一例Schwartz綜合征病例分析
患者，男性，36歲。因左眼視力下降伴不適感1個月余，于2013年12月19日至南京醫科大學第一附屬醫院眼科就診。患者在數十年前雙眼有拳擊傷史，無全身系統性疾病史。眼部檢查：右眼視力1.0，左眼視力0.15。右眼未見明顯異常。左眼結膜輕度充血，角膜霧狀水腫，前房中深，棕色角膜后沉積物(keraticprecipitate，KP)(+)，Tyndall征、浮游顆粒(+)，瞳孔圓，直徑約3 mm，對光反射靈敏。眼底朦朧，隱約可見杯盤比0.4，黃斑中心反光存在。眼壓：右眼15.4 mmHg，左眼51.6 mmHg。房角鏡示：雙眼各象限均為寬角，未見房角后退。給予2%鹽酸卡替洛爾滴眼液、0.2%酒石酸溴莫尼定滴眼液、1%布林佐胺滴眼液滴左眼2次/d；口服醋甲唑胺片50 mg，2次/d；20%甘露醇注射液250ml靜脈滴注，1次/d降壓治療1周后，眼壓在24.0~40.4mmHg之間浮動。超聲生物顯微鏡(ultrasoundbiomic......閱讀全文
一例基底細胞痣綜合征病例分析
基底細胞痣綜合征（basal cell nevus syndrome，BCNS）是一種伴多器官表現的外、中胚層多種發育障礙，主要由多發性頜骨角化囊腫、皮膚基底細胞痣（癌）以及各種其他缺陷所組成的一種復雜少見的綜合征。中國醫科大學附屬第一醫院整形外科對l例以頜骨病變首診的BCNS患者進行治療，取得了滿
一例Berry綜合征超聲漏診病例分析
患兒男，4個月。3d前感冒后體檢發現心臟雜音，在當地醫院就診行心臟超聲提示主-肺動脈間隔缺損。生長、發育較同齡兒差，哭鬧時有口唇發紺，無昏厥史。?查體：心界無擴大，心率98次/min，律齊，胸骨左緣2~4肋間聞及廣泛連續性雜音，Ⅱ/6級，肺動脈瓣第二心音稍亢進。血壓：上肢83/35mmHg（1mmH
一例Raynaud綜合征，肝酶升高病例分析
病例資料Janean，白人女性，45歲，患有Raynaud綜合征。由于肝酶不斷升高，她的初級保健醫師將其轉診到胃腸病科醫生。患者否認黃疸、瘙癢和口干；沒有慢性疾病，未服用任何處方藥，也不經常服用任何非處方藥。不喝酒，也未在美國境外旅行，身體檢查無明顯差異。患者的超聲檢查顯示沒有膽管異常，患者否認腹痛
一例Angelman－綜合征合并外斜視病例分析
病例介紹患兒，女，2歲7個月，足月順產，出生時胎膜早破、胎心青弱，哭聲弱，無搶救病史。18個月時僅會扶站，現僅會扶走，無意識地發出“媽”的音節，愉快表情，神智清，認知差，頭發棕色，雙足外翻。映光法檢查示雙眼呈外斜視狀態(可交替性注視)，交替遮蓋示眼球由外向內動。三棱鏡檢查示-40△，眼球各方位運動可
一例Goldenhar綜合征合并鼻部畸形病例分析
Goldenhar綜合征是一種較少見的先天性發育異常，合并鼻部畸形病例更為罕見，我科2013年2月接診1例，現報道如下。患兒，女，因生后發現眼部畸形就診。查體：神清，反應正常，心肺聽診無異常，腹軟，肝脾不大，四肢無畸形，肌張力正常。雙側面部不對稱，右側面部豐滿、左側面部略扁平。眼部檢查：左上瞼內眥部
一例上半規管裂綜合征病例分析
? ? ?? ? ? ? ? ? ? ? 資料 ??患者女性，56歲。30余年前患中耳炎后開始出現雙耳聽力下降并漸加重。2年前起患者自己高聲講話或外界強聲時可誘發眩暈，反復發作，伴視物旋轉，蟬鳴樣耳鳴加重，每次0.5～2d，偶伴惡心，無嘔吐及耳脹滿感。半月前癥狀復發，無法站立。體格檢查：雙側外耳道正
一例HELLP綜合征剖宮產后反復抽搐病例分析
患者，女，36歲，因“停經37+5周，頭痛1d伴陰道流血4h”入院。孕36+1周時于當地醫院查總膽汁酸40.6μmol/L，予“熊去氧膽酸片”治療。孕37+1周時查BP146/92mmHg，未予處理。?入院檢查：BP160/110mmHg，HR115次/分，Plt28×109/L;尿蛋白（+++）：
一例角膜混濁顱骨發育障礙綜合征病例分析
角膜混濁一顱骨發育障礙綜合征是一種涉及多器官、多臟器病變，臨床上十分罕見，國內外極少報道，2013年我們收治1例，為進一步分析和探討該疾病的診治方法，現總結報道如下?一、病例介紹?患兒女，1歲11個月，出生后即被家人發現雙手部分手指粘連，不能完全分開，呈屈曲狀，左眼無明顯瞳孔結構，眼球呈現廣泛瓷白色
一例Reiter綜合征合并角膜潰瘍病例分析
Reiter綜合征是以關節炎、尿道炎和結膜炎為臨床特征的一種特殊類型的反應性關節炎，1916年Reiter首先報道該病。Reiter綜合征在眼部的主要表現為結膜炎，角膜炎相對少見，2010年我院收治1例Reiter綜合征合并角膜潰瘍的患者。患者，男性，18歲。因雙眼紅痛1個月，加重并視物不清10 d
一例X連鎖高IgM綜合征病例分析
患兒，男，3歲1個月，因反復發熱4個月，再發6 d于2014年9月7日入院。患兒4個月前因接種“流感疫苗”后出現發熱，體溫在38.0℃左后，無咳嗽或腹瀉，于當地診所靜脈滴注頭孢類抗生素（具體不詳）7 d后體溫降至正常，但停藥3 d后再次發熱，再次于當地社區醫院輸注頭孢類抗生素（具體不詳）5 d體溫正
一例散發性HoltOram綜合征病例分析
患者男，4歲。出生后即發現雙手畸形，于2008年7月16日到本院骨科就診。體檢：一般情況良好，左手拇指未發育，右手拇指小、無功能、呈浮指狀；左前臂向橈側彎曲，左肘及腕關節無法旋轉，只能行屈伸動作；皮膚感覺及智力發育正常。患者父母非近親結婚、有一姐姐，家族成員中均無類似遺傳性疾病史。?X線檢查：雙手發
一例重疊綜合征、甲減、呼衰、心衰病例分析
這是一例發表在《中華結核和呼吸雜志》上的病例報告，拜讀之后獲益良多，有幾點想法，跟大家分享。?75歲老年女性，因“反復咳嗽、咳痰5年，活動后氣喘2年，加重40天”入院。2年前肺功能檢查示：吸入支氣管舒張劑后FEV1/FVC 60.55%，FEV1占預計值% 為47.9%，提示慢阻肺III級，但未正規
一例麻風引起的腎病綜合征病例分析
麻風是一種由麻風桿菌引起的慢性傳染病，主要累及皮膚和周圍神經系統。腎臟損害并不少見，病理形式包括腎小球腎炎，繼發性淀粉樣變，間質性腎炎，急性腎小管壞死，腎盂腎炎和功能性腎小管疾病不伴組織學病變（尿酸和尿濃度改變）。最常見的腎損害為淀粉樣變，尤以瘤型麻風患者最為多見。終末期腎病是該類患者發病率和死亡率
一例反胡桃夾綜合征致血尿病例分析
病例資料患者男，26歲，因"右側精索靜脈曲張7年余，間斷肉眼血尿半年"于2014年12月22日入院。2007年9月3日體檢時發現右側精索靜脈曲張，無乏力、肉眼血尿，無腰腹部及腹股溝區疼痛不適，2007年9月15日行右側精索靜脈曲張微創手術治療，之后患者病情平穩。2014年6月12日無明顯原因及誘因出
一例腋蹼畸形合并Poland綜合征病例分析
腋蹼畸形是一種罕見的先天性畸形，發生于上臂與胸壁之間，特點為關節屈曲攣縮伴蹼狀皮膚、皮下組織形成，常因血管、神經束位于蹼狀皮下組織內而增加治療難度。單純性腋蹼畸形臨床報道較少，偶見腋蹼畸形合并Poland綜合征的報道，我們于2013年收治1例此類患者，現報道如下。?一、病例介紹?患兒女，3歲4個月，
一例先天性低通氣綜合征病例分析
患兒 女，第2胎第2產，胎齡41+2周，因“胎盤早剝、宮內窘迫”剖宮產娩出，羊水血性，出生體重2 850 g。Apgar 評分1 min 7分，予清理呼吸道、面罩加壓給氧后面色轉紅，肌張力正常，停面罩加壓給氧后自主呼吸淺慢，5 min Apgar評分7分，予常壓給氧， 10 min Apgar
一例Ⅰ型Von－HippelLindau綜合征病例分析
病例?男，40歲，主因間斷頭暈3年，加重2月來診。患者自述既往14年前有“眼底血管瘤”、“頸髓纖維瘤”手術病史，“腎臟錯構瘤”及“胰腺腫瘤”病史。?查體：患者伸舌右偏，左側偏身感覺減退，其他無異常陽性發現。?入院后遂行顱腦、頸髓及胸髓MRI檢查、全腹部螺旋CT平掃，并且行顱頸部MRI及全腹部螺旋CT
一例痛風結石致腕管綜合征病例分析
狹窄的腕管內有正中神經、9條屈肌腱和結締組織，因此正中神經容易在腕管內受到壓迫而發生直接損害或間接卡壓，出現支配感覺異常和功能障礙，導致了腕管綜合征。近年來，痛風的發病率逐年增加，而痛風結石可能間接壓迫正中神經引起腕管綜合征。痛風結石造成的腕管綜合征在國內較少見，且多為個案報道，臨床上可能出現因認識
一例發熱伴血小板減少綜合征病例分析
?病例資料患者，男，69歲。因納差、惡心、嘔吐、發熱7d入院。患者居住在濟南歷城區柳埠鎮山區，該區有蜱蟲出現。發病前身體健康，有野外作業史。?體格檢查：體溫38.7℃，脈搏74次/min，血100/69mmHg(1mmHg=0.133kPa)，體質量45kg，相對緩脈，消瘦，其他無陽性體征。?實驗室
一例新生兒21單體綜合征病例分析
患兒 男，6 h，因“生后氣促、呻吟6 h”入院。患兒系第2胎第2產，其母19歲，宮內孕34周，順產娩出，羊水I°，Apgar評分1 min 9分，5 min 10分，出生體重1780 g，臍帶、胎盤正常。否認宮內窘迫史及胎膜早破史。患兒生后即出現氣促、呻吟，持續6 h，為治療轉入我院。生后未開奶，
一例掌跖角化牙周破壞綜合征病例分析
由Papillon首次報道的掌跖角化-牙周破壞綜合征（PLS），是一種罕見的常染色體隱性遺傳性疾病，該病發病速度快，牙周組織破壞和掌跖、膝蓋、肘部等部位皮膚過度角化為特征的疾病，常導致乳牙和恒牙的早期脫落。男女發病率相似，臨床觀察PLS多發于有近親結婚史的家系。?至今關于PLS的文獻主要是病例報道，
一例超聲診斷Ⅰ型陰道斜隔綜合征病例分析
患者女，14歲。12歲月經初潮，1年前月經來潮時下腹墜痛。后因腹痛并大小便困難來我院就診。?超聲檢查：盆腔見2個子宮回聲，左側宮體大小8.8 cm×3.4 cm×5.0 cm，內見密集點狀回聲（圖1）；右側宮體大小3.4 cm×1.7 cm×3.6 cm，內膜厚0.3 cm；左側陰道內見5.
一例藍色橡皮大皰樣痣綜合征病例分析
患者男性，40歲。10天前出現成形黑便，1～2次/日，約50g/次，伴上腹部陣發性脹痛。無惡心嘔吐。既往有“上消化道出血4次”。入院后體檢：面色及結膜蒼白，右手臂及足底兩側見約1～2?mm藍色痣樣隆起性病變，無肝掌蜘蛛痣，其他無異常。?血常規：WBC?3.2×109/L，RBC?3.03×1012/
一例腦出血合并吉蘭巴雷綜合征病例分析
病例概述49歲男性，打麻將時突然出現頭痛，左側肢體無力，繼而神志不清，遂至當地醫院就診，頭顱CT（圖1）提示右側基底節區出血，因患者病情較重故轉入作者醫院神經外科行手術治療。查體：昏睡狀態，四肢肌張力正常，左側肢體癱瘓，肌力0級，右側肢體肌力5級。圖1 ?患者頭CT表現：右側基底節區可見團塊狀高密度
一例干燥綜合征合并淀粉樣變病例分析
病例資料?患者女，58歲，因口眼干20余年，咯血5個月，喘憋1個月入院。?1990年，患者出現口干、眼干；1995年出現猖獗齲齒、牙齒片狀脫落，未特殊診治。5個月前，患者出現咳嗽、痰中帶血絲。?1月前，患者出現活動后喘憋，可平步走約200m，無發熱、胸痛。曾就診于外院，免疫球蛋白（Ig)G25g/L
一例兒童鏈球菌中毒休克綜合征病例分析
患兒，女，4歲2個月。以“咳嗽、發熱5 d，加重伴呼吸困難、咳暗紅色痰1 d”為主訴入院。患兒有青霉素及頭孢菌素過敏史。曾在外院予大環內酯類治療，療效不佳。體檢：體溫38.9℃，呼吸55 次/min，脈搏195 次/min，血壓127/72 mmHg，血氧飽和度0.88。軀干皮膚可見密集紅色斑疹，壓
一例腎病綜合征繼發CMV肺炎病例分析
?病例資料患者，女，24歲，主因“發熱、干咳20余天”入院。外院抗生素治療效果差。既往腎病綜合征，口服激素。?查體：T38℃、P105次/min，RR 20次/min，BP102/73mmHg（1mmHg＝0.133kPa），雙肺未聞及啰音。?輔助檢查：WBC1.52×109/L、NE 78.3%；
一例白內障術后囊袋阻滯綜合征病例分析
患者，男，58歲。因“右眼白內障術后9月，視力下降1月”于2014年2月11日來我院就診。有雙眼近視史。“左眼視網膜脫離”于2008年3月21日在外院行“環扎+玻璃體切除+注C3F8術”，2012年1月“左眼老年性白內障”在我院行“左眼白內障超聲乳化術”，術中見懸韌帶離斷，未植入人工晶狀體，2012
一例核型為49，XXXXY克氏綜合征病例分析
患兒，男，主因“窒息復蘇后30 min”轉入新生兒科。系第2胎第2產，胎齡39周因母親“疤痕子宮”剖宮產娩出，出生體重2585 g，位于第5百分位，為非勻稱型小于胎齡兒，生后哭聲低，Apgar評分1?min 5分，5 min 8分，羊水清，臍帶胎盤未見異常，否認“宮內窘迫”史。查體：T 36.6℃，
一例兒童抗合成酶抗體綜合征病例分析
抗合成酶抗體綜合征(ASS)是對多發性肌炎(PM)及皮肌炎(DM)中抗合成酶抗體陽性患者所具有的一組特殊癥候群的總稱。Zampieri等報道在兒童時期，無論是PM、DM或者在其他結締組織病中發現抗Jo—l抗體實屬少見。檢索國內外文獻，不乏成人的病例報告，但兒童病例報告罕見。天津市兒童醫院風濕免疫科收