缺乏Shank3基因可導致結構和功能缺陷
Shank3突變在患有自閉癥和相關發育障礙的人群中很常見。先前的動物研究表明，Shank3和基底神經節功能障礙之間存在關聯，這可能導致自閉癥的重復性行為特征。在人類中，Shank3突變也與智力和語言障礙有關。圖片來源： JNeurosci 發表在《JNeurosci》上的一項研究發現，缺乏Shank3基因的老鼠在前額皮質顯示出結構和功能缺陷。這項研究增進了我們對自閉癥譜系障礙最常見的遺傳風險因素之一的理解。 Marco Pagani、Alessandro Gozzi和他們的同事在成年雄性小鼠身上使用磁共振成像技術，發現缺乏Shank3的動物的前額皮質連接性和灰質體積減少。 研究人員報告說，這些大腦差異與雌鼠的社交活動受損密切相關。 這些發現證實了Shank3在維持前額皮質連接方面的作用，這可能會增加自閉癥風險。......閱讀全文
Cell－Reports：Shank3基因缺失如何導致自閉癥？
Buffalo大學的科學家確定了導致小鼠自閉癥行為的一些基因突變機制，同時找到了使其恢復正常的治療策略。這項研究由Zhen Yan博士（Buffalo大學生物醫學院生理學及生物物理學系的教授）領導，揭示了自閉癥背后的細胞和分子機制，并指出一些潛在的生物標記和治療目標，該研究結果于5月28日發布在
Nature：科學家逆轉自閉癥癥狀
自閉癥的發生有多種遺傳原因，很多原因科學家們并不清楚，大約1%的自閉癥患者機體中都缺失名為Shank3的基因，而該基因對大腦發育非常重要，如果缺失這種基因，個體就會出現典型的自閉癥癥狀，包括重復性的行為及避免與社會互動的行為等。近日刊登在Nature上的一項報告中，來自MIT的科學家們就表示他們
Nature：打開單一基因，有望扭轉自閉癥現狀
自閉癥有多種遺傳病因，其中大多數仍然未知。大約1%的自閉癥患者缺失一種叫做Shank3的基因，Shank3對于大腦發育至關重要。沒有這一基因，個體會表現出典型的自閉癥癥狀包括重復行為和回避社會互動。 在一項小鼠研究中，麻省理工學院神經科學教授馮國平研究團隊證實，通過在生命后期再度開啟Shank
Cell子刊：為什么自閉癥患者對疼痛不敏感？
約70%的自閉癥譜系障礙（ASD）患者感官異于常人，他們多伴隨有痛覺遲鈍的癥狀。正因為對疼痛不敏感，所以自閉癥患者常常會做出重復傷害自己的行為，例如敲擊腦袋、撕扯頭發等等。這一障礙為患者健康埋下了嚴重的隱患。 為什么他們對疼痛不敏感呢？杜克大學的科研團隊近期發現，一種關鍵蛋白的缺陷會干擾疼痛信
缺乏Shank3基因可導致結構和功能缺陷
Shank3突變在患有自閉癥和相關發育障礙的人群中很常見。先前的動物研究表明，Shank3和基底神經節功能障礙之間存在關聯，這可能導致自閉癥的重復性行為特征。在人類中，Shank3突變也與智力和語言障礙有關。圖片來源： JNeurosci 發表在《JNeurosci》上的一項研究發現，缺乏Sh
一個基因如何引發兩種精神疾病？
人們都知道，精神疾病有著強烈的遺傳成分，但是，解開導致疾病的基因網絡，是一項艱巨的任務。科學家已經發現了數百個在精神疾病（如自閉癥）中發生突變的基因，但每個病人通常只有這些變化中的少數幾個。 更為復雜的是，這些基因中的一些，可能導致一種以上的疾病。其中一個這樣的基因，稱為Shank3，與自閉癥
馮國平、張鋒Neuron發表最新成果
人們都知道，精神疾病有著強烈的遺傳成分，但是，解開導致疾病的基因網絡，是一項艱巨的任務。科學家已經發現了數百個在精神疾病（如自閉癥）中發生突變的基因，但每個病人通常只有這些變化中的少數幾個。 更為復雜的是，這些基因中的一些，可能導致一種以上的疾病。其中一個這樣的基因，稱為Shank3，與自閉癥
－Nature：SHANK3基因的過度表達
SHANK3(編碼SHANK3突觸支架蛋白的基因)發生的突變與自閉癥、智殘和精神分裂癥有關，但SHANK3過度表達的效應卻不大清楚。 現在，Huda Zoghbi及同事發現，過度表達Shank3的小鼠會表現出類似狂躁的行為以及癲癇發作和神經活動的激發/抑制平衡發生改變等。與在小鼠身上的
基因編輯CRISPR找到自閉癥獼猴模型
自閉癥是一種嚴重的神經發育性疾病，目前中國自閉癥患者已超1000萬，且患病率呈現上升趨勢。自閉癥的發生機制目前仍不清楚。針對自閉癥的新藥研發和高度模擬人類自閉癥癥狀的實驗動物模型成為自閉癥研究領域的瓶頸。 DOI: 10.1038/s41586-019-1278-0 近日，中國科學院深圳先進
老藥新用！抗腫瘤藥或可治療自閉癥|Nature子刊
抗癌藥物開發的其中一種策略是通過有效地分離基因，使其能再次被表達，如羅米地辛，它能有效地抑制組蛋白去乙酰酶(HDACs)，修飾組蛋白，重新塑造染色質，調節靶向基因的轉錄。圖片來源：Dubova/Fotolia 根據布法羅大學科學家們的說法，受羅米地辛影響的基因，同時作用于癌癥和自閉癥。僅用極低
科學家建立新型自閉癥非人靈長類動物模型
依托深港腦科學創新研究院和籌劃中的深圳市腦解析與腦模擬重大科技設施研究平臺，中國科學院深圳先進技術研究院腦認知與腦疾病研究所、美國麻省理工學院、中山大學、華南農業大學等國際團隊合作攻關，在自閉癥非人靈長類動物模型的研制上取得新突破。6月13日，相關成果“Atypical behaviour an
《科學》：“雨人”老鼠——自閉癥模型
看過美國奧斯卡金像獎影片《雨人》的市民，大都對片中的人物——嚴重的自閉癥患者雷蒙巴比特，有著很深的印象。自閉癥患者只是與外界溝通有障礙，而不是智商有問題。恰恰相反，很多自閉癥患者往往在某個方面表現出“天賦異秉”。現在，來自美國得克薩斯州大學西南醫學中心的研究人員發現，攜帶一種與自閉癥有關的突變人類基
中科院，東南大學等學者新觀點：自閉癥神經環路新機制
自閉癥（autism spectrum disorder, ASD），是一類常見的神經發育疾病，發病率占普通人群的1%。ASD臨床表現為人際交往障礙、行為方式刻板重復及興趣狹窄。隨著社會經濟的發展和飲食生活習慣的改變，ASD的發病率有逐年上升的趨勢，給社會和家庭帶來巨大的經濟和精神負擔，已成為需
著名華人科學家Nature連發重要成果
美國每六名兒童就有一位患有包括注意缺陷多動障礙(ADHD)、智力障礙（ID）、孤獨癥譜系障礙（ASD）在內的發育障礙。最近人們發現，有1%的ID和ASD患者存在PTCHD1基因突變。PTCHD1缺失個體會表現出ADHD癥狀、睡眠障礙、肌張力低下、攻擊性、ASD和ID。由此可見，PTCHD1很可能
研究人員發現干預外周感覺神經元可緩解自閉癥相關癥狀
自閉癥是一類非常復雜的精神性疾病，主要臨床表現為社交障礙和強迫癥。病情嚴重會極其影響自身和周圍人的正常生活。目前，每59位美國居民之中就有一位罹患不同程度的自閉癥。但不幸的是美國食品和藥物管理局（FDA）仍未出臺有效的藥物和干預手段。 2019年8月8日，來自哈佛醫學院David D. Gin
科學家在自閉癥猴模型研究方面取得新突破
3月7日，暨南大學教授李曉江團隊和中國科學院遺傳與發育生物學研究所研究員張永清團隊合作在自閉癥猴模型研究方面取得新突破。他們研究發現，CHD8（chromodomain helicase DNA binding protein 8）基因突變導致食蟹猴胚胎期膠質細胞異常增多而導致大頭畸形。相關研究發表
CRISPR/Cas9打靶猴子基因，制造人類疾病的靈長動物模型
自閉癥譜系障礙(autism spectrum disorders, ASD)兒童表現出社交障礙，刻板重復行為和興趣狹隘等行為學特征。流行病學研究表明世界范圍內大約1%的兒童表現有ASD。大量基礎研究使用遺傳修飾小鼠深入分析ASD的病理學機制。然而，小鼠和人類在大腦結構和行為學特征上存在巨大差異
研究建立新型自閉癥非人靈長類動物模型
6月13日，依托深港腦科學創新研究院和籌劃中的深圳市腦解析與腦模擬重大科技設施研究平臺，中國科學院深圳先進技術研究院腦認知與腦疾病研究所、美國麻省理工學院、中山大學、華南農業大學等國際團隊合作攻關，在自閉癥非人靈長類動物模型的研制上取得新突破。相關成果“Atypical behaviour an
深圳先進院等建立新型自閉癥非人靈長類動物模型
6月13日，依托中國科學院深圳先進技術研究院（以下簡稱“深圳先進院”）建設的深港腦科學創新研究院（以下簡稱“深港腦院”）和深圳市籌劃中的腦解析與腦模擬重大科技設施（簡稱“腦設施”）研究平臺發布最新動態：腦科學國際團隊聯合攻關，成功制備出新型模擬人類自閉癥SHANK3基因突變的非人靈長類動物模型。
自閉癥研究進展一覽
本期為大家帶來的是自閉癥的研究進展匯總，希望讀者朋友們能夠喜歡。 1. Cell Res：科學家利用猴子模型取得自閉癥研究新進展 自閉癥是一種常見的神經發育紊亂疾病，主要癥狀為社交行為首先以及出現重復性的行為。目前全球范圍對自閉癥研究興趣越來越高，而且隨著大規模外顯子測序技術的發展，一些新型
遺傳發育所等發現Shank3突變犬聽覺功能異常
孤獨癥是常見的神經發育障礙疾病，其核心癥狀是社會及語言交流障礙和重復刻板行為。近年來，越來越多的證據表明感知覺信息處理障礙是孤獨癥的關鍵特征，約90%的孤獨癥患者表現出感知覺異常。被診斷為孤獨癥的嬰兒在發育早期（社交功能還未發育成熟之前）便觀察到感知覺方面的異常。然而，孤獨癥病人感知覺異常背后的神經
遺傳發育所等在自閉癥的非人靈長類模型研究中獲進展
自閉癥譜系障礙(ASD)兒童表現出社交障礙，刻板重復行為和興趣狹隘等行為學特征。流行病學研究表明，世界范圍內大約1%的兒童表現有ASD。大量基礎研究使用遺傳修飾小鼠深入分析ASD的病理學機制。然而，小鼠和人類在大腦結構和行為學特征上存在巨大差異，嚴重影響小鼠模型研究的臨床轉化價值。因此，有必要開
谷歌云服務助力自閉癥研究－建最大自閉癥基因庫
?????? 10 日，美國谷歌（Google）公司和自閉癥代言人組織（Autism Speaks）宣布開展合作，由谷歌為后者的自閉癥基因研究提供云服務，幫助其應對管理、分析和分享基因組數據方面的挑戰。自閉癥代言人組織表示，這項合作將推動自閉癥基因研究，有助實現突破。 自閉癥代言人組織是
精準診療或助兒童擺脫“孤獨”
有這樣一群特殊的兒童，在西方被稱為“星星的孩子”——像星星一樣，孤獨地閃爍在另一個世界。他們目光澄亮，卻對人視而不見；聽覺靈敏，卻對父母的呼喚充耳不聞；發聲正常，卻不與他人交流；常被認為是智障，卻又常在部分領域能力超常……他們就是孤獨癥兒童。 孤獨癥也叫自閉癥，是一種由于神經系統失調導致的發育
Nature－Genetics：52個“智力基因”被發現！
5月22日，發表在Nature Genetics上題為“Genome-wide association meta-analysis of 78,308 individuals identifies new loci and genes influencing human intelligence
自閉癥相關基因變異有助大腦進化
美國耶魯大學研究人員27日在《公共科學圖書館·遺傳學》雜志上發表論文稱，與自閉癥相關的遺傳變異可能是人類進化過程中的一種積極選擇，因為這些變異也有助于增強人的認知能力。 人類在漫長的進化過程中，產生了很多的基因變異，這些變異對人類遺傳特征的影響有的是積極的，有的是消極的。那些對人類繁衍有負面影
自閉癥與基因胚系突變有關
? 近日，由美國加利福尼亞大學、深圳華大基因研究院等單位共同合作完成的基因胚系denovo突變及其與自閉癥之間的關聯性研究成果在國際著名雜志《細胞》[Cell.2012 Dec21；151（7）：1431-1442.]上在線發表。這項研究全面探討了基因組范圍內突變發生速率的差異，發生突變的整
基因可以用來解釋自閉癥嗎
善良，同情，理解，關心，這些品質受基因的影響嗎？據《自然》雜志的子刊《轉化精神病學》近期刊登的一項研究結果，人類的共情能力有著來自基因的先天傾向性。圖片來源于網絡 這項研究是由法國巴斯德研究所、法國國家科學研究中心、英國劍橋大學以及巴黎狄德羅大學共同開展的，實驗對象是美國基因測序實驗室“23
研究揭示中國人自閉癥基因
一項大型中國人遺傳研究找到了與自閉癥譜系障礙相關的遺傳突變，相關成果11月9日發表于《自然—通訊》。這項研究是邁向全球理解自閉癥譜系障礙的一步。 中國湖南長沙中南大學的夏昆、美國華盛頓大學醫學院的Evan Eichler及其同事分析了超過1000名擁有自閉癥譜系障礙的中國人的與自閉癥風險相關的
自閉癥患者大多數兄弟姐妹擁有不同的自閉癥風險基因
由“自閉癥之聲”（Autism Speaks）資助的史上最大自閉癥基因組研究項目發現，自閉癥的遺傳基礎要比之前認為的更復雜，大多數自閉癥譜系障礙（ASD）患者的兄弟姐妹擁有不同的自閉癥相關基因。 該項發現被作為封面文章刊載于26日出版的《自然·醫學》雜志，同時該項研究獲取的近1000個自閉癥基