一例特發性結節性腎小球硬化癥病例分析
病例資料患者，男，53 歲，因“顏面、雙下肢水腫8 個月余”入院。8 個月前無明顯誘因出現顏面部、雙下肢水腫，否認光過敏、皮疹、關節痛、脫發及雷諾現象。外院查尿常規提示尿蛋白（3+），尿潛血（1+），異型紅細胞占60%；24 h 尿蛋白3.76 g；Scr 61.5 μmol/L，BUN 4.67 mmol/L，Alb 40.5 g/L，TG 5.26 mmol/L，TC 6.85 mmol/L；IgG 6.44 g/L↓，IgA、IgM、C3、C4 均正常；ANA、ANCA、抗dsDNA 均陰性；空腹血糖5.4 mmol/L，餐后2 h 血糖9.11 mmol/L。全身PET?CT、泌尿系超聲未見異常。當地腎臟穿刺活檢診斷為“重度系膜增生性腎小球病變”。予雷公藤多苷10 mg每日3 次治療3 個月及中藥治療（具體不詳），水腫有消退，復查尿蛋白（±）。停藥后尿中泡沫再次增多，無明顯水腫，尿蛋白（3+）。為進一步診治收......閱讀全文
一例兒童脾臟硬化性血管瘤樣結節性轉化病例分析
?脾臟硬化性血管瘤樣結節性轉化（sclerosing?angiomatoid?nodular?transformation，SANT）是一種少見的脾臟良性血管性病變，以往文獻報道較少，且名稱不一，是2004年Martel等根據其組織形態和免疫表型提出的描述性診斷。目前文獻多集中在該病的病理研究報道，
一例色素沉著絨毛結節性滑膜炎合并肺結核病例分析
色素沉著絨毛結節性滑膜炎(PVS)是一種增殖性疾病，常發于滑膜關節，病因不明。往往以現絨毛或結節樣纖維結締組織突起為臨床表現。PVS臨床診斷比較困難，容易與慢性滑膜炎、關節結核或腫瘤相混淆。筆者就臨床所遇到的1例PVS合并肺結核病例的診療體會，加以報道。臨床資料患者女性，62歲，因“左膝關節腫痛10
特發性Otto骨盆影像表現病例分析
病例資料 女，40歲。漸進性雙髖關節疼痛10余年，近來疼痛加重，不能站立行走，影響正常工作，遂來我院就診。患者平素健康，否認關節炎">類風濕關節炎、強直性脊柱炎、骨軟化癥、創傷等疾病。查體：患者臀部后突，髖關節4字實驗陽性，直腿抬高試驗30度，體溫正常，查血：WBC，ESR及類風濕因子及抗“O”均
特發性陰囊鈣沉著癥病例分析
1 臨床資料患者男， 28 歲，以陰囊結節 15 年就診。15 年前 陰囊出現一處黃豆大小結節，無明顯自覺癥狀，未予 診治，后結節逐漸增多，體積增大，為明確診斷至醫院 就診。患者既往體健，家族中無類似疾病者。皮膚科 情況:患者陰囊散在數個大小不等黃白色結節，直徑0. 5 ～3 cm，邊界清楚，結
特發性嬰兒動脈鈣化癥病例分析
患兒男，G4P3，胎齡34周+5，因難免早產在我院產科自然分娩，出生時羊水Ⅱ°污染，量多，無臍帶繞頸，1min?Apgar評分8分，5min評分8分，呼吸費力，呻吟不安，全身皮膚發紺，無抽搐，無嘔吐，無發熱，為進一步治療，由產科轉入新生兒科。父親50歲，母親46歲，均體健，非近親結婚，無家族遺傳性疾
免疫觸須樣腎小球病病例分析
免疫觸須樣腎小球病是一種罕見的腎小球疾病，迄今國內外報道例數甚少，其發病規律、臨床特征、病理表現及預后情況尚不十分清楚。本文就1例免疫觸須樣腎小球病具體病例，結合臨床及腎活檢資料（包括光鏡、免疫熒光及電鏡），對其特有的病理形態學特點進行了回顧性分析，并對如何與其他腎小球疾病進行鑒別進行了討論。病例資
一例MFS病例分析
病例回顧70歲男性，因頭暈、惡心、視物成雙伴走路不穩1d入院。既往高血壓病史10年，否認其他疾病史，否認近期感染史及疫苗接種史。入院體檢：神志清楚，構音障礙，雙眼水平眼震，左眼裂變小，左眼外展神經麻痹，雙瞳孔大小、形態正常，右側鼻唇溝變淺，雙上、下肢肌力正常，肌張力低，腱反射減弱，雙側病理征（-），
一例BMJ病例分析
病史概述35歲初產婦，產后4天出現嚴重雙側頂枕部頭痛，疼痛從頭頂延伸至背部，并伴有視力模糊和嘔吐。患者的頭痛在平躺時減輕，坐位時加重。患者此前經陰道分娩，期間正常接受硬膜外麻醉，妊娠期間曾被診斷為妊娠期糖尿病。除了偶爾的“偏頭痛”，患者無其他有意義的病史，無急性或慢性用藥史。體格檢查：血壓158/9
一例肺炎病例分析
【一般資料】患者，女，55歲，農民。【主訴】主因間斷咳嗽、咳痰伴氣短6天入院【現病史】患者綠于入院前6天開始無明明顯誘因出現間斷咳嗽、咳，痰粘不易咳出，并伴有氣短癥狀，無寒顫高熱、無頭暈頭痛、無胸胸痛、無惡心嘔吐，在當地門診給予靜點藥物治療（具體用藥不詳），癥狀未見明顯好轉轉，為求進一步診治速來我院
一例麻疹病例分析
女，54歲，從菲律賓傳教回美國后，因發熱、咳嗽持續5天就診。既往體健，無麻疹病史。患者自訴年幼時接受所有免疫接種，包括麻疹疫苗，但無關于劑量和病毒株的記錄。體格檢查發現頭、頸和肩部皮疹并向上下蔓延（圖A），雙側頰黏膜可見小的白色丘疹（圖B），結膜炎伴漿液性滲出（圖C），同時頸部淋巴結增大。實驗室檢查
一例PAP病例分析
患者男，73歲，因“咳嗽咯痰伴發熱3 d，加重伴嘔吐1 d”于2014年12月30日入首都醫科大學附屬北京朝陽醫院急診醫學科。患者3 d前著涼后出現咳嗽，咯痰，咯白色粘液樣痰，伴發熱，最高體溫39℃，就診于當地醫院予“頭孢類”藥物抗感染治療無明顯效果。1 d前出現胸悶，伴惡心嘔吐1次，無腹痛、腹瀉，
一例房顫病例分析
房顫是臨床最常見的心律失常之一。治療心律失常的藥物大家應該也非常熟悉。但是當摻雜許多其他因素時，這些藥物的使用還會與平時一樣嗎？下面我們來看一則合并膿毒血癥的房顫患者。患者72歲男性，無心臟病史，既往有白血病史并進行積極的化療，就診時身體虛弱并伴有低燒。患者突然出現心悸及輕微的氣促，心電圖顯示房顫及
一例彌漫性特發性骨肥厚癥繼發吞咽困難病例分析
彌漫性特發性骨肥厚癥（DISH）多發于老年男性，國外文獻報道發病率為2.9%～28%。累及頸椎的DISH的病理特點為頸椎相關韌帶鈣化、骨質增生，嚴重者可出現脊柱強直、骨折、聲音嘶啞、呼吸或吞咽困難等。該疾病國內報道不多，筆者手術治愈因彌漫性特發性骨肥厚癥累及頸椎所致嚴重吞咽困難1例，取得較滿意的臨床
一例帶狀皰疹并特發性血小板減少性紫癜病例分析
1 臨床資料 患者女， 60 歲。右側胸肋部疼痛 5d，起皮疹 3d。5d 前，患 者無明顯誘因出現右側胸肋部陣發性針刺樣痛，本院以“神經 痛”予腺苷鈷胺、維生素 B1肌肉注射和卡馬西平及布洛芬口服 治療，無效。3d 前，右側胸肋部出現皮疹，以“皰疹">帶狀皰疹”處理， 血常規、腎功檢查未見異常。自
結節性硬化癥的產前診斷
高 危妊娠：若已證實有TSC基因突變，則其后代的患病危險性為50%。可取妊娠10-12周的絨毛膜細胞或15-18周時的羊水進行產前基因診斷，檢測前需 先確定先證者的致病突變位點。若尚無法找到基因突變位點，可采用高分辨率的超聲檢查腫瘤存在情況，但其敏感尚無法肯定。 低危妊娠：若在妊娠之前未能查出
結節性硬化癥的臨床表現
根據受累部位不同，可有不同表現。典型表現為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。多于兒童期發病，男多于女。 1.皮膚損害 特征是口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分布，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。90%在4歲前出現，隨年齡增長而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有
結節性硬化癥的檢查方式介紹
1.頭顱平片 腦內結節性鈣化和因巨腦回而導致的巨腦回壓跡。 2.頭顱CT或MRI 平掃可見室管膜下腦室邊緣及大腦皮層表面多個結節狀稍低或等密度病灶，部分結節可顯示高密度鈣化，為雙側多發性，增強呈普遍增強，結節更清晰，可發現平掃不能顯示的結節。皮層和小腦的結節有確診意義。 3.腦電圖 可
關于結節性硬化癥的治療介紹
由于TSC1和TSC2蛋白參與調節哺乳動物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）激酶活性，因此考慮應用雷帕霉素治療TSC。雷帕霉素屬于大環內酯類抗生素，因抑制mTOR活性、參與調節細胞生長用于抗真菌治療，在器官移植術后也作為免疫調節藥物應用。 抗癲癇治療，早期控制癲癇發作有助于預防繼發的癲癇腦病和認知行為
關于小兒結節性硬化癥的簡介
結節性硬化癥又稱Bourneville病、Epiloia病，是源于外胚層的器官發育異常所致病變累及神經系統、皮膚和眼，也可累及中胚層、內胚層器官如心、肺、骨、腎和胃腸等。本病常侵犯多個臟器及組織，任何器官或組織幾乎均可受累。臨床表現因病變部位的不同而復雜多樣，可出現腎衰竭、心力衰竭、癲癇持續狀態
結節性硬化癥的臨床表現
根據受累部位不同，可有不同表現。典型表現為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。多于兒童期發病，男多于女。 1.皮膚損害 特征是口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分布，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。90%在4歲前出現，隨年齡增長而增大，很少累 及上唇。85%患者出生后就
IgA型免疫管狀腎小球病病例分析
病例資料患者，男，65歲，因“反復皮疹6年，尿檢異常3年，血清肌酐(SCr)升高1年”于2015-10-15入院。2009年患者飲酒后出現雙下肢皮膚出血點，大小不一，壓之不褪，以左下肢明顯，至當地醫院檢查考慮“過敏性紫癜”，未行尿檢，具體治療方案不詳，皮疹緩解，此后飲酒或食用辛辣食物后反復出現雙下肢
兒童急進性腎小球腎炎的檢查項目介紹
1.尿液分析 血尿、蛋白尿、白細胞尿及管型尿。 2.血常規 可有貧血，白細胞計數及血小板計數可正常或增高。 3.腎功能不全 表現為血尿素氮、肌酐濃度進行性升高，肌酐清除率降低，代謝性酸中毒，電解質紊亂。 4.免疫球蛋白 多增高。表現為γ球蛋白增高，IgG增高，C3可正常或降低。
一例彌漫性特發性肥厚性骨病致食管型頸椎病病例分析
食管型頸椎病是指種種原因導致頸椎前方韌帶鈣化、椎體骨質增生，形成骨贅對食管產生壓迫，進而造成吞咽困難的一種疾病。其常見病因有彌漫性特發性肥厚性骨病（DISH）、強直性脊柱炎（AS）等。現作者就臨床1例DISH病致食管型頸椎病報告如下。臨床資料患者男，72歲，以“吞咽困難十余年，加重2個月”為主訴入院
結節性硬化癥合并室管膜下巨細胞星形細胞瘤病例報告
?結節性硬化癥（TSC）是一種常染色體顯性遺傳病，其發病率僅次于同樣屬于神經皮膚綜合征的神經纖維瘤病，可以累及腦、肺、心、腎臟等全身多個器官。室管膜下巨細胞星形細胞瘤（SEGA）是一種較罕見的中樞神經系統腫瘤，WHO分型為I級，在兒童中較常見，約占兒童原發顱內腫瘤的1.3%~1.4%。SEGA在TS
結節性硬化癥的發病機制及病理
發病機制 該病為遺傳病，根據基因定位可分為四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突變分別引起錯構瘤蛋白（hamartin）和結節蛋白（tuberin）功能異常，影響其細胞分化調節功能，從而導致外胚層、中胚層和內胚層細胞生長和分化的異常。 遺傳方式為常染色體顯性遺傳，
結節性硬化癥的臨床意義介紹
皮膚損害最具有特征性意義，約90%的病人有皮脂腺瘤。通常在2～5歲時發現，呈蝶形分布于口、鼻三角區，對稱、散在的淡紅色或淡棕色堅硬蠟狀丘疹，按之可褪色，大小可針尖大至蠶豆大；隨年齡增長皮疹增多，青春期后融合成片，顏色加深。少數可見色素脫失斑、鯊魚皮斑或趾指甲周纖維瘤等。其次神經系統癥狀可以出現癲
關于小兒結節性硬化癥的檢查介紹
1.實驗室檢查 （1）腦脊液檢查正常。 （2）蛋白尿和鏡下血尿提示腎損害。 2.其他輔助檢查 （1）X線攝片可發現50%～70%的患者頭顱頂區的顱內鈣化。 （2）CT檢查可發現腦內多發性結節。 （3）腦電圖檢查常有高峰節律紊亂。
關于小兒結節性硬化癥的診斷介紹
根據常染色體顯性遺傳家族史、典型皮脂腺瘤、3個以上色素脫失斑、癲癇發作（包括嬰兒痙攣、智能減退）可作臨床診斷。頭顱X線攝片在50%～70%的患者可發現位于頂區的顱內鈣化，這是由于鈣鹽在室管膜下結節內沉積所致，出生時通常不存在至兒童期逐漸出現。如CT檢查發現顱內鈣化灶及室管膜下結節可確診。若伴腎臟
病例分析：嬰兒濕疹一例
? 患兒，男性，4月。其母代訴：生后2月左右顏面，頭部，軀干部出現紅斑，丘疹，水皰，糜爛，結痂等皮損反復出現，伴哭鬧2月余。經多方治療效果不顯。經被兒科醫生診治，口服藥不明，外用爐甘石洗劑等治療后病情加重，來我處診治。皮損見照片。??? 初診：嬰兒濕疹。診療方案：抗過敏，補充維生素，主要局部外用藥治
一例硬皮病腎病例分析
病例資料患者男，53歲，因“右拇指僵硬1年，皮膚腫脹發硬8 個月，尿量減少1個月”以“腎衰竭”收治入院。1年前無明顯誘因出現右拇指僵硬伴活動受限。8個月前患者出現雙手背及足背皮膚腫脹發硬伴握拳受限，在當地醫院診斷為“硬皮病”，血壓約150-160/70-90 mmHg,未正規診治。皮膚腫脹發硬逐漸發