先天性第ⅩⅢ因子缺乏癥的實驗室檢查
所有常用凝血檢查篩選試驗均正常。這些實驗均以纖維蛋白凝塊形成為終點，第ⅩⅢ因子不參與凝塊形成（即纖維蛋白原成為纖維蛋白）及以上階段的凝血過程。常用篩選第ⅩⅢ因子缺乏的實驗室檢查是凝塊穩定性試驗：將纖維蛋白凝塊置于5M尿素溶液或者2％乙酸或者1％單氯乙酸溶液中，在24小時內凝塊溶解表明第ⅩⅢ因子嚴重缺乏（〈1％）或α2-抗纖溶酶嚴重缺乏。該試驗陰性常會造成第ⅩⅢ因子低下但沒有完全缺乏（1％以上者）的患者以及一些第ⅩⅢ因子抑制物患者的漏診。當然更不能鑒別雜合子。醫.學教育網搜集整理 進一步應作證實試驗測定酶的活性和蛋白質濃度，并對第ⅩⅢ因子缺乏分型。可對患者纖維蛋白凝塊用放射標記胺類物質滲入蛋白質（如酪蛋白）的方法、免疫化學方法、和掃描以定量γ-和α-鏈的交聯形成。這些方法精確敏感，也用于測定治療制品在體內的半壽期以幫助治療。有兩種類醫 學 教 育 網 http://www.med66.com型第ⅩⅢ因子缺乏癥：最......閱讀全文
先天性第ⅩⅢ因子缺乏癥的實驗室檢查
所有常用凝血檢查篩選試驗均正常。這些實驗均以纖維蛋白凝塊形成為終點，第ⅩⅢ因子不參與凝塊形成（即纖維蛋白原成為纖維蛋白）及以上階段的凝血過程。常用篩選第ⅩⅢ因子缺乏的實驗室檢查是凝塊穩定性試驗：將纖維蛋白凝塊置于5M尿素溶液或者2％乙酸或者1％單氯乙酸溶液中，在24小時內凝塊溶解表明第ⅩⅢ因子嚴重缺
先天性乳糖酶缺乏癥的檢查
1.尿乳糖測定 非特異性，當乳糖水平超過1%，提示腸道廣泛受累。 2.負荷試驗 用葡萄糖-半乳糖和蔗糖負荷試驗后，其血糖水平上升正常。此外乳糖負荷試驗后一段時間（2～12小時），產生水樣腹瀉，糞便顯酸性，pH低下，乳酸增加。故乳糖負荷試驗異常、葡萄糖-半乳糖負荷試驗正常是該病的診斷依據。
關于先天性胰酶缺乏癥的檢查介紹
1．十二指腸液分析 受試者清晨空腹，通過口腔插入十二指腸引流管把十二指腸液引出來，檢查胰酶的分泌情況。胰酶缺乏癥患者可見單純性胰酶及其抑制物缺乏，胰脂肪酶缺乏癥伴脂溶性維生素缺乏。檢查前24小時應停用影響胃液分泌的藥物，如阿托品、碳酸氫鈉等。 2．淀粉耐量試驗 取淀粉100g加水150ml
關于重癥先天性粒細胞缺乏癥的檢查介紹
1.血液一般檢測 血液一般檢測包括血常規、有形成分形態學觀察等，其中白細胞計數和分類百分比中發現中性粒細胞絕對計數持續性減少可以作為診斷依據。有形成分形態學觀察可發現粒細胞極度降低或缺失，淋巴細胞相對增多，中性粒細胞核左移或核分葉過多，胞質內常見中毒顆粒及空泡。 2.骨髓細胞學檢測 骨髓細
關于先天性乳糖酶缺乏癥的檢查方式介紹
1.尿乳糖測定 非特異性，當乳糖水平超過1%，提示腸道廣泛受累。 2.負荷試驗 用葡萄糖-半乳糖和蔗糖負荷試驗后，其血糖水平上升正常。此外乳糖負荷試驗后一段時間（2～12小時），產生水樣腹瀉，糞便顯酸性，pH低下，乳酸增加。故乳糖負荷試驗異常、葡萄糖-半乳糖負荷試驗正常是該病的診斷依據。
先天性乳糖酶缺乏癥的臨床表現及檢查
臨床表現 患兒出生時正常，在開始母乳或牛乳喂養后不久，通常在出生2～3天出現嚴重的腹瀉，大便呈水樣，長期腹瀉者的大便中含有大量的低分子量的有機酸，特別是乳酸和醋酸，pH降低，可伴有乳酸尿癥；患兒可出現脫水、代謝性酸中毒、營養不良及生長障礙，牛乳喂養者癥狀較輕。患兒因腹瀉導致大量的能量丟失，經常
臨床化學檢查方法介紹血小板第Ⅳ因子介紹
血小板第Ⅳ因子介紹： 血小板第4因子(platlet factor 4，PF4)是由血小板α顆粒合成的一種特異蛋白質,是一種多肽的四聚體。易結合并中和肝素，并易結合于血管內皮細胞表面的硫酸乙酰肝素上，以減慢凝血酶滅活過程，從而促進血栓形成。血小板第Ⅳ因子正常值： 血漿β-TG 25.3±3.0μ
凝血酶原消耗糾正試驗的正常值及臨床意義
正常值 血清凝血酶原時間延長至大于25秒為糾正。 臨床意義 異常結果： (1) 能被含有因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ的血漿糾正者，提示缺乏因子Ⅷ，見于血友病A、彌散性血管內凝血等。 (2) 能被含有因子Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ的血漿糾正者，提示缺乏因子Ⅸ，見于血友病B、肝臟疾病、維生素K缺乏癥等。 (3) 能同
血漿蝰蛇毒磷脂時間測定的臨床意義
異常結果 1、RVVCT和RVVRT均延長缺乏因子Ⅹ。 2、RVVCT正常而RVVRT延長缺乏血小板第Ⅲ因子。 3、RVVCT和RVVRT均正常而PT延長缺乏因子Ⅶ。 4、RVVCT延長先天性或獲得性纖維蛋白原凝血酶原、因子Ⅴ和Ⅹ缺乏癥。 需要檢查的人群有軟弱無力疲乏、困倦，皮膚、黏膜
先天性胰酶缺乏癥的病因分析
先天性胰腺發育不良，被脂肪組織取代，致使胰腺外分泌功能欠缺。胰腺外分泌功能可分泌各種胰酶，與膽鹽及小腸分泌物相互影響，對蛋白質、脂類和糖類的消化發揮很大作用。胰酶缺乏可造成該類物質的消化吸收障礙。
治療先天性胰酶缺乏癥的簡介
1．一般治療 胰脂肪酶缺乏癥宜低脂飲食，胰蛋白酶缺乏癥可口服胰蛋白酶或多種氨基酸取代食物中的蛋白質，腸激酶缺乏癥可以氨基酸混合食物替代蛋白質；淀粉酶缺乏癥應低或無淀粉飲食，用葡萄糖或雙糖替代。 2．藥物治療 胰脂肪酶缺乏癥可用大量胰脂肪酶；胰蛋白酶缺乏癥可口服胰蛋白酶；腸激酶缺乏癥可給予酪
先天性乳糖酶缺乏癥的診斷
診斷主要依靠詳細的飲食詢問、臨床癥狀及相關實驗室檢查。第一次喂奶后立即出現水樣腹瀉，2～3天內不進含有乳糖的食物，腹瀉停止；在喂給乳糖食物，腹瀉又出現，則是可靠的診斷依據。
先天性乳糖酶缺乏癥的簡介
先天性乳糖酶缺乏癥（congenital lactase deficiency）也稱先天性乳糖酶缺乏或乳糖不耐受癥，是一種少見的常染色體隱形遺傳病，屬于雙糖酶缺乏癥的一種。先天性乳糖酶缺乏癥患兒小腸黏膜內乳糖酶活力很低，患兒出生后進食母乳或牛乳后不久即出現嘔吐，暴發性腹瀉，水樣大便、多泡、呈酸性
先天性乳糖酶缺乏癥狀的介紹
先天性乳糖酶缺乏：嬰兒出生后進食母乳或牛乳后不久即出現嘔吐，不能成長，出現脫水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿癥，病情嚴重，預后較差。本病又稱雙糖不耐受癥，系指各種先天性或后天性疾病，使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏，使雙糖的消化、吸收發生障礙，進食含有雙糖的食物時發生的一系列癥狀和體征。分為原發性和繼發性
先天性胰酶缺乏癥的基本介紹
先天性胰酶缺乏癥是胰腺發育不全導致胰脂肪酶、胰蛋白酶、腸激酶及淀粉酶中任意一種缺乏的先天性疾病。患者表現為對蛋白質、脂類和糖類的消化吸收障礙。此病罕見，多發生于嬰兒期。部分患兒隨年齡增長，消化不良癥狀減輕，胰酶水平有所回升。
丙酮酸激酶缺乏癥的實驗室檢查
1.外周血 血紅蛋白一般在50～60g/L以上 網織紅細胞計數大多在2.5%～15.0% 切脾后可高達40%～70%，外周血中可以見到棘形紅細胞和有核紅細胞。自身溶血試驗為非特異性的 現在不再用此試驗作為對紅細胞酶病的實驗診斷手段。紅細胞中糖酵解途徑的某些中間產物有特征性改變，如2 3-DPG呈
血漿蝰蛇毒磷脂時間測定的正常值及臨床意義
正常值 血漿凝固法8.3～10.7s。 臨床意義 異常結果 1、RVVCT和RVVRT均延長缺乏因子Ⅹ。 2、RVVCT正常而RVVRT延長缺乏血小板第Ⅲ因子。 3、RVVCT和RVVRT均正常而PT延長缺乏因子Ⅶ。 4、RVVCT延長先天性或獲得性纖維蛋白原凝血酶原、因子Ⅴ和Ⅹ缺
什么是先天性激素缺乏癥？
先天性生長激素缺乏癥?先天性GH缺乏的病人出生時身高正常，仔細檢查第1年內就可發現生長遲緩，1～2歲就有明顯的生長障礙，其GH缺乏的程度可重可輕，輕者生長也較明顯遲緩，因為這一類病人除GH缺乏外，多數還有其他下丘腦垂體激素的缺乏，患兒智力一般正常。CT或MRI可發現下丘腦和垂體部有器質性病變，也可無
什么是先天性激素缺乏癥
先天性生長激素缺乏癥?先天性GH缺乏的病人出生時身高正常，仔細檢查第1年內就可發現生長遲緩，1～2歲就有明顯的生長障礙，其GH缺乏的程度可重可輕，輕者生長也較明顯遲緩，因為這一類病人除GH缺乏外，多數還有其他下丘腦垂體激素的缺乏，患兒智力一般正常。CT或MRI可發現下丘腦和垂體部有器質性病變，也可無
如何診斷先天性胰酶缺乏癥？
（1）胰脂肪酶缺乏癥：通過靜脈注射促胰液素和縮膽囊素后收集胰液，直接測定胰液中酶的活力可確診。 （2）胰蛋白酶缺乏癥：患兒出生不久即出現腹瀉、糞便惡臭、生長發育滯后，伴低蛋白血癥，十二指腸液中缺乏胰蛋白酶。 （3）腸激酶缺乏癥：測定十二指腸引流液腸激酶活性可確診。 （4）淀粉酶缺乏癥：患兒
先天性弓形體病的實驗室檢查
（一）病原體檢查 可取各種體液如腦脊液、痰液、胸腹水、骨髓等涂片，淋巴結印片及組織切片，用常規染色法或免疫細胞化學法檢測，可發現弓形蟲滋養體或包囊；也可將上述標本接種小鼠或組織培養法分離弓形蟲；近年來用核酸原位雜交或聚合酶反應（PCR）檢測弓形蟲DNA，可能有助弓形蟲感染的診斷。特別是應用PCR
血液的化學檢驗項目介紹血漿因子XIII缺乏篩選試驗
血漿因子XIII缺乏篩選試驗介紹： 血漿因子XIII缺乏篩選試驗是對人體內的血漿因子XIII進行定性分析，用于診斷先天性及獲得性第XIII因子缺乏癥。血漿因子XIII缺乏篩選試驗正常值： 正常人在24小時血塊不溶解。血漿因子XIII缺乏篩選試驗臨床意義： 異常結果：檢查結果未陽性，即XIII因
血液的化學檢驗項目介紹血漿因子XIII缺乏篩選試驗
血漿因子XIII缺乏篩選試驗介紹： 血漿因子XIII缺乏篩選試驗是對人體內的血漿因子XIII進行定性分析，用于診斷先天性及獲得性第XIII因子缺乏癥。血漿因子XIII缺乏篩選試驗正常值： 正常人在24小時血塊不溶解。血漿因子XIII缺乏篩選試驗臨床意義： 異常結果：檢查結果未陽性，即XIII因
血液的化學檢驗項目介紹血小板第3因子有效性測定
血小板第3因子有效性測定介紹： 血小板第3因子有效性測定，也稱血小板凝血活性測定。血小板第3因子是血小板膜的磷脂成分之一，是血小板參與凝血過程的重要因子。它的有效性下降，將導致凝血功能障礙。血小板第3因子有效性測定正常值： 利用白陶土復鈣世間法：凝血時間不超過5秒。血小板第3因子有效性測定臨床意
臨床化學檢查方法介紹血小板第3因子有效性測定
血小板第3因子有效性測定介紹： 血小板第3因子有效性測定，也稱血小板凝血活性測定。血小板第3因子是血小板膜的磷脂成分之一，是血小板參與凝血過程的重要因子。它的有效性下降，將導致凝血功能障礙。血小板第3因子有效性測定正常值： 利用白陶土復鈣世間法：凝血時間不超過5秒。血小板第3因子有效性測定臨床意
先天性弓形體病的實驗室檢查及輔助檢查
實驗室檢查： （一）病原體檢查 可取各種體液如腦脊液、痰液、胸腹水、骨髓等涂片，淋巴結印片及組織切片，用常規染色法或免疫細胞化學法檢測，可發現弓形蟲滋養體或包囊；也可將上述標本接種小鼠或組織培養法分離弓形蟲；近年來用核酸原位雜交或聚合酶反應（PCR）檢測弓形蟲DNA，可能有助弓形蟲感染的診斷。
血漿蝰蛇毒磷脂時間測定的臨床意義及注意事項
臨床意義 異常結果 1、RVVCT和RVVRT均延長缺乏因子Ⅹ。 2、RVVCT正常而RVVRT延長缺乏血小板第Ⅲ因子。 3、RVVCT和RVVRT均正常而PT延長缺乏因子Ⅶ。 4、RVVCT延長先天性或獲得性纖維蛋白原凝血酶原、因子Ⅴ和Ⅹ缺乏癥。 需要檢查的人群有軟弱無力疲乏、困倦
血小板第3因子
血小板第3因子有效性測定 Platelet factor 3 availability test PF3aT 以涂硅注射器采血3ml,注入涂硅試管中，并以109mmol/L枸櫞酸鈉（9：1）抗凝 血小板第3因子（PF3）是血小板活化過程中形成的一種膜表面磷脂，是人體凝血的重要組成部分，是凝血
關于先天性乳糖酶缺乏癥的簡介
先天性乳糖酶缺乏癥（congenital lactase deficiency）也稱先天性乳糖酶缺乏或乳糖不耐受癥，是一種少見的常染色體隱形遺傳病，屬于雙糖酶缺乏癥的一種。先天性乳糖酶缺乏癥患兒小腸黏膜內乳糖酶活力很低，患兒出生后進食母乳或牛乳后不久即出現嘔吐，暴發性腹瀉，水樣大便、多泡、呈酸性
簡述先天性胰酶缺乏癥的鑒別診斷
（1）舒瓦克曼綜合征：腸激酶缺乏癥應與舒瓦克曼綜合征相鑒別。后者以胰腺外分泌功能不全、白細胞計數減少和骨干骺端發育障礙為特征的遺傳性疾病。腸激酶缺乏癥則是由胰腺外分泌功能不全所致，有嚴重生長發育滯后，伴貧血。與舒瓦克曼綜合征不同的是，腸激酶缺乏癥無中性粒細胞減少表現。 （2）囊性纖維化：囊性纖