《PLoS生物學》：“自私”精子是塔頭并指癥的罪魁禍首
塔頭并指癥（Apert syndrome）會使人的頭骨、手指及腳趾發育畸形，大約每15萬新生兒中就有一人患有此癥，并且絕大多數患者都是由于基因突變造成的。美國科學家通過對睪丸細胞的深入研究，揭示了這一病癥的內在機制。相關論文發表在最新一期的《PLoS生物學》上。 科學家研究發現，導致塔頭并指癥的突變（稱作C755G），即與骨生長有關的基因的DNA序列的微小的變化，在精子中出現的次數比預想的要高出100－1000多倍。這令科學家們迷惑不解，因為，如果說突變是隨機的，那么在精子中出現的頻率為何如此之高？ 遺傳學家曾經提出了兩種理論來解釋這種現象：一種稱作突變熱點（mutation hotspot）模型，認為當DNA復制時，C755G位點非常容易出錯；另一種稱作自私精子（selfish sperm）模型，認為C755G會使細胞獲得生長優勢，所以一旦精原細胞（sperm-making cell）偶然發生突變，突變細胞......閱讀全文
《PLoS生物學》：“自私”精子是塔頭并指癥的罪魁禍首
塔頭并指癥（Apert syndrome）會使人的頭骨、手指及腳趾發育畸形，大約每15萬新生兒中就有一人患有此癥，并且絕大多數患者都是由于基因突變造成的。美國科學家通過對睪丸細胞的深入研究，揭示了這一病癥的內在機制。相關論文發表在最新一期的《PLoS生物學》上。?科學家研究發現，導致塔頭并指癥的突變
并指畸形的病理
表現分為皮膚短缺、骨骼畸形和血管、神經畸形。 1.皮膚短缺：并指相鄰兩側的皮膚及皮下組織較正常為少，以手指基底部的指蹼區皮膚短缺最為明顯。 2.骨骼畸形：輕型并指的指、掌骨及相應的關節均正常。復雜性并指的骨骼畸形分為塬發性骨畸形及繼發性骨畸形。 (1)塬發性骨畸形：表現為多樣性，有兩個并指
并指畸形的概述
兩個以上手指部分或全部組織成分先天性病理相連，屬先天性并指畸形(congenital syndactyly)，是僅次于多指畸形的常見手部先天性畸形，Buck-Gramcko(1988)報道其發生率約為0.33‰~0.5‰，半數患兒為雙側性并指，男女比例為3∶1，約10%的患者有家族史，有家族史的
并指畸形的檢查
并指畸形應當進行遺傳學檢查，以明確是否為家族性遺傳病。另外，并指畸形患者住院后，最重要的事情就是做好各項必要的手術前的檢查，主要包括抽血檢查、尿常規檢查、血常規檢查、心電圖檢查、胸部X射線透視檢查和患手的X射線拍片檢查。
并指畸形如何鑒別？
第一個按照軟組織的結構分型，可以分為單純性的并指，只是相鄰的手指的皮膚或者是結締組織相連之間間隙皮膚寬窄不一。x拍片的檢查的話，兩個骨頭中間是區分非常清楚的。這個是單純靠軟組織的鏈接。 第二個是復雜性的并指，兩個手指或者是多個手指，都出現了皮膚軟組織連接之外，拍片檢查的時候會看到中間的骨頭都已
DNA微序列技術
·?????????Protocols for Making Drosophila Arrays?(Stanford U.)Detailed protocol for making arrays including PCR Amplification of cDNAs for Printing,?
DNA－序列分析技術
? ? ? ? ? ? 實驗方法原理 本節描述運用Perkin-Elmer 公司的373 和377 型全自動DNA 測序儀進行雙鏈DNA 測序的方法。熱循環測序反應使用 Applied Biosystems Inc.的DyeDeoy TM Terminator
DNA－序列分析技術
試劑、試劑盒 瓊脂糖TE 水飽和酚無水乙醇70％乙醇TEMED測序酶溴化乙錠儀器、耗材 電泳儀離心管離心機冰浴箱恒溫板DNA 測序儀
DNA－序列分析技術
DNA序列分析技術可用于：（1）分析物種的遺傳多樣性；（2）鑒定新的物種；（3）用于比較基因組學。實驗方法原理本節描述運用Perkin-Elmer 公司的373 和377 型全自動DNA 測序儀進行雙鏈DNA 測序的方法。熱循環測序反應使用 Applied Biosystems Inc.的DyeDe
DNA序列測定技術
DNA序列測定技術序列測定的技術和策略Sanger雙脫氧鏈終止法Maxam－Gilbert DNA化學降解法測序策略目前應用的兩種快速序列測定技術是Sanger等（1977）提出的酶法及Maxam和Gilbert(1977)提出的化學降解法。雖然其原理大相徑庭，但這兩種方法都是同樣生成互相獨立的若干
DNA序列測定技術
DNA序列測定技術序列測定的技術和策略Sanger雙脫氧鏈終止法Maxam－Gilbert DNA化學降解法測序策略 目前應用的兩種快速序列測定技術是Sanger等（1977）提出的酶法及Maxam和Gilbert(1977)提出的化學降解法。雖然其原理大相徑庭，但這兩種方法都是同樣生成互相獨立的
DNA重組（DNA－recombination）技術：DNA序列測定2
目前應用的兩種快速序列測定技術是Sanger等（1977）提出的酶法（雙脫氧鏈終止法）和Maxam（1977）提出的化學降解法。雖然其原理大相徑庭，但這兩種方法都同樣生成相互獨立的若干組帶放射性標記的寡核苷酸，每組核苷酸都有共同的起點，卻隨機終止于一種（或多種）特定的殘基，形成一系列以某一特定核苷酸
DNA重組（DNA－recombination）技術：DNA序列測定3
2．利用末端轉移酶和α-32P-ddNTP標記DNA的3ˊ-末端 在二價陽離子存在下，末端轉移酶催化dNTP加入DNA分子的3ˊ-羥基末端，如果作為底物的核苷酸經過修飾（如ddNTP），則可以在DNA的3ˊ-OH上僅加入一個核苷酸。對于雙鏈DNA片段，亦存在DNA的兩側均被標記問題，可通過上述同
DNA重組（DNA－recombination）技術：DNA序列測定1
㈣ DNA聚合酶 如前所述，選用合適的DNA聚合酶進行測序反應也是保證測序質量的重要因素之一。常用于雙脫氧末端終止法測序的有幾種不同的酶： 1．大腸桿菌DNA聚合酶Ⅰ大片段（Klenow片段） 此酶是最早用于建立Sanger測序的酶。但通常會有兩個問題：①Klenow片段的持續合成能力較
并指畸形的臨床表現
并指的臨床表現多種多樣，在形式上有的表現為皮膚軟組織并指，有的為骨骼融合在一起的骨性并指。既可以是單獨出現的并指畸形，也可能是其他畸形的癥狀之一，如Apert綜合征、裂手畸形和短指畸形等。常表現為兩指并連，也有三指或四指并連，甚至五指并連。中環指并指最為多見(50%)，其次是環小指(30%)、示
并指(趾)畸形檢查的概述
并指（趾）畸形檢查又稱 “蹼指（趾）”檢查，主要檢查病人手（足），觀察其手（足）部形態，并指（趾）畸形多見于先天性或遺傳性畸形。少數也可見于燒傷處理不妥，瘢痕組織使多指粘連愈合在一起。并指畸形屬于肢體部分分化障礙。胎生第4周時上肢芽的末端開始出現手指輪廓，第8周時手指分化清楚。在7~8周時，胚胎
顧正龍博士PLOS：自閉癥與線粒體DNA突變有關
近期，來自美國康奈爾大學的顧正龍（Zhenglong Gu）教授及其同事，在《PLOS Genetics》發表的一項研究發現，患有自閉癥譜系障礙（ASD）的兒童，與其他家庭成員相比，他們線粒體DNA中有著更多的有害突變。有越來越多的研究指出，線粒體故障是自閉癥譜系障礙的一個原因，但是這種關系的生物學
DNA序列分析技術2
3)電泳電極緩沖液 1 倍TBE（pH 值8.0）預電泳 30 分鐘至1 小時恒溫方式 測序膠板上夾蓋鋁恒溫板電泳溫度 50℃左右電泳條件 恒功率 90～110W電泳時間 2.5 小時至5 小時4)干膠制備和壓片電泳結束后取下膠板，用工具撬開玻璃板，使膠留在其中一塊板上。將裁剪好的新華3 號濾紙在膠
端粒DNA－序列的概念
端粒DNA 序列(telomere DNA sequence,TEL)端粒的功能是與端粒酶結合，完成染色體末端復制。端粒酶以其自身的RNA 為模板，在染色體端部添加上端粒的重復序列。作為模板的RNA 比較短，含有1.5 個端粒重復單元。端粒結構還能防止染色體融合及降解。端粒是保護DNA分子中的基因的
DNA序列家族的概念
中文名稱DNA序列家族英文名稱DNA sequence family;sequence family定 義DNA分子變性后可復性形成穩定的堿基配對雙鏈分子的一組序列。序列之間有很高的同源性。應用學科遺傳學（一級學科），基因組學（二級學科）
DNA序列分析技術1
物種的遺傳多樣性在本質上是DNA 一級序列的多樣性。近年來，隨著DNA 測序技術的迅速發展和日益普及，DNA 測序在遺傳多樣性的研究中正在起著越來越大的作用。本章將介紹目前在遺傳多樣性研究中常用的一種手動和一種全自動雙鏈DNA 測序方法。1.DNA 模板的制備在遺傳多樣性的研究中，由于樣本量一般都較
重復[DNA]序列的概念
中文名稱重復[DNA]序列英文名稱repetitive [DNA] sequence定 義DNA分子中重復出現的核苷酸序列。應用學科遺傳學（一級學科），基因組學（二級學科）
DNA自動序列測定試驗
[實驗原理]DNA 測序（DNA sequencing）是對DNA 分子的一級結構的分析。其基本原理是DNA 的復制反應體系中需要存在DNA 聚合酶、DNA 模板、寡核苷酸引物和dNTP，引物和模板退火形成雙鏈后，DNA 聚合酶在引物的引導下在模板鏈上沿3’→5’的方向移動，dNTP 按照堿
并指畸形的診斷要點是什么
分型 (1)按并連組織的結構分型 ①單純性并指：僅有相鄰手指的皮膚、結締組織相連，指間隙皮膚寬窄不一，X線片示并指間界限清楚，故又稱為軟組織性并指。 ②復雜性并指：兩指或多個手指間除有連續的皮膚軟組織相連外，還有指骨間的融合，或神經血管及肌肉肌腱相連，故又稱為骨性并指。 (2)按并連的程
DNA－前導序列的結構特點
前導序列是結構基因中編碼區之前的一段序列，這部分序列能被轉錄，但不被翻譯，在mRNA是從5′端起至結構基因第一編碼子開始點（通常 AUG）為止，在蛋白質合成過程中不被翻譯。
細胞化學基礎端粒DNA序列
端粒DNA 序列(telomere DNA sequence,TEL)端粒的功能是與端粒酶結合，完成染色體末端復制。端粒酶以其自身的RNA 為模板，在染色體端部添加上端粒的重復序列。作為模板的RNA 比較短，含有1.5 個端粒重復單元。端粒結構還能防止染色體融合及降解。端粒是保護DNA分子中的基因的
DNA－下游序列的結構特點
中文名稱下游序列英文名稱downstream sequence定 義DNA或RNA分子中，相對于某一序列的3′方向的序列。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），總論（二級學科）
并指(趾)畸形檢查的檢查過程
囑病人伸出患手（足），檢查者觀察其手（足）部形態，見二指（趾）或多指（趾）并聯成排，有的僅是指（趾）間皮膚或皮下組織相連，有明顯的指（趾）蹼；有的可以是鄰指（趾）、指（趾）骨或指（趾）甲相聯，為并指（趾）畸形。本征多見于先天性或遺傳性畸形。少數也可見于燒傷處理不妥，瘢痕組織使多指粘連愈合在一起。
并指畸形的臨床表現及檢查
臨床表現 并指的臨床表現多種多樣，在形式上有的表現為皮膚軟組織并指，有的為骨骼融合在一起的骨性并指。既可以是單獨出現的并指畸形，也可能是其他畸形的癥狀之一，如Apert綜合征、裂手畸形和短指畸形等。常表現為兩指并連，也有三指或四指并連，甚至五指并連。中環指并指最為多見(50%)，其次是環小指(
并指(趾)畸形檢查的臨床意義
異常結果：見二指（趾）或多指（趾）并聯成排，有的僅是指（趾）間皮膚或皮下組織相連，有明顯的指（趾）蹼；有的可以是鄰指（趾）、指（趾）骨或指（趾）甲相聯，為并指（趾）畸形。本征多見于先天性或遺傳性畸形。 需要檢查的人群：手足有畸形情況的人群。