遺傳性神經性肌萎縮的輔助檢查
X染色體連鎖顯性遺傳患者腦干聽覺誘發電位和視覺誘發電位異常，軀體感覺誘發電位中樞和周圍傳導速度減慢。 神經電生理檢查示運動和感覺神經傳導速度減慢，是本病重要電生理特征。嬰兒周圍神經傳導速度（NCV）低于正常值60%以上，大于3歲患兒NCV低于38m/s。CMTⅡ型的周圍神經動作電位波幅<正常低限的80%，神經傳導速度在正常值低限或輕度減慢。......閱讀全文
遺傳性神經性肌萎縮的輔助檢查
X染色體連鎖顯性遺傳患者腦干聽覺誘發電位和視覺誘發電位異常，軀體感覺誘發電位中樞和周圍傳導速度減慢。 神經電生理檢查示運動和感覺神經傳導速度減慢，是本病重要電生理特征。嬰兒周圍神經傳導速度（NCV）低于正常值60%以上，大于3歲患兒NCV低于38m/s。CMTⅡ型的周圍神經動作電位波幅
遺傳性神經性肌萎縮的實驗室檢查
1.腦脊液檢查多數正常，少數可有蛋白含量增高。肌電圖檢查可見萎縮肌肉呈失神經性改變，四肢神經傳導速度（NCV）減慢甚至消失，下肢較上肢明顯，運動神經傳導速度較感覺神經傳導速度改變明顯。在家族性病例中，NCV改變在同一家系中有相似性，在不同家系中多有差異。部分病人有視、聽和體感誘發電位的異常，提示
遺傳性神經性肌萎縮的診斷
遺傳性運動感覺周圍神經病的診斷主要依靠遺傳家族史、臨床特征、神經電生理檢查和神經活檢。在條件具備的情況下，分子遺傳學分析也可以用于診斷。 發生在兒童或青少年的慢性運動感覺神經病應考慮有本病的可能，根據青少年隱襲起病，進行性下肢遠端肌萎縮，且有特殊的分布形式（以大腿下1/3為限，呈“鶴腿”），但
遺傳性神經性肌萎縮的病因
CMT多為常染色體顯性遺傳，少部分是常染色體隱性遺傳，X染色體連鎖顯性遺傳和X染色體連鎖隱性遺傳。 隨著分子生物學技術的發展，人們對CMT的分子病理機制有了更深入的了解。根據臨床表現、遺傳方式和病理特點通常將CMT分為4個類型，前3型為周圍神經髓鞘蛋白異常所致。 已經發現的與CMT有關的周圍
遺傳性神經性肌萎縮的鑒別診斷
遺傳性神經性肌萎縮主要應與慢性炎癥脫髓鞘多神經病（CIDP），遠端型脊肌萎縮癥和遠端型進行性肌營養不良相鑒別。 1.慢性進行性遠端型脊肌萎縮癥（chronic progressive distal spinal muscular atrophy） 該病的肌萎縮和肌無力以及病程經過類似CMT病，
遺傳性神經性肌萎縮的發病機制
CMT1型和CMT3型的周圍神經病理特點相似，主要表現為慢性脫髓鞘過程，即有髓纖維呈脫髓鞘、薄髓鞘和髓鞘再生改變，同時伴有施萬（雪旺）細胞增生，呈洋蔥頭樣肥大，膠原纖維增生，膠原囊形成。間質血管改變比較明顯，主要為內皮細胞增生，吞飲小泡增多（郭玉璞，1992）。尸檢病理發現脊髓前角細胞和后根神經
遺傳性神經性肌萎縮的并發癥
CMT3型可出現弓形足和脊柱側彎等骨骼畸形。CMT4型視覺受累表現為視力減退、夜盲、視網膜色素變性、視野縮小、瞳孔異常和白內障。多數患者有心肌損害，可因心臟損害引起急性心衰而導致猝死。還可有神經性耳聾、嗅覺喪失、小腦性共濟失調、骨骼畸形、皮膚角化或魚鱗癬。嬰兒型還可有抽搐和肌張力低下。
遺傳性神經性肌萎縮的臨床表現
常于兒童或青春期隱襲起病。男性多于女性，進展緩慢。多數病人肌萎縮和肌無力從下肢遠端肌肉（腓骨肌、伸趾總肌和足部小肌肉）開始，逐漸向上發展，且對稱。少數病人也可從手部開始。肌萎縮常有明顯界限，下肢不超過大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”（稱“鶴腿”）。由于肌萎縮可出現弓形足、足下垂及馬蹄內翻畸
遺傳性神經性肌萎縮的病因及發病機制
病因 CMT多為常染色體顯性遺傳，少部分是常染色體隱性遺傳，X染色體連鎖顯性遺傳和X染色體連鎖隱性遺傳。 隨著分子生物學技術的發展，人們對CMT的分子病理機制有了更深入的了解。根據臨床表現、遺傳方式和病理特點通常將CMT分為4個類型，前3型為周圍神經髓鞘蛋白異常所致。 已經發現的與CMT有
遺傳性神經性肌萎縮的并發癥及實驗室檢查
并發癥 CMT3型可出現弓形足和脊柱側彎等骨骼畸形。CMT4型視覺受累表現為視力減退、夜盲、視網膜色素變性、視野縮小、瞳孔異常和白內障。多數患者有心肌損害，可因心臟損害引起急性心衰而導致猝死。還可有神經性耳聾、嗅覺喪失、小腦性共濟失調、骨骼畸形、皮膚角化或魚鱗癬。嬰兒型還可有抽搐和肌張力低下。
遺傳性神經性肌萎縮的流行病學
1886年Charcot和Marie在法國，Tooth在英國各自報道過本病，故命名為Charcot-Marie-Tooth病（CMT）。本病見于世界各國，患病率約為40/10萬人。 本病80.9%為單基因遺傳病，散發病例約占20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見，其次是常染色體隱性遺傳及X-
遺傳性神經性肌萎縮的發病機制及臨床表現
發病機制 CMT1型和CMT3型的周圍神經病理特點相似，主要表現為慢性脫髓鞘過程，即有髓纖維呈脫髓鞘、薄髓鞘和髓鞘再生改變，同時伴有施萬（雪旺）細胞增生，呈洋蔥頭樣肥大，膠原纖維增生，膠原囊形成。間質血管改變比較明顯，主要為內皮細胞增生，吞飲小泡增多（郭玉璞，1992）。尸檢病理發現脊髓前角細
遺傳性神經性肌萎縮的臨床表現及并發癥
臨床表現 常于兒童或青春期隱襲起病。男性多于女性，進展緩慢。多數病人肌萎縮和肌無力從下肢遠端肌肉（腓骨肌、伸趾總肌和足部小肌肉）開始，逐漸向上發展，且對稱。少數病人也可從手部開始。肌萎縮常有明顯界限，下肢不超過大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”（稱“鶴腿”）。由于肌萎縮可出現弓形足、足下垂
遺傳性神經性肌萎縮的流行病學及病因
流行病學 1886年Charcot和Marie在法國，Tooth在英國各自報道過本病，故命名為Charcot-Marie-Tooth病（CMT）。本病見于世界各國，患病率約為40/10萬人。 本病80.9%為單基因遺傳病，散發病例約占20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見，其次是常染色體隱
關于肌萎縮側索硬化癥的輔助檢查
診斷過程的下一步往往是一系列的輔助檢查，如頸部MRI（磁共振成像）、頭和腰MRI，EMG（肌電圖）、神經傳導速度和血液化驗。有時會做基因檢測或腰椎穿刺。 （1）磁共振成像（MRI） 是一種無痛、非侵入性的檢查，能非常詳細提供脊髓和環繞、保護脊髓的骨骼及結締組織的結構。將有助于除外對脊髓或主要神
血管迷走神經性暈厥的輔助檢查
長期以來，明確神經介導的血管迷走性暈厥的診斷一直是間接、費時而且昂貴的，并且常常沒有明確的結果。 直立傾斜試驗（head-up tilt test, HUT）是近年來發展起來的一種新型檢查方法，對血管迷走性暈厥的診斷起到決定性的作用。其陽性反應為試驗中病兒由臥位改立位傾斜后發生暈厥伴血壓明顯下
小兒遺傳性共濟失調的輔助檢查介紹
包括特征性的心電圖改變和向心室性肥厚或不常見的不對稱性間隔肥厚的心動超聲證據。周圍神經傳導速度正常及感覺神經動作電位缺失或顯著下降是Friedreich共濟失調與Charcot-Marie-Tooth病的區別要點。其他常見的異常為視覺誘發電位的波幅下降，鎖骨上(體感誘發電位)降低，或缺如以及感覺
遺傳性痙攣性截癱的輔助檢查
1.誘發電位 下肢體感誘發電位（SEPs）顯示后索神經纖維傳導速度減慢。皮質運動誘發電位顯示皮質脊髓束傳導速度顯著下降。相比而言，上肢誘發電位卻是正常的，或僅顯示輕度的傳導速度減慢。 2.肌電圖 可發現失神經改變，但周圍神經傳導速度正常。 3.MRI 頭顱MRI一般無異常，但某些病例可
概述血管迷走神經性暈厥的輔助檢查
長期以來，明確神經介導的血管迷走性暈厥的診斷一直是間接、費時而且昂貴的，并且常常沒有明確的結果。 直立傾斜試驗（head-up tilt test, HUT）是近年來發展起來的一種新型檢查方法，對血管迷走性暈厥的診斷起到決定性的作用。其陽性反應為試驗中病兒由臥位改立位傾斜后發生暈厥伴血壓明顯下
遺傳性血管神經性水腫的實驗室檢查介紹
C4和C2減少，血清補體滴度明顯降低。C1INH可檢測到，但15%患者是陰性。因為C1具有酯酶作用，可通過測定病人血清水解酯的能力增高，特異性診斷C1INH缺陷。 其它輔助檢查： 必要時做胸部X線等檢查。 相關檢查： >C4
小兒遺傳性慢性進行性腎炎的輔助檢查
常規做X線檢查，B超、腦電圖、心電圖檢查，做眼底檢查，電測聽檢查等。電測聽器檢查可發現，雙側性神經性耳聾。裂隙燈檢查發現白內障，角膜色素沉著等異常。X線骨片見肢端骨質溶解病變及食道、支氣管，生殖器平滑肌瘤。
關于遺傳性進行性腎炎的輔助檢查介紹
1.光鏡光學顯微鏡下腎臟病變無特異性。疾病早期腎小球病變大致正常，僅有輕度局灶節段性系膜組織增生，隨病變進展，腎小球漸發展至腎小球硬化，晚期腎小球出現纖維化及球性硬化，腎間質可從炎癥細胞浸潤發展到纖維化，并伴腎小管萎縮。本病在腎臟皮、髓質交界處常見間質泡沫細胞。此泡沫細胞胞質含有中性脂肪、黏多糖
肌萎縮性脊髓側索硬化癥的輔助檢查
診斷過程的下一步往往是一系列的輔助檢查,如頸部MRI（磁共振成像）、頭和腰MRI,EMG（肌電圖）、神經傳導速度和血液化驗。有時會做基因檢測或腰椎穿刺。 （1）磁共振成像（MRI） 是一種無痛、非侵入性的檢查,能非常詳細提供脊髓和環繞、保護脊髓的骨骼及結締組織的結構。將有助于除外對脊髓或主要神
遺傳性血管神經性水腫的簡介
遺傳性血管神經性水腫， 英文名hereditaryangioneuroticedema ， 血漿中一些調控蛋白調節著補體系統的活性。它們的缺陷可產生相應的臨床癥狀鶒。C1抑制物(C1INH)缺陷可導致遺傳性血管神經性水腫。 遺傳性血管神經性水腫 英文名：hereditaryangioneuro
遺傳性痙攣性截癱的輔助檢查及診斷
輔助檢查 1.誘發電位 下肢體感誘發電位（SEPs）顯示后索神經纖維傳導速度減慢。皮質運動誘發電位顯示皮質脊髓束傳導速度顯著下降。相比而言，上肢誘發電位卻是正常的，或僅顯示輕度的傳導速度減慢。 2.肌電圖 可發現失神經改變，但周圍神經傳導速度正常。 3.MRI 頭顱MRI一般無異常，
關于肌萎縮性側索硬化癥的輔助檢查介紹
診斷過程的下一步往往是一系列的輔助檢查，如頸部MRI（磁共振成像）、頭和腰MRI，EMG（肌電圖）、神經傳導速度和血液化驗。有時會做基因檢測或腰椎穿刺。 （1）磁共振成像（MRI） 是一種無痛、非侵入性的檢查，能非常詳細提供脊髓和環繞、保護脊髓的骨骼及結締組織的結構。將有助于除外對脊髓或主要神
關于迷走神經性心律失常的輔助檢查介紹
主要依靠心電圖診斷。不同類型的迷走神經性心律失常心電圖表現各有特點。 （1）P波：迷走神經性心律失常時，P波為竇性P波，形態恒定，但在Ⅱ、Ⅲ、aVF導聯上，P波形態由于呼吸引起心臟位置的變化可略有改變。 （2）P-P間期：在同一導聯上，最長的P-P間期與最短的P-P間期可相差大于0.16s（
血管迷走神經性暈厥的臨床表現及輔助檢查
臨床表現 血管迷走性暈厥多見于學齡期兒童，女孩多于男孩，通常表現為立位或坐位起立時突然發生暈厥，起病前可有短暫的頭暈、注意力不集中、面色蒼白、視、聽覺下降，惡心、嘔吐、大汗、站立不穩等先兆癥狀，嚴重者可有10-20秒的先兆。如能警覺此先兆而及時躺下，可緩解或消失。初時心跳常加快，血壓尚可維持，
胸肌萎縮的檢查
一側胸鎖乳突肌萎縮合并斜方肌萎縮雙側胸鎖乳突肌萎縮，伴有全身性肌肉萎縮、行動起步困難、早禿、性腺萎縮，一側胸大肌萎縮，不伴有其他肌肉和神經系統癥狀；雙側肩胛帶肌萎縮，有急性病史，無感覺異常及局部壓痛，雙側肩胛帶肌萎縮，伴兩側上肢及(或)胸壁感覺分離 臨床檢查： 1.血清酶濃度測定； 2.血
關于遺傳性鐵粒幼細胞性貧血的輔助檢查介紹
1.紅細胞內FEP減少或在正常下線，紅細胞內FEC大多正常吡哆醇治療無效的病例，FEC可很高而FEP顯著減少。 2.51Cr測出的紅細胞生存時間正常或稍縮短，紅細胞平均壽命40～100天。 3.尿酸(4，8-二羥基喹林甲酸)和犬尿喹啉酸的排泄增加，表示色氨酸的代謝異常。