解開兒童性發育障礙的謎團
目前，瑞士日內瓦大學（UNIGE）一個研究小組參與了一項基于Nivelon-Nivelon-Mabille綜合征患兒的全面的遺傳學研究，Nivelon-Nivelon-Mabille綜合征是一種復雜的疾病，主要特征為性發育障礙。由遺傳醫學系Serge Nef教授帶領的科學家小組，對患兒及其父母進行外顯子組測序和基因分析之后，不僅發現了相關的基因，還發現了蛋白質生產機制，這個機制如果發生故障，就會導致這種綜合征。相關研究結果發表在2014年5月1日的《PLOS Genetics》雜志，這些結果為基因測試進而改善此類疾病患者的治療，鋪平了道路。 在人類和哺乳動物中，性發育是一個漫長的過程。在大多數情況下，遺傳性別（XX或XY染色體）可引起對應性腺（卵巢或睪丸）的發育，反過來這些性腺又分泌使胎兒男性化或女性化的激素。但是在性腺發育期間，可能會發生各種意外事故，從而產......閱讀全文
解開兒童性發育障礙的謎團
? 目前，瑞士日內瓦大學（UNIGE）一個研究小組參與了一項基于Nivelon-Nivelon-Mabille綜合征患兒的全面的遺傳學研究，Nivelon-Nivelon-Mabille綜合征是一種復雜的疾病，主要特征為性發育障礙。由遺傳醫學系Serge Nef教授帶領的科學家小組，對患
PLOS：科學家解開兒童性發育障礙的謎團
目前，瑞士日內瓦大學(UNIGE)一個研究小組參與了一項基于Nivelon-Nivelon-Mabille綜合征患兒的全面的遺傳學研究，Nivelon-Nivelon-Mabille綜合征是一種復雜的疾病，主要特征為性發育障礙。由遺傳醫學系Serge Nef教授帶領的科學家小組，對患兒及其父
首位星際訪客謎團解開
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/3/496808.shtm
葉酸謎團終被解開
葉酸（Flolic acid）是一種廣泛存在于綠色蔬菜中的B族維生素，由于它最早從植物葉子中提取而得，故命名為"葉酸"。此前，人們對葉酸生化過程有了較深入的了解，但是一種葉酸酶卻始終是一個未能解開的謎團。現在，來自美國約翰·霍普金斯大學Johns Hopkins大學的科學家意外地確定出了一種30年來
令達爾文“討厭的謎團”終于解開
140年前，達爾文對于被子植物在白堊紀中期突然大量出現，卻又找不到它們的祖先類群和早期演化的線索，而將被子植物的起源稱為“討厭的謎團”。13日，中國科學院南京地質古生物研究所王鑫團隊，在《科學報告》上發表研究成果認為，當年達爾文在化石記錄中看到的并不是“被子植物起源”，而是真雙子葉植物的大爆發。
Science|研究人員解開了兒童神經系統癥狀的醫學謎團
大多數人在感到不適時去看醫生是為了尋求診斷和治療方案。但對于大約3000萬患有罕見疾病的美國人來說，他們的癥狀與眾所周知的疾病模式不符，這讓他們的家庭進行了長達數年甚至一生的診斷旅程。 但一個由圣路易斯華盛頓大學醫學院的研究人員和醫生組成的跨學科團隊，以及來自世界各地的同事，已經解開了一個患有
胎兒在子宮內踢腿謎團解開
胎兒在子宮內踢腿的原因終于被科學家解開了。日本東京大學的一個研究小組表示，這種自發動作有助于它們感覺運動系統的發育，其中包括感覺器官、神經系統和運動控制，例如人的手眼協調。該研究近日發表在《美國國家科學院院刊》上。 從來到這個世上起，甚至在懷孕期間，胎兒就開始踢、扭動和移動，似乎都是在沒有目標或
解開五種感覺受體的最后謎團
聽覺不僅與人們日常生活緊密相關，也是科學領域的重要研究問題之一。亞里士多德定義的五種感官中，介導嗅覺、味覺、視覺、觸覺的受體基因已被相繼確定。但是，聲音感知的核心問題——負責聽覺轉導的離子通道是由哪個基因編碼的，一直是個謎。 復旦大學生命科學學院教授閆致強團隊、服部素之團隊與東京大學教授濡木
DNA損傷及修復機制謎團解開
英國帝國理工學院醫學實驗室和分子生物學實驗室的研究人員合作解開了一個數十年之久的謎團。他們揭示了如何識別DNA損傷并啟動其修復的基本機制。這項研究使用尖端的成像技術來可視化DNA修復蛋白是如何在單個DNA分子上移動的，并使用電子顯微鏡來捕捉它們是如何“鎖定”特定DNA結構的，為更有效地治療癌癥開
荷蘭科學家解開DNA謎團
據荷蘭國家新聞臺報道，荷蘭代爾夫特理工大學的一個國際研究團隊解開了一個生物謎題：我們的基因是如何被包裹裝在細胞中的？ 人體有數十億個細胞，如果將人類每個細胞中DNA鏈完全展開，大約有2米長。之前科學家已經知道是凝聚蛋白將DNA包裝成了微型包裹，而今荷蘭專家卻可以解釋并親眼看到凝聚蛋白質是如
荷蘭科學家解開DNA謎團
據荷蘭國家新聞臺報道，荷蘭代爾夫特理工大學的一個國際研究團隊解開了一個生物謎題：我們的基因是如何被包裹裝在細胞中的？ 人體有數十億個細胞，如果將人類每個細胞中DNA鏈完全展開，大約有2米長。之前科學家已經知道是凝聚蛋白將DNA包裝成了微型包裹，而今荷蘭專家卻可以解釋并親眼看到凝聚蛋白質是如何
解開間充質干細胞的多年謎團
近日發表在《Stem Cells》雜志上的一項研究解開了一個長期圍繞間充質干細胞的謎團，那就是為什么在清除間充質干細胞之后，它還能繼續抑制體內炎癥。 杜克大學的研究人員解決了其中的關鍵問題，有望推動間充質干細胞的臨床應用。 間充質干細胞（MSC）是從骨髓、脂肪及其他組織分離出的干細胞。它們具
Nature：解開基因沉默的十年謎團
最近，瑞士Friedrich Miescher生物醫學研究所（FMI）的Marc Bühler及其研究團隊，闡明了小RNA介導的基因沉默的根本機制，從而解開了十多年來一直困擾著學術界的一個謎團。他們的研究結果，發表三月二十五日出版的《Nature》雜志，有很大的潛力應用于各個研究領域。 早在2
解開HIV研究的一個長期謎團
最近，芝加哥洛約拉大學的科學家們解決了長期以來困擾HIV研究人員的一個謎團：HIV如何設法進入免疫系統細胞的細胞核？ 這一研究結果發表在國際著名病原學期刊《PLOS Pathogens》，可能為HIV/AIDS治療帶來有效的新藥物。本文通訊作者是芝加哥洛約拉大學特里奇醫學院微生物和免疫學系副教
一種跨物種信號通路的發現解開了蜱蟲免疫和發育的謎團
在一項新的研究中，來自美國馬里蘭大學等研究機構的研究人員發現了節肢動物寄生蟲和宿主之間的第一種物種間信號通路，在這種信號通路中，宿主動物血液中的分子觸發了寄生蟲的免疫和發育。這項新研究表明，當蜱蟲攝入感染了導致萊姆病（Lyme disease）的細菌伯氏疏螺旋體（Borrelia burgdor
治療廣泛性發育障礙的概述
1.康復訓練和特殊教育訓練 目前國內外公認康復訓練是改善孤獨癥核心癥狀、提高患者生存質量最有效的辦法。對于其他類型的廣泛發育遲滯同樣重要，推薦的主要康復訓練和教育方法有：應用行為分析法，具有結構化教育特點的孤獨癥及相關患兒治療和教育課程，人際關系發展干預法。家庭和醫療單位應通力合作，力爭做
關于廣泛性發育障礙的簡介
廣泛性發育障礙是一組起病于嬰幼兒期的全面性精神發育障礙。主要表現為人際交往障礙，交流溝通障礙以及興趣和行為方面的異常。不同個體之間癥狀嚴重程度差異較大。精神癥狀常在5歲以內明顯，以后可有緩慢的改善，多數患兒伴有精神發育遲滯。美國精神障礙診斷與統計手冊(第4版 DSM-Ⅳ)將廣泛發育障礙歸納為5種
廣泛性發育障礙的病因分析
1.遺傳因素 目前研究表明遺傳因素對廣泛性發育障礙的作用已十分明確，兒童瓦解性精神障礙與孤獨癥可能有一些共同的遺傳基因。 2.圍產期因素 孤獨癥在產傷、宮內窒息等圍生期并發癥較正常對照組多。 3.感染及免疫因素 兒童孤獨癥與病毒感染可能有關，兒童瓦解性精神障礙可能與神經病毒感染及免疫功
Cell子刊：解開細胞重編程的長久謎團
體細胞核轉移（SCNT）是開發的第一種細胞核重編程方法。在這種方法當中，一個體細胞核被卵母細胞的細胞溶質因子快速重編程，以一種確定性的方式獲得多能性。從SCNT產生的細胞是真實的多能干細胞，更類似于來自卵母細胞受精的胚胎干細胞（ESCs）。雖然SCNT是產生多能性細胞的一種便利方法，但是這個過程
解開中樞神經系統自身免疫性炎癥謎團
炎癥是機體對抗感染及組織損傷反應的一個重要組成部分，但失控的炎癥可導致各種疾病發生，并促進癌癥形成。 由德克薩斯大學MD安德森癌癥中心領導的一項新研究，有可能會讓罹患多發性硬化癥（MS）和其他炎癥性疾病的患者受益。 這項研究描述了一個叫做Trabid的蛋白質調控因子，是導致多發性硬化癥患者中
簡述廣泛性發育障礙的診斷標準
1.通常發病于5歲以內。 2.社會功能明顯受損，尤其人際交往存在明確的損害，對集體活動缺乏興趣，自娛自樂，情感交流、行為交流，以及與社會場合之間的整合能力明顯降低。 3.言語障礙明顯，理解能力明顯受損，經常重復使用與環境無關的言詞或不時的發出怪聲。 4.發育障礙還以行為、興趣和活動的局限、
關于廣泛性發育障礙的檢查介紹
1.詢問病史和一般體格檢查，以排除如聽力、視力損害等器質性問題。 2.神經系統檢查、精神檢查、智力測試等：明確患者的發育情況，目前精神癥狀以及智力發育情況。 3.血常規、血生化、甲狀腺激素等常規化驗，腦電圖、頭顱X平片、腦CT、腦MRI、腦血管造影等輔助檢查，了解有無軀體疾病及腦部器質性病變
早期現代人柳江人的生活年代謎團解開
困擾古人類學家66年的柳江人年代問題解決了。記者7日從中國科學院古脊椎動物與古人類研究所獲悉，通過放射性年代測定和地層沉積學研究，來自該所等單位的科研人員成功將早期現代人——柳江人的生活年代確定為距今3.3萬年—2.3萬年，解開了長達66年的關于柳江人生活時代的謎團。相關研究成果在線發表于《自然·通
解開部分謎團！Nature：癌癥轉移究竟如何發生？
轉移如何發生？這一直是癌癥生物學的核心問題之一。近日，發表在Nature雜志上的一項研究中，來自美國的科學家小組似乎解開了部分謎團。 圖片來源：Nature（DOI:10.1038/nature25432） 研究中，來自Weill Cornell Medicine和Memorial
為什么衰老會讓皮膚發癢？Science解開謎團
衰老會讓皮膚起皺、松弛、暗沉，很多老年人的皮膚還會變得異常敏感，即便是輕柔的觸碰也會讓皮膚嚴重發癢。這一異常敏感一直是個謎。現在，一項以小鼠為模型的研究找到了背后的原因：皮膚缺乏一類感壓細胞（pressure-sensing cells）。圖片來源：Pixabay 醫學上將這一皮膚異常敏感的現
兒童發育性髖關節發育不良的手術治療現狀
發育性髖關節發育不良（DDH）是小兒骨科常見疾病，隨著醫學技術的發展，越來越多的 DDH 能夠早期篩查，及早診斷和整復并保持復位狀態，能給股骨頭及髓臼的發育提供最佳的環境和時機，髓臼在復位后有進一步發育的潛力，股骨頭及前傾角也將會重塑。一般6個月以內的 DDH 通常采用宜使用外展支具，最
關于廣泛性發育障礙的鑒別診斷介紹
1.精神發育遲滯 起病于18歲以前，主要表現以智力低下和適應能力缺陷為主要特征。語言和社會交往能力與智力水平相稱。 2.兒童多動癥 患兒主要表現為注意力不集中和活動過度，但如果對其表現提出批評教育，注意力不集中和活動過度可短時好轉，而孤獨癥患兒的活動過度則沒有以上特點。
概述廣泛性發育障礙的臨床表現
1.兒童孤獨癥 以男童多見，起病于嬰幼兒時期，主要表現有：①社會交往障礙：患者不能與別人建立正常的人際交往；②言語功能障礙：語言發育明顯落后于同齡人；③興趣范圍狹窄、動作行為刻板：往往要求其生活環境固定不變，否則即表現為煩躁不安，哭鬧不休，大發脾氣；④智能障礙:75%～80%患者伴有不同程度的
心臟的謎團被解開,相關研究內容已經發表在Nature
肯塔基大學的一名研究人員解開了一個長達60年的謎團，這個謎團是關于人體最重要的器官之一：心臟。 Kenneth S. Campbell博士是英國醫學院心血管醫學部的轉化研究主任，他在分子水平上繪制了心臟的一個重要部分。這項名為“Cryo-EM structure of the human ca
嗜熱細菌或可解開高等生物早期進化謎團
據物理學家組織網報道，生存在日本溫泉中的一種嗜熱細菌或許可解開高等復雜生物體早期進化的謎團，并可能成為21世紀生物燃料生產的關鍵。相關研究報告發表在《公共科學圖書館·生物學》（Public Library of Science Biology）雜志上。 分子生物學教授艾倫·蘭博維茲介紹說，