuku Kitada教授的研究團隊開發出一種基于RNA